نسخة الفيديو النصية
الفينيل كيتون يوريا (PKU)، مرض وراثي يسببه الأليل المتنحي حرف r الصغير، الذي يوجد على الكروموسوم 12 في الإنسان. يرغب ذكر وأنثى في إنجاب طفل، وكلاهما متغاير الزيجوت بالنسبة إلى المرض ويحمل النمط الجيني حرف R الكبير حرف r الصغير. ما احتمال أن يرث طفلهما مرض الفينيل كيتون يوريا؟ أ: صفر بالمائة، أم ب: 25 بالمائة، أم ج:50 بالمائة، أم د:75 بالمائة، أم هـ:100 بالمائة.
دعونا أولًا نوضح بعض المصطلحات الأساسية التي نراها في هذا السؤال. أولًا نعلم أن هذا المرض يسببه أليل متنحي. يعبر عن الأليل المتنحي في النمط الظاهري للفرد فقط في حال عدم وجود أليل سائد. بما أن الإنسان ثنائي الصيغة الصبغية، ولديه نسختان من كل جين موجود على الكروموسومات الجسمية مثل الكروموسوم 12، فهذا يعني أن الفرد المصاب بمرض الفينيل كيتون يوريا يجب أن يحمل أليلين متنحيين لهذا الجين؛ لكي يظهر النمط الظاهري المتنحي. لذا فإن النمط الجيني للفرد المصاب بمرض الفينيل كيتون يوريا يجب أن يكون الحرفين الصغيرين rr.
نحن نعلم من المعطيات أن كلا الوالدين المحتملين في هذه المسألة متغاير الزيجوت بالنسبة إلى الجين R، ما يعني أنهما يحملان النمط الجيني حرف R الكبير حرف r الصغير. وبما أن النمط الجيني لكليهما يحتوي على الحرف R الكبير، أو الأليل السائد، فهذا يعني أن أيًّا من هذين الوالدين غير مصاب بمرض الفينيل كيتون يوريا. لكن كلاهما يحمله عبر الأليل المتنحي في نمطه الجيني.
يطلب منا السؤال تحديد احتمال أن يرث الطفل صفة معينة. والأداة التي نستخدمها لتحديد احتمالات الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية المختلفة في النسل هي مربع بانيت. لذا دعونا ننشئ مربع بانيت لهذه المسألة. وبما أن كلا الوالدين لهما نفس النمط الجيني، يمكننا كتابة النمط الجيني نفسه في الجزأين العلوي والجانبي من مربع بانيت. والآن أصبح مربع بانيت جاهزًا لملئه. نملأ مربع بانيت من خلال دمج حرف الأليل الموجود في رأس العمود مع حرف الأليل الموجود في رأس الصف. إذن النمط الجيني في المربع الأول من مربع بانيت هو الحرفان الكبيران RR. وبنفس الطريقة يمكننا أيضًا ملء المربعات المتبقية في مربع بانيت.
عند كتابة الأنماط الجينية التي تحتوي على كل من أليل سائد وأليل متنح، من المتفق عليه كتابة الأليل السائد أولًا دائمًا. إذن هذه هي الأنماط الجينية للنسل المحتمل لهذين الزوجين. نحتاج الآن إلى البحث تحديدًا عن النمط الجيني لمرض الفينيل كيتون يوريا في مربع بانيت، أي الحرفين الصغيرين rr. يمكننا ملاحظة أن إحدى الخانات الأربع في مربع بانيت فقط تحتوي على هذا النمط الجيني. هذا يعني أن هناك احتمالًا واحدًا من أصل أربعة، أو ربعًا، في أن يرث طفل هذين الزوجين مرض الفينيل كيتون يوريا.
لكن نلاحظ أن جميع خيارات الإجابة معطاة في صورة نسب مئوية بدلًا من كسور. لذا للتحويل من كسر إلى نسبة مئوية، يمكننا إجراء هذه العملية الحسابية السريعة، أو يمكننا ببساطة ملاحظة أن الربع يساوي 25 بالمائة. وفي كلتا الحالتين نستنتج أن احتمال أن يرث طفل هذين الزوجين مرض الفينيل كيتون يوريا هو الخيار (ب) 25 بالمائة.
