فيديو الدرس: الطفرات الأحياء

نسخة الفيديو النصية

في هذا الفيديو، سوف نتعلم ما المقصود بالطفرات، وكيف يمكن أن يكون لها آثار سلبية أو محايدة، بل ومفيدة أحيانًا، على الكائنات الحية. وسنرى أيضًا كيف تسببت الطفرات في تنوع أشكال الحياة على الأرض.

تؤثر الطفرات على تركيب الحمض النووي ‪(DNA)‬‏ ووظيفته. لنبدأ إذن باستعراض تركيب الحمض النووي. إذا رتبنا جزيئات الحمض النووي من خلية واحدة بجسمك في صف واحد من بدايتها إلى نهايتها، فسنجد أن طولها يصل إلى مترين تقريبًا. هذا يعني أن متوسط طول جزيء الحمض النووي الواحد في جسمك يزيد على سنتيمترين؛ ما يعد طولًا كبيرًا نسبيًّا لأي جزيء. تتكون هذه الجزيئات الطويلة من وحدات صغيرة للغاية تسمى النيوكليوتيدات. ويتكون كل جزيء من ثلاثة أجزاء، وهي سكر، وفوسفات، وأحد أربعة أنواع من القواعد.

ترتبط النيوكليوتيدات معًا عن طريق ارتباط قاعدة بأخرى، مكونة أزواج القواعد. وتشكل أزواج القواعد عرض جزيء الحمض النووي، لكن الطول الكبير لهذا الجزيء الذي يتجاوز حجم الشاشة بكثير يتكون من ملايين النيوكليوتيدات التي تكونت من ارتباط السكر بمجموعة الفوسفات. وتتابع القواعد الأربعة على طول جزيئات الحمض النووي هو ما يكون شفرتنا الوراثية. تشمل هذه القواعد ‪A‬‏ أو الأدينين، و‪T‬‏ أو الثايمين، و‪C‬‏ أو السيتوزين، و‪G‬‏ أو الجوانين. يوجد نوعان فقط من أزواج القواعد؛ لأن قاعدة الأدينين لا ترتبط إلا بالثايمين، وقاعدة السيتوزين لا ترتبط إلا بالجوانين. تلتف جزيئات الحمض النووي لتكون تركيبه المعروف الذي يسمى اللولب المزدوج.

وتركيب الحمض النووي بشفرته الوراثية الطويلة هو ما يجعله يؤدي وظيفته التي تتمثل في تقديم التعليمات الخاصة بتنظيم الأنظمة الحية، بعبارة أخرى الكائنات الحية. لاحظ التشابه بين كلمتي «أنظمة» و«تنظيم». فالجذر الذي اشتقت منه الكلمتان هو «نظم»، أي «هيأ». وهذا معنى ملائم لأن الكائنات الحية لا بد أن تظل مشغولة في تهيئة ما يبقيها على قيد الحياة. لكن التعليمات الموجودة في الحمض النووي ليست واضحة مثل تلك التي تجدها مرفقة بالمنتجات التي تركبها بنفسك، أو حتى في مخططات المنازل. وإنما يشفر الحمض النووي لجزيئات البروتينات التي تتكون من الأحماض الأمينية. ويحتوي الحمض النووي كذلك على مفاتيح بدء ووقف للتحكم في توقيت صنع هذه البروتينات ومكانه.

تحتوي أجسامنا على عشرات الآلاف، إن لم يكن أكثر، من أنواع البروتينات التي لها العديد من الوظائف المهمة المختلفة. تحتوي مقاطع من الحمض النووي، يطلق عليها الجينات، على تعليمات بشأن كيفية صنع هذه البروتينات. ومن خلال عملية نسخ تنتج جزيئًا يسمى الحمض النووي الريبوزي الرسول ‪(mRNA)‬‏ الذي يرجع وصفه بالرسول إلى توصيله الشفرة الوراثية، تنسخ الشفرة الوراثية في الجين إلى مصانع بروتين صغيرة تسمى الريبوسومات التي تستخدم تعليمات الحمض النووي لصنع البروتينات. تحدث هذه العملية بالطريقة نفسها في جميع الكائنات الحية، ولكن الحمض النووي لا يتجزأ كله إلى جينات. فبعض أجزاء الحمض النووي، التي لا تشفر للبروتينات، تسمى الحمض النووي غير المشفر.

ما زال العلماء يحاولون اكتشاف وظائف الحمض النووي غير المشفر. لكن إحدى وظائفه بالفعل تتمثل في احتوائه على بعض مفاتيح البدء والوقف التي تعمل على تشغيل الجينات وإيقافها. والآن دعونا نر كيف تبدو الطفرة في هذا الجين. الطفرات هي تغييرات في الشفرة الوراثية، ويمكن أن تكون بسيطة للغاية مثل استبدال قاعدة بأخرى. قد يبدو تغيير قاعدة واحدة من أصل ستة مليارات أمرًا هينًا، وأحيانًا يكون كذلك بالفعل. لكن في أحيان أخرى يمكن أن يكون له تأثير كبير على الكائن الحي. الأشياء التي يمكن أن تسبب الطفرات تسمى العوامل المحدثة للطفرات، ويمكن أن تكون كيميائية أو حيوية أو يمكن أن تكون نوعًا من الإشعاع، مثل ضوء الشمس أو أنواع أخرى. وفي كثير من الأحيان، تحدث الطفرات لمجرد حدوث خطأ أثناء تضاعف الحمض النووي وإضافة قاعدة خاطئة.

والآن دعونا نلق نظرة على بعض الأنواع المختلفة من الطفرات والتأثيرات التي قد تحدثها. إليكم مثال آخر لأحد الجينات، ولكن بدلًا من استخدام الأحرف ‪A‬‏ و‪T‬‏ و‪C‬‏ و‪G‬‏ التي تمثل قواعد الحمض النووي، يمكن لهذا الجين استخدام أي أحرف. وهذه الأحرف مرتبة في كلمات من ثلاثة أحرف؛ لأن الشفرة الوراثية تقرأ في صورة أجزاء مكونة من ثلاثة أحرف. على الرغم من أن هذا ليس جينًا حقيقيًّا، فسيساعدنا في فهم كيف يمكن للتغييرات في الشفرة أن تغير معنى الرسالة. لنتخيل أن شفرة الجين هي ‪the hat was big for the fat cat‬‏، أي «كانت القبعة كبيرة على القطة السمينة»، وعلى الرغم من سذاجة الجملة، يمكننا فهم ما تعنيه. ولكن لنفترض حدوث طفرة يحل فيها الحرف ‪B‬‏ محل ‪C‬‏. سيصبح لدينا بذلك ‪FAT BAT‬‏ و‪BIG HAT‬‏، أي «وطواط سمين يرتدي قبعة كبيرة».

وبعد ذلك، يمكن أن تحدث طفرة تبدل مكاني ‪A‬‏ و‪F‬‏ في كلمة ‪FAT‬‏. ومن ثم، تصبح ‪AFT‬‏. والآن أصبح الوطواط غير سمين، وإنما يقف على مؤخرة أحد القوارب، وهو ما تعنيه كلمة ‪AFT‬‏. وقد تحدث الآن طفرة إضافة لقاعدة؛ ما يجبر بقية القواعد على الانتقال لمسافة واحدة. وفي هذه الحالة تصبح الجملة ‪THE HAT WPA SBI GFO RTH EAF TBA‬‏، ويتحول الرسم إلى قبعة قديمة الطراز تحيط بها أشكال بلا معنى. تحدث التغييرات الجوهرية نفسها في حالة حذف قاعدة. فيتغير إطار قراءة كل كلمة، وهو ما نسميه طفرات إزاحة. وبذلك تصبح الجملة ‪GTH EHA WPA SBI GFO RTH EAF TBA‬‏، حيث لا يتبقى لدينا سوى حروف بلا معنى.

قد لا يكون للطفرات في مناطق الحمض النووي التي لا تشفر للبروتينات أي تأثيرات على الإطلاق، إلا إذا كانت المنطقة غير المشفرة مفتاحًا لجين يشغل الجين أو يوقفه، أو كانت طفرة إزاحة تدخل في الجين. خلاصة القول هنا هي أنه عندما تغير الشفرة، قد تغير التعليمات. وإذا تغيرت التعليمات، فما تحاول فعله قد لا يتحقق كما هو مفترض. والآن دعونا نبدأ بإلقاء نظرة على كيفية تأثير الطفرات في الحمض النووي على البروتينات بدلًا من كيفية تأثير التغييرات في الجمل على القطط.

على الرغم من أن الجينات الحقيقية أطول بكثير، فإليك نسختين من الجين نفسه، أي مقطعين متطابقين من الحمض النووي يشفران للبروتين نفسه. سنضيف طفرة إلى أحد هذين الجينين بحيث تبدل قاعدتان مكانيهما. الخطوة الأولى في تخليق البروتين هي نسخ جزيء من الحمض النووي الريبوزي الرسول ‪(mRNA)‬‏ من جين الحمض النووي ‪(DNA)‬‏، حيث يجب أن يكون لدينا تتابع ‪CG‬‏ في الحمض النووي الريبوزي الرسول. ولكن بسبب الطفرة، أصبح لدينا الآن تتابع ‪GC‬‏. تسمى الخطوة الثانية في تخليق البروتين عملية الترجمة. وهي الخطوة التي تقرأ فيها الشفرة الوراثية في الحمض النووي الريبوزي الرسول في مجموعات يتكون كل منها من ثلاث قواعد لتحديد تتابع مونومرات الأحماض الأمينية التي يتكون منها البروتين.

إن تتابع الأحماض الأمينية من الجينات العادية يقرأ كالآتي: ‪M‬‏ ثم ‪T‬‏ (وT هنا ليست القاعدة، وإنما الحمض الأميني T) ثم ‪C‬‏ ثم إشارة وقف، بينما يقرأ تتابع الجين الذي تعرض لطفرة كالآتي: الحمض الأميني ‪M‬‏ ثم ‪T‬‏ ثم ‪L‬‏، وهو حمض مختلف، ثم إشارة وقف. يعتمد شكل هذين البروتينين على تتابع الأحماض الأمينية. لذلك يمكن أن تظهر أشكال البروتينات بشكل مختلف إذا تغير أحد الأحماض الأمينية. ولكن من المهم ملاحظة أنه ليست كل الطفرات تغير الحمض الأميني. فهنا يشفر التتابع ‪ACC‬‏ للحمض الأميني ‪T‬‏، وكذلك التتابع ‪ACG‬‏. ومن ثم، فإن بعض الطفرات لها تأثيرات أكبر من غيرها. والآن يجب علينا مراجعة سبب أهمية شكل البروتين.

السبب هو أن التركيب يؤدي إلى الوظيفة. فكر في جميع الوظائف التي تقوم بها يدك، وإذا كانت يدك مثل حافر الحصان، فهل سيكون لها الوظائف نفسها؟ دعونا نلق نظرة على البروتينات الناقلة في الخلايا كمثال. تشبه هذه البروتينات النفق إلى حد كبير، وتتمثل وظيفتها في السماح لأشياء معينة بدخول الخلايا أو الخروج منها. ولكن إذا تأثر شكلها بطفرة، فقد لا يحدث ذلك. ومن الأمثلة على ذلك الطفرة التي تسبب مرض التليف الكيسي.

تتكون الإنزيمات أيضًا من البروتينات في أغلب الأحيان. وبها منطقة خاصة تسمى الموقع النشط حيث تحفز أو تسرع التفاعلات الكيميائية. وإذا تسببت طفرة في فقدان الموقع النشط لشكله بحيث لا يعود بإمكانه أداء وظيفته، فلن يكون نشطًا، ولن تحدث التفاعلات الكيميائية التي يحفزها بالسرعة الكافية. يعد مرض البول القيقبي، الذي قد يسبب الوفاة، مثالًا لمرض ناجم عن طفرة تؤثر على شكل الموقع النشط للإنزيم. لكن ليست كل الطفرات ضارة بالضرورة. فقد يكون بعضها إيجابيًّا. مثال على ذلك إنزيم اللاكتيز، الذي تعرض لطفرة منذ الثورة الزراعية على نحو أتاح للأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة بهضم الحليب طوال حياتهم بدلًا من فترة الرضاعة فقط.

ولكن الأكثر شيوعًا هو ألا تؤثر الطفرات على وظيفة البروتين. وفي بعض الأحيان لا تؤثر حتى على شكل البروتين. ولكن حتى إذا تغير الشكل، فقد لا يؤدي ذلك بالضرورة إلى تعطيل الوظيفة. من الأمثلة المهمة الأخرى ما يحدث عندما يتأثر كل من شكل البروتينات ووظيفتها، التي تنظم دورة الخلية، بطفرة ما. دورة الخلية هي في الأساس دورة حياة الخلية، ويسمى جزء منها الانقسام الميتوزي. الانقسام الميتوزي هو انقسام الخلية إلى خليتين. وهذا يحدث مرارًا وتكرارًا بمعدل معين. فتنقسم كل خلية إلى خليتين. لكن حدوث بعض الطفرات في البروتينات التي تؤثر على دورة الخلية يمكن أن يتسبب في زيادة معدل الانقسام. ومثل هذا النوع من الانقسام الخلوي غير المنضبط هو ما يعرف بالسرطان. ومن ثم، فإن الطفرات يمكن أن تؤدي أيضًا إلى تكون الخلايا السرطانية.

لا يكون للطفرات عادة أي تأثير على الإطلاق على وظيفة البروتين. لكنها في بعض الأحيان تسبب تغيرات في شكل البروتين تؤثر على وظيفته ويمكن أن تسبب أمراضًا وراثية أو سرطانات. ولكن على الجانب الآخر، وهو الجانب المذهل والفريد، تعد الطفرات أيضًا عوامل أساسية دافعة للتطور. الطفرات، وهي أخطاء في الشفرة الوراثية، يمكن أن تؤدي إلى تباين في أحد تجمعات الكائنات الحية مثل أن تكون الزهرة صفراء بدلًا من بيضاء. وإذا كان الفرد صاحب الطفرة والصفة المختلفة يتكاثر بمعدل أعلى من الآخرين، فسيخلف وراءه نسلًا يشبهه أكثر من غيره.

بدون طفرات، لن يكون هناك سوى شكل واحد من الحياة. ولكن بما أن الأرض تتغير باستمرار، فسينقرض هذا الشكل الواحد على الأرجح بمجرد أن تتغير الأرض بدرجة كافية. لذا تسمح الطفرات بحدوث تباين كاف في تجمعات الكائنات الحية للتكيف مع تغيرات الأرض. وبهذه الطريقة، تستمر الحياة. الطفرة هي تغيير في الشفرة الوراثية للكائن الحي. والطفرات التي تحدث داخل الجين، وهو جزء من الحمض النووي ‪(DNA)‬‏ الذي يشفر للبروتين، يمكن أن تؤدي إلى تخليق بروتينات تحتفظ بنفس وظيفتها الطبيعية أو بروتينات تراجعت وظيفتها أو فقدتها بالكامل، أو قد تؤدي في بعض الأحيان إلى تحسين وظيفة البروتين.

يمكن أن تؤدي البروتينات التي تراجعت وظائفها إلى مشكلات، مثل الأمراض الوراثية أو السرطان. أما البروتينات ذات الوظائف المحسنة، فتزيد من التباين في تجمعات الكائنات الحية ويمكن أن تؤدي إلى التطور. تشمل أنواع الطفرات استبدال قاعدة بأخرى، والانقلاب الذي تتبادل فيه قاعدتان مكانيهما. ويمكن أن تتعرض تتابعات كاملة من قواعد الحمض النووي للإزاحة في حالة حذف قاعدة أو إضافتها.