نسخة الفيديو النصية
علماء الأوبئة هم علماء يهتمون بدراسة الأمراض. أي من الآتي يفسر تفسيرًا دقيقًا سبب اهتمام علماء الأوبئة بدراسة الجينوم البشري؟ أ: لتكوين متغايرات جديدة للأمراض الوراثية. ب: لإيجاد علامات تدل على مقاومة المضادات الحيوية داخل جينات البشر. ج: لتعديل الجينوم البشري وراثيًّا؛ لكي يصبح أكثر قابلية لنقل الأمراض المعدية. د: لتحديد الجينات التي تسبب الأمراض في البشر.
يتطرق هذا السؤال إلى علماء الأوبئة. وعلمنا أنهم علماء يدرسون الأمراض. ولعلك تتذكر أن بعض الأمراض وراثية، وهو ما يعني أن لها أساسًا جينيًّا.
يرتبط العديد من الاضطرابات الوراثية بطفرات معينة في الجينوم البشري، ومنها التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي وضمور العضلات. يرث النسل نصف الكروموسومات من الأم البيولوجية والنصف الآخر من الأب البيولوجي، كما هو موضح في الشكل. وإذا كان جينوم أحد الأبوين يحتوي على أليل أو طفرة ترتبط بمرض ما، وهو ممثل على الكروموسوم الأخضر في الشكل، فقد ينتقل الأليل أو الطفرة إلى النسل. وعند حدوث ذلك، كما هو موضح في حالة الطفل الثاني، فقد يولد النسل مصابًا بالمرض. ويمكن أن يتمتع هذا النسل أيضًا بصحة جيدة عند الولادة، ولكنه يكون أكثر عرضة للإصابة بالمرض في وقت لاحق من حياته.
يمكن أن تساعد دراسة الجينوم البشري العلماء على تحديد الطفرات المحددة المرتبطة بالأمراض الوراثية. على سبيل المثال: نعلم الآن أن الأساس الجيني للتليف الكيسي يرجع إلى حدوث طفرة في جين يسمى جين CFTR. كما يمكن أن تساعدهم دراسة الجينوم البشري أيضًا على تحديد أليلات معينة تزيد خطر الإصابة بأمراض أخرى، كما هو الحال مع مرض ألزهايمر.
وقد أظهرت الأبحاث أن وجود نسخة واحدة أو نسختين من الأليل 𝜀 أربعة للجين APOE يزيد احتمالية إصابة الشخص بمرض ألزهايمر في وقت لاحق من حياته. كما قد يلجأ الأشخاص الذين يفكرون في إنجاب الأطفال إلى إجراء الفحوصات الجينية من أجل الكشف عن وجود هذه الطفرات والأليلات.
دعونا الآن نرجع إلى السؤال. تشير عبارة «تفسيرًا دقيقًا» إلى احتمال وجود أكثر من خيار واحد صحيح من بين خيارات الإجابة. ولكن علينا تحديد خيار الإجابة الذي يفسر تفسيرًا كاملًا ودقيقًا اهتمام علماء الأوبئة بدراسة الجينوم البشري. بعد مراجعة العلاقة بين الطفرات الجينية والأليلات المحددة والأمراض الوراثية، نلاحظ أن الخيار د يقدم التفسير الأفضل. السبب في اهتمام علماء الأوبئة بدراسة الجينوم البشري هو تحديد الجينات التي تسبب الأمراض في البشر.
