نسخة الفيديو النصية
التليف الكيسي مرض وراثي يسببه أليل متنح. أي مما يلي يوضح ما يعنيه ذلك؟ يعبر عن المرض في النمط الظاهري للشخص حتى إذا احتوى نمطه الجيني على أليل واحد فقط. يجب أن يحمل الشخص ثلاث نسخ من الأليل لكي يعبر عن التليف الكيسي في النمط الظاهري. يمكن أن يحمل الشخص أكثر من نسخة واحدة من الأليل دون أن يصاب بالتليف الكيسي. يؤثر التليف الكيسي على النسل مرة واحدة فقط كل جيلين. أو: يجب أن يحمل الشخص نسختين من الأليل لكي يعبر عن التليف الكيسي في النمط الظاهري.
دعونا نبدأ بتعريف بعض المصطلحات الرئيسية في السؤال كي نفهم بشكل أفضل كيفية الإجابة عنه. الأليلات هي نسخ مختلفة للجين نفسه. تحدد الأليلات الكثير من صفاتنا الوراثية، مثل لون العين ولون الشعر الطبيعي. فهناك جين للون العين. والأليلات المختلفة التي قد تكون لدينا بإمكانها أن تجعل لون أعيننا أزرق أو ربما بنيًّا، كما يمكنك أن ترى في هذه الرسومات. إلا أن بعض الأليلات الأخرى قد تؤدي إلى وراثة الاضطرابات الوراثية. التليف الكيسي مرض وراثي. وهو ناتج عن طفرة في الجين CFTR. وقد يؤدي إلى حدوث مشكلات، منها تراكم كميات كبيرة من المخاط داخل الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
في كل جين، مثل الجين CFTR، سيمتلك الشخص أليلين في تكوينه الجيني أو نمطه الجيني. النمط الظاهري هو الصفات الظاهرية، وفي هذه الحالة هل سيعبر عن التليف الكيسي أم لا. الأليلات المتنحية لا يعبر عنها في صفات الشخص أو نمطه الظاهري إلا في حالة وجود نسختين، أو في حالة غياب الأليل السائد. ويعبر عن الأليلات السائدة دائمًا في النمط الظاهري حتى وإن وجدت نسخة واحدة فقط في النمط الجيني للشخص.
بالنسبة إلى الجين CFTR، يمثل الأليل السائد، الذي يسمح للجين بأداء وظائفه على النحو الصحيح، بالحرف الكبير F. أما الأليل المتنحي، الذي قد يتسبب في حدوث التليف الكيسي، فيمثل بالحرف الصغير f. ونظرًا لأن التليف الكيسي اضطراب متنح، فلن يعبر عنه إلا في وجود نسختين من هذا الأليل المتنحي في النمط الجيني.
دعونا نلخص الأنماط الجينية المحتملة للجين CFTR. إذا كان لدى الشخص أليلان سائدان، فلن يعبرا عن التليف الكيسي. وإذا كان لدى الشخص أليلان متنحيان، فسوف يصاب بالتليف الكيسي. أما إذا كان لدى الشخص أليلان أحدهما سائد والآخر متنح، فإن الأليل المتنحي لا يعبر عنه لأنه محجوب بالأليل السائد. وهذا الشخص لا يصاب بالتليف الكيسي، ولكنه يعرف بحامل المرض. والسبب في هذا أن لديه القدرة على تمرير الأليل الخاص بالتليف الكيسي إلى نسله.
هيا بنا نستعرض خيارات الإجابة ونستبعد منها ما نعرف أنه خطأ. الأمراض التي تسببها الأليلات المتنحية ليس من الضروري أن تتخطى الأجيال. يوضح هذا الشكل كيف يمكن لنسل الشخص المصاب بالتليف الكيسي أن يرث الأليلات، ومن ثم المرض. وإذا ورث الطفل أليلًا واحدًا للتليف الكيسي من أبيه المصاب بالتليف الكيسي وأليلًا آخر من أمه الحاملة للمرض، فسوف يكون لديه أليلان متنحيان في نمطه الجيني، ومن ثم سيصاب بالمرض. إذن، فالإجابة الصحيحة هي أن الشخص يجب أن يحمل نسختين من أليل التليف الكيسي لكي يعبر عنه في النمط الظاهري.
