تم إلغاء تنشيط البوابة. يُرجَى الاتصال بمسؤول البوابة لديك.

فيديو السؤال: تحديد السبب الذي قد يدفع شخصًا لديه تاريخ عائلي من الإصابة بالأمراض الوراثية إلى رسم خريطة الجينوم الخاص به الأحياء

التليف الكيسي مرض وراثي يؤثر على الرئتين والجهاز التناسلي للمصاب. لماذا قد يحتاج شخص لديه تاريخ عائلي من الإصابة بمرض التليف الكيسي إلى رسم خريطة الجينوم قبل أن ينجب طفلًا؟

٠٣:٠٦

‏نسخة الفيديو النصية

التليف الكيسي مرض وراثي يؤثر على الرئتين والجهاز التناسلي للمصاب. لماذا قد يحتاج شخص لديه تاريخ عائلي من الإصابة بمرض التليف الكيسي إلى رسم خريطة الجينوم قبل أن ينجب طفلًا؟ أ: لتحديد مدى سهولة الحمل. ب: لتحديد جنس الطفل قبل ولادته. ج: لتحديد إذا ما كان حاملًا للمرض. د: لتحديد صفات الطفل.

يتناول هذا السؤال مرضًا وراثيًّا يسمى التليف الكيسي، يؤثر هذا المرض على الرئتين والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي للشخص المصاب. دعونا نناقش كيف يورث هذا المرض وما علاقة خريطة الجينوم بذلك.

ينتج التليف الكيسي عن طفرة في جين منظم التوصيل عبر الغشائي في التليف الكيسي، أو جين ‪CFTR‬‏. إن التليف الكيسي مرض متنح، وهو ما يعني ضرورة وجود نسختين من الجين المحتوي على طفرات للإصابة به.

لعلك تتذكر أن معظم خلايانا تحتوي على نسختين من كل كروموسوم. يقع جين ‪CFTR‬‏ على الكروموسوم السابع. وفي هذه الحالة التي لدينا هنا يظهر لدى هذا الشخص نسختان من جين ‪CFTR‬‏ المحتوي على طفرات، واحدة في كل نسخة من نسختي الكروموسوم السابع. لو أن شخصًا لديه نسخة واحدة فقط من جين ‪CFTR‬‏ المحتوي على طفرات، فلن يصاب بمرض التليف الكيسي؛ لأنه يجب أن يكون لديه نسختان من الجين المحتوي على طفرات. مثل هذا الشخص الذي يحمل نسخة من الأليل المحتوي على طفرات دون أن تظهر عليه أعراض المرض يسمى حاملًا للمرض.

عندما ينتج هذا الشخص الحامل للمرض الأمشاج، كالبويضات أو الحيوانات المنوية، فإن الكروموسوم السابع سيوزع عشوائيًّا في هذه الخلايا. ومن ثم ستحمل بعض الأمشاج أليل ‪CFTR‬‏ المحتوي على طفرات، ولن تحمله الأمشاج الأخرى. بعد ذلك، يمكن أن تتحد هذه الأمشاج مع أمشاج شخص آخر قد يكون حاملًا للمرض أيضًا. وهذا سيؤدي إلى ولادة جنين يحمل نسختين تحتويان على طفرات من جين ‪CFTR‬‏. وهو ما يترتب عليه أن يكون الطفل المولود مصابًا بالتليف الكيسي.

إحدى الطرق المستخدمة لمعرفة إذا ما كان الشخص حاملًا لجين ‪CFTR‬‏ المحتوي على طفرات أم لا هي رسم خريطة الجينوم لهذا الشخص. وبهذه الطريقة سيكون لدينا تتابع لنسختي جين ‪CFTR‬‏ لديه، وبذلك نتمكن من معرفة إذا ما كان الجين محتويًا على طفرات أم لا.

إذن، السبب الذي قد يدفع شخصًا لديه تاريخ عائلي من الإصابة بمرض التليف الكيسي إلى رسم خريطة الجينوم الخاص به قبل أن ينجب طفلًا هو السبب الوارد في الخيار ج، لتحديد إذا ما كان حاملًا للمرض.

تستخدم نجوى ملفات تعريف الارتباط لضمان حصولك على أفضل تجربة على موقعنا. معرفة المزيد حول سياسة الخصوصية لدينا.