نسخة الفيديو النصية
حدثت طفرة في مقطع من الحمض النووي (DNA) يشفر تتابع الأحماض الأمينية الموجود في الموقع النشط للإنزيم. أي مما يلي هو الوصف الصحيح لما يمكن أن يحدث؟ (أ) يتفاعل البروتين بشكل مختلف ويقتل الإنزيم. (ب) يتعين إصلاح الموقع النشط للإنزيم عن طريق إنزيمات التعديل. (ج) ينسخ الحمض النووي (DNA) إلى الحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNA) بدلًا من الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA). (د) ينطوي البروتين بشكل مختلف ويتغير شكل الموقع النشط.
تتضمن المعرفة الأساسية المطلوبة لتحديد خيار الحل الصحيح الطفرات، وتخليق البروتينات وتركيبها ووظيفتها، ومنها الإنزيمات. لذا دعونا نراجع ما نحتاج إلى معرفته عن كل من هذه الموضوعات، بدءًا بالبروتينات.
البروتينات هي سلاسل من الأحماض الأمينية التي تطوى لتكوين أشكال محددة حسب الوظيفة. يتحدد تتابع الأحماض الأمينية في البروتين من خلال تتابع القواعد في مقطع الحمض النووي (DNA) الذي يشفر البروتين، ويسمى الجين. لتخليق البروتين، يستخدم تتابع قواعد الحمض النووي (DNA) في الجين بمنزلة قالب لإنتاج جزيء الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA). ثم ينقل جزيء mRNA المعلومات المخزنة في تتابع قواعده إلى أحد مصانع البروتين في الخلية، وهو الريبوسوم، حيث تستخدم لتحديد تتابع الأحماض الأمينية في البروتين.
يمكن لسلسلة الأحماض الأمينية المخلقة حديثًا أن تنطوي الآن لتكوين شكلها المحدد، وتكون بروتينًا له وظيفة معينة. للبروتينات العديد من الوظائف المختلفة، بما في ذلك تسريع التفاعلات الكيميائية. وتسمى البروتينات التي تسرع التفاعلات الكيميائية الإنزيمات. والشكل المحدد لهذه الإنزيمات هو المسئول عن هذه القدرة. ترتبط الإنزيمات بواحد أو أكثر من المتفاعلات أو الركائز، وتسرع التفاعل الكيميائي، وبعد إطلاق الناتج أو النواتج، تصبح حرة لتحفيز مزيد من التفاعلات.
يسمى الموضع الموجود على الإنزيم الذي ترتبط به الركيزة الموقع النشط، وهو المشار إليه في السؤال. وكما رأينا للتو، يجب أن يتناسب شكل الموقع النشط مع الركيزة بدقة. ضعوا ذلك في الاعتبار أثناء مراجعة الطفرات.
الطفرات هي تغير عرضي في تتابع القواعد الموجود في مقطع من الحمض النووي (DNA). ويمكن للطفرات التي ينتج عنها تتابع مختلف من الأحماض الأمينية أن تؤثر في شكل البروتين. إليكم رسم توضيحي يوضح تتابعًا أصليًّا للقواعد في جين قصير للغاية. إذا تغير تتابع القواعد بحيث تستبدل قاعدة بأخرى، يكون لدينا طفرة استبدال. أما إذا تغير بحيث تضاف قاعدة، يكون لدينا طفرة إضافة تغير تتابع القواعد بأكمله، وتغير إطار قراءة التتابع للشفرة الوراثية. ويمكن أن يؤدي هذا إلى تغيرات كثيرة في الأحماض الأمينية في البروتين.
يمكن أن يكون لطفرة الحذف نفس التأثير الإزاحي. لذا، تسمى عمليات الإضافة والحذف عادة طفرات الإزاحة. توجد أيضًا أنواع أخرى من الطفرات المحتملة. لكن دعونا نحاول ربط ما نعرفه عن البروتينات، وتحديدًا الإنزيمات، بالتأثيرات المحتملة للطفرات. ذكرنا سابقًا أن تتابع الأحماض الأمينية في البروتين، مثل الإنزيم، هو المسئول عن شكله. ويحدد شكل الإنزيم وظيفته، لا سيما عند موقعه النشط. وهذا هو مطلوب السؤال. الطفرة التي تحدث في مقطع الحمض النووي (DNA) الذي يشفر تتابع الأحماض الأمينية الموجودة في الموقع النشط للإنزيم يمكنها أن تعدل الأشكال المطوية للموقع النشط وتوافقها مع الركيزة.
الآن، دعونا نلق نظرة أخرى على خيارات الحل. يمكننا استبعاد الخيار (أ) لأنه ليس منطقيًّا على الإطلاق أن يقتل الإنزيم. بل إن الإنزيمات ليست حية. وبالرغم من أننا نلمس تقدمًا في الخيار (ب) في استدلاله على وجود مشكلة في الموقع النشط، فإنه لا يوجد ما يسمى إنزيمات التعديل. ويمكننا استبعاد الخيار (ج) لأن الطفرات لا تتسبب في نسخ الحمض النووي (DNA) إلى الحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNA).
إذن، الإجابة على السؤال، حدثت طفرة في مقطع من الحمض النووي (DNA) يشفر تتابع الأحماض الأمينية الموجود في الموقع النشط للإنزيم، هي الخيار (د). ينطوي البروتين بشكل مختلف ويتغير شكل الموقع النشط.
