فيديو الدرس: مشروع الجينوم البشري الأحياء

نسخة الفيديو النصية

في هذا الفيديو، سوف نتعرف على مشروع الجينوم البشري، بالإضافة إلى تطبيقاته في مجالات عدة مثل الطب، وسنعرف كيف أدت تأثيراته المحتملة إلى إثارة نقاشات أخلاقية واسعة النطاق. اكتمل مشروع الجينوم البشري في عام 2003 بعد جهود بذلها على مدار 13 عامًا علماء كثر من عدة دول مختلفة. كان الهدف الأساسي لمشروع الجينوم البشري هو تحديد تتابع الجينوم البشري، لذا دعونا نبدأ بالتعرف على ماهية الجينوم. ما الجزيء المشترك بين هذه الكلمات؟ الجين، وعلم الجينات، والجينوم.

الإجابة الأوضح لهذا السؤال هي الحمض النووي. يحتوي الحمض النووي على شفرة كيميائية تستخدمها أجسامنا في تخزين معلومات عن أنفسنا. والجينوم هو جميع المعلومات الوراثية الخاصة بالفرد المخزنة في جزيئات حمضه النووي. ومن المثير للدهشة أن جميع معلوماتنا الوراثية موجودة في كل خلية من خلايا أجسامنا تقريبًا. فيوجد معظم الحمض النووي في أنوية خلايا الجسم حيث يلتف في صورة تراكيب تسمى الكروموسومات.

ترتب الكروموسومات الموجودة في الخلايا في صورة أزواج متشابهة للغاية، لأننا نحصل على أحد الكروموسومين في كل زوج من أحد الوالدين. وهكذا فإننا نحصل على 23 كروموسومًا من آبائنا و23 كروموسومًا تشبهها للغاية من أمهاتنا، ولكنها ليست مطابقة لها. ومن ثم يحدد العلماء القائمون على مشروع الجينوم البشري تتابع أجزاء من الحمض النووي مأخوذة من عدة متطوعين مجهولين ثم يجمعون تلك الأجزاء معًا في تتابع واحد للحمض النووي البشري. لذلك يحتوي الجينوم على الكثير من المعلومات. وبما أن كل كروموسوم في زوج الكروموسومات يطابق الكروموسوم الآخر بنسبة تزيد عن 99 بالمائة، سجلت المعلومات الكاملة المأخوذة من كروموسوم واحد فقط من زوج الكروموسومات، فيما يشار إليه باسم الجينوم المرجعي. ومع تحديد تتابع أكثر من كروموسوم واحد من زوج الكروموسومات، لم تسجل سوى حالات الاختلاف عن تتابعات القواعد الأكثر شيوعًا.

لكن ظل هناك أكثر من ثلاثة مليارات معلومة على العلماء تحليلها وتسجيلها. وهكذا فقد بدأ مشروع الجينوم البشري بهدف تحديد المعلومات الوراثية الموجودة في مجموعة واحدة من جزيئات الحمض النووي البشري. وفيما يلي سنتعرف على المعلومات التي كشف عنها المشروع. نعرف أن معلوماتنا الوراثية مخزنة داخل شفرة كيميائية في جزيئات الحمض النووي التي تلتف في صورة تراكيب تسمى الكروموسومات. وتحتوي كل خلية تقريبًا من خلايا الجسم على مجموعة كاملة من الكروموسومات. كما أن الكروموسومات المزدوجة التي نحصل عليها من الوالدين تحمل الجينات نفسها في الموضع نفسه. الجين هو جزء من الحمض النووي يمثل بشكل عام شفرة بروتين، ويؤدي إلى التعبير عن سماتنا. تتضمن الأمثلة الشائعة للسمات البشرية لون العينين، ولون الشعر، وإذا ما كان الشعر مجعدًا أو أملس؛ أي ملمس الشعر.

يمكننا أن نرى هنا أن والد صاحب هذين الكروموسومين ووالدته لهما أعين ملونة وشعر ملون، وشعر كل منهما له ملمسه الخاص، ولكنهما ليسا متطابقين بالضبط. فالجين الخاص بلون عين الأب يحمل شفرة اللون الأزرق، في حين يحمل الجين الخاص بلون عين الأم شفرة اللون الأخضر. والحمض النووي للأم ينتج شعرًا أشقر، بينما ينتج الحمض النووي للأب شعرًا أسود. كما أن الاختلافات في جين ملمس الشعر تمنح لكل منهما شعرًا مختلف الملمس. والمصطلح المستخدم في وصف النسخ المختلفة من الجين نفسه هو الأليلات. فوالد صاحب الكروموسومين يحمل أليل العين الزرقاء، وأليل الشعر الأسود، وأليل الشعر الأملس، بينما تحمل أمه أليل العين الخضراء، والشعر الأشقر، والشعر المجعد.

لكن ثمة شيئًا آخر بخصوص الكروموسومات، وهو أنك إذا كنت قد رأيتها بهذا الشكل من قبل حيث تبدو أشبه بالحرف ‪X‬‏، فهي كروموسومات متماثلة، وتحتوي على جزيئين متطابقين للحمض النووي. لكن علماء الجينوم البشري لم يرغبوا في مضاعفة عملهم. وإنما أرادوا فقط أن يحددوا تتابع جزيء واحد للحمض النووي من كل كروموسوم. كيف يمكنك إذن تمييز أليل العين الزرقاء من أليل العين الخضراء عند النظر إلى الحمض النووي؟ يجب عليك هنا دراسة الشفرة الكيميائية للحمض النووي التي تكتب بهذه الأحرف الأربعة: ‪A‬‏ و‪T‬‏ و‪G‬‏ و‪C‬‏. هذه الأحرف تمثل القواعد الأربعة للحمض النووي. يرمز الحرف ‪A‬‏ إلى الأدينين، وهو دائمًا يرتبط في جزيء الحمض النووي بالقاعدة ‪T‬‏ أو الثايمين. أما الحرف ‪G‬‏، فيرمز إلى الجوانين ويرتبط دائمًا في جزيء الحمض النووي بالقاعدة ‪C‬‏ أو السيتوزين.

إذا تمكنت من فك التفاف جزيء الحمض النووي، كما هو موضح أمامنا الآن، فسيبدو كالسلم. ودرجات هذا السلم ستكون مزيجًا من أزواج الحروف ‪AT‬‏ و‪CG‬‏، ونطلق عليها أزواج القواعد. وهذا النظام مناسب للغاية، لأنك إذا وجدت ترتيب القواعد أو تتابعها في أحد شريطي الحمض النووي، فستعرف تلقائيًّا تتابع القواعد أو ترتيبها في الشريط الآخر. ذكرنا بالفعل أن المعلومات الوراثية في الكروموسومات البشرية متشابهة للغاية بين الأفراد. أما بين الأليلات الخاصة بالجين نفسه، مثل أليلي الأعين الزرقاء والخضراء في المثال الموضح هنا، فمن المؤكد وجود بعض الاختلافات في ترتيب القواعد. وهذه الاختلافات في تتابعات الحمض النووي تسمى المتغيرات، وهي تفسر لماذا على الرغم من وجود سمات مشتركة بيننا قد تظهر صفات مختلفة في هذه السمات.

وهكذا فقد كان الهدف من مشروع الجينوم البشري هو تحديد تتابع ترتيب القواعد في كل كروموسوم بشري، واستخدمت عينات من عدة متطوعين لهذا الغرض. وكانت النتيجة قائمة طويلة جدًّا من الأحرف الجينية ‪A‬‏ و‪T‬‏ و‪C‬‏ و‪G‬‏ بلغت أكثر من ثلاثة مليارات حرف. إذن كان الهدف من مشروع الجينوم البشري مجرد بداية. فقد وضع خريطة للعلماء المستقبليين لاستكشاف موقع الجينات وأليلاتها المختلفة، على أمل أن تكون هذه المعرفة ذات نفع للبشرية. وما إن انتهى المشروع حتى أصبح لدى العلماء ما يكفي من قواعد الأدينين والثايمين والجوانين والسيتوزين لملء 175 كتابًا ضخمًا. لكننا، لحسن الحظ، لم نضطر إلى كتابة كل الجينومات في كتب. فكانت تكنولوجيا الحاسوب آخذة في التقدم آنذاك، وساعدت بشكل كبير في تنفيذ مشروع الجينوم البشري.

عندما بدأ مشروع الجينوم البشري، كان بإمكان العلماء تحديد تتابع بضع مئات من القواعد كل يوم. لكن مع تقدم التكنولوجيا على مدار المشروع، أصبح الآن بإمكاننا تحديد تتابع الآلاف من قواعد الحمض النووي كل ثانية. ويرجع الفضل في بعض هذه التطورات إلى دمج القدرة الحاسوبية في تكنولوجيا تحديد تتابع الحمض النووي. غير أن جزءًا كبيرًا من هذا التطور رجع إلى التعاون بين كثير من العلماء أو عملهم معًا بحيث تعلم كل منهم من الآخر على مدار المشروع. صيغ مصطلح علم الجينوم خلال مشروع الجينوم البشري. وهو يعني دراسة تركيب الجينوم ووظيفته وتطوره. وتستخدم نتائج مشروع الجينوم البشري وعلم الجينوم الآخذ في التطور في تطبيقات مختلفة، بما في ذلك الكثير من التطورات في العلاجات الطبية، والكشف عن الأنماط القديمة للهجرة البشرية حول العالم، وتقديم أدلة مباشرة على العمليات التطورية.

والآن دعونا نعرف كيف يمكن أن يؤدي تحليل المعلومات الوراثية إلى مثل هذه التطورات. حدد مشروع الجينوم البشري ترتيب القواعد في جزيئات الحمض النووي البشري التي تم عزلها عن الكروموسومات. هذا يسمى تحديد تتابع الحمض النووي. تحدد تتابع الكثير من الجينومات منذ بدء مشروع الجينوم البشري، واستخدمت المعلومات المستمدة منها في تكوين جينوم بشري مرجعي يحتوي على القواعد الأكثر شيوعًا في جزيئات الحمض النووي البشري. والآن عند تحديد تتابع الجينومات، يمكن مقارنتها بهذا الجينوم المرجعي.

إليك مثالًا مبسطًا للغاية. لنفترض أن لدينا 1000 جزء من الحمض النووي لأشخاص أعينهم بنية اللون و1000 جزء لآخرين أعينهم زرقاء اللون. وقارنا كل جزء من هذه الأجزاء بالجزء نفسه الموجود في الجينوم البشري المرجعي. فنجد أن تتابع الحمض النووي للأشخاص ذوي الأعين البنية يتطابق تمامًا مع الجينوم المرجعي، وكذلك ترتيب القواعد لدى الأشخاص ذوي الأعين الزرقاء، باستثناء متغير واحد. ففي هذا الموضع لدينا زوج القواعد ‪AT‬‏، بينما يوجد زوج القواعد ‪GC‬‏ في الجينومين الآخرين في الموضع نفسه.

هل هذا يعني أن هذا المتغير يسبب لون العين الأزرق؟ قد تكون الإجابة نعم، وقد تكون لا. فالتباينات التي يكتشف ارتباطها بصفات معينة يجب أن تخضع لأبحاث حاسمة لمعرفة إذا ما كانت حقًّا هي المتسببة في ظهورها. وهذا النوع من التحليل يساعد بشكل كبير في معرفة أي أجزاء الجينوم يجب أن تخضع لمزيد من البحث. ويمكن استخدام هذا النهج في الطب لإيجاد الروابط بين متغيرات معينة واضطرابات وراثية محددة، وكذلك إيجاد المتغيرات الفريدة لدى الأفراد الذين يعانون من مرض مجهول. يسمى ذلك الطب الشخصي، وهو يساعد المتخصصين في التنبؤ بالمرض وتشخيصه ومعالجته لدى الأفراد بناء على معلوماتهم الخاصة. والتنبؤ بالمرض لا يؤثر في الأفراد فحسب. وإنما قد يؤثر كذلك على أقاربهم لأنهم سيكتشفون الكثير عن أنفسهم أيضًا، ويشمل ذلك أي نسل للشخص الخاضع للاختبار.

كما يمكن أن يساعد تشخيص المرض الجيني لدى الأفراد في التنبؤ بإصابة أقاربهم بهذا المرض. وهكذا فقد ساعد استخدام علم الجينوم والطب الشخصي الكثيرين ممن يعانون من اضطرابات وراثية، مثل التليف الكيسي أو السرطان، مثل سرطان الثدي الناتج عن طفرات في جينات ‪BRCA‬‏، وحتى الأمراض التي تتأثر جزئيًّا فقط بالجينات، مثل مرض السكري من النوع الثاني.

استخدم علم الجينوم أيضًا في إيجاد أنماط هجرة أسلافنا حول العالم. فمن الممكن أن تتراكم العديد من المتغيرات المشتركة بين مجموعات الأسلاف التي عاشت معًا لعدة أجيال. ومع مرور الوقت، غادرت مجموعات أصغر عددًا من البشر المجموعات السكانية الأكبر واتجهت نحو مناطق مختلفة. لكن تلك المجموعات الصغيرة لا يمكنها أن تحمل سوى بعض من متغيرات الأسلاف. ومع نمو هذه المجموعات السكانية جيلًا بعد جيل، بدأت تكتسب طفرات جديدة، وهي تغيرات مفاجئة تطرأ على الحمض النووي. ومن الممكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى وجود متغيرات فريدة.

وتحليل اكتساب المتغيرات وفقدانها لدى البشر الموجودين على قيد الحياة اليوم أتاح للعلماء ربط الأنماط المتعلقة بكيفية هجرة أسلافنا من أفريقيا إلى قارات العالم الأخرى. وبهذا ساعد علم الجينوم في الكشف عن صلتنا بأسلافنا، لكن ليس أسلافنا من البشر فحسب. فقد أصبح لدينا الآن جينومات مرجعية للكثير من الأنواع الموجودة على سطح الأرض. وتتمثل إحدى الفرضيات الأساسية التي يطرحها هذا النوع من التحليل في أن التشابه الوراثي الكبير يشير إلى وجود سلف مشترك حديث. سوف نستخدم هنا مثالًا يتعلق بالبشر. وجد أن الحمض النووي لإنسان نياندرتال مطابق لحمضنا النووي بنسبة 99 بالمائة. وحسب تقديرات العلماء، فإن أحدث سلف مشترك بيننا وبين إنسان نياندرتال كان موجودًا منذ نحو 800000 عام مضى.

نشترك مع الشمبانزي في نسبة من حمضنا النووي أقل من تلك التي نشترك فيها مع إنسان النياندرتال، ومن ثم نستدل من ذلك على أن أحدث سلف مشترك لنا مع الشمبانزي كان موجودًا قبل ذلك بفترة طويلة. وباستخدام المنطق نفسه، بما أننا نشترك مع النباتات في 50 بالمائة فقط من حمضنا النووي، نستدل من ذلك على أن أحدث سلف مشترك لنا معها كان موجودًا في حقبة تاريخية أبعد من ذلك بكثير. وعلى الرغم من كل ما تعلمناه من مشروع الجينوم البشري وعلم الجينوم، هناك بعض المخاوف الحقيقية بشأن ما يمكن أن يقودنا إليه كل هذا.

يتمثل أحد المخاوف المثارة بشأن الكشف عن المعلومات الوراثية في أنها قد تستخدم ضدنا. ومن أمثلة ذلك ما يحدث في شركات التأمين الصحي. فإذا وجدت إحدى شركات التأمين الصحي أن لديك متغيرات ترتبط بمرض ما، فقد تفرض أقساطًا أعلى عليك، أو ربما ترفض التأمين عليك من الأساس. كما يمكن أن يستخدم أصحاب العمل معلوماتك الوراثية في التمييز ضدك إذا كانت لديك متغيرات معينة يبدو أنها تشكل خطرًا كبيرًا على شركاتهم. وقد سنت بعض الدول قوانين لحماية الأفراد من هذا النوع من التمييز. إلا أن هذه القوانين قد لا تشمل أنواع التأمين الأخرى، مثل التأمين على الحياة أو التأمين ضد الإعاقة.

وثمة خوف أكبر يتمثل في إمكانية استخدام علم الجينوم في دعم ممارسات تحسين النسل. الهدف من تحسين النسل هو تحسين النوع البشري. وعلى الرغم من أن هذا الهدف يبدو ساميًا، فإن من حاولوا فعل ذلك في الماضي استخدموا وسائل غير أخلاقية بشكل سافر. ومن أمثلة ممارسة تحسين النسل ما حدث في الولايات المتحدة الأمريكية في منتصف القرن العشرين. فنظر إلى بعض الأشخاص نظرة دونية لسبب أو لآخر، وأرغموا على التعقيم كي لا يتمكنوا من الإنجاب. يتجه علم الجينوم نحو مرحلة نستطيع فيها البدء في توجيه تطورنا، وهذا مرعب للغاية. فهل ينبغي لنا حقًّا المشاركة في شيء كهذا؟ من المحتمل أن يشهد المستقبل تحقيق التوازن بين المخاوف الفردية والمجتمعية من جهة والمكاسب الصحية الجماعية التي قد نجنيها بفضل علم الجينوم من جهة أخرى.

إليك بعض النقاط الأساسية الواردة في هذا الفيديو. حدد مشروع الجينوم البشري تتابع قواعد الحمض النووي في الجينوم البشري، ويعني الجينوم كل المعلومات الوراثية الخاصة بالكائن الحي. استغرق هذا الجهد 13 عامًا، واكتمل أخيرًا في عام 2003. وتطلب هذا الجهد الجبار تعاونًا وعملًا جماعيًّا من جانب علماء كثر ينتمون إلى عدة دول حول العالم، وأسفر أيضًا عن ظهور علم الجينوم. كانت أجهزة الحاسوب أداة أساسية في تنفيذ مشروع الجينوم البشري بسبب الحاجة إلى معالجة كمية كبيرة للغاية من البيانات ومشاركتها. وقد أدى مشروع الجينوم البشري وعلم الجينوم إلى حدوث تطورات في مجال الطب، بما في ذلك عمليات التنبؤ والتشخيص والمعالجة للاضطرابات الوراثية، وبعض أنواع السرطان، بل وغيرها من الاضطرابات التي تتضمن بعض العوامل الوراثية فقط.

لقد ساعدتنا دراسة التباينات في الحمض النووي بين البشر في فهم كيفية انتشار أسلافنا حول العالم. ويمكننا أيضًا مقارنة الحمض النووي للأنواع المختلفة كي نفهم علاقاتها التطورية بشكل أفضل. لكن هذه المعرفة أدت أيضًا إلى ظهور بعض المخاوف. يتعلق أحد هذه المخاوف بخصوصية معلوماتنا الوراثية. فإذا عرف الآخرون معلومات عن تركيبنا الوراثي، فربما يتمكنون من استخدامها في التمييز ضدنا. ويتمثل الخوف الأكبر في إمكانية استخدام علم الجينوم في ممارسة تحسين النسل.