فيديو الدرس: الطفرات الجينية والكروموسومية الأحياء • الصف الثالث الثانوي

نسخة الفيديو النصية

في هذا الفيديو، سوف نتعرف على تغيرات في الحمض النووي ‪(DNA)‬‏ تسمى الطفرات. وسنرى كيف يمكن أن تؤثر هذه الطفرات في المعلومات التي يحملها الـ ‪DNA‬‏، ونتعلم كيف نحدد الأنواع المختلفة من الطفرات في كل من الجينات والكروموسومات. وسنعرف المزيد أيضًا عن الطفرات التلقائية والطفرات المستحثة.

تضم أجسامنا مئات الأنواع المختلفة من الخلايا، وكل منها يؤدي وظائف محددة للغاية. ويساعد كل نوع من الخلايا على الحفاظ على أداء أجهزة الجسم لوظائفها بسلاسة، مما يحافظ على بقائنا أحياء في نشاط وصحة. ويعتمد كل نوع من هذه الخلايا على المادة الوراثية، أي الحمض النووي ‪(DNA)‬‏، في الحصول على التعليمات اللازمة لأداء وظائفه بشكل صحيح. وفي هذا الفيديو، سنتعرف على طفرات الحمض النووي التي يمكنها تغيير هذه التعليمات. يمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى حدوث أخطاء في وظائف هذه الأنواع من الخلايا، وهو ما قد يتسبب في مشكلات صحية خطيرة.

يوجد نوعان من الطفرات: الطفرات الجينية والطفرات الكروموسومية. سنناقش هذين النوعين من الطفرات. لكن دعونا أولًا نراجع تركيب الـ ‪DNA‬‏ وكيف يمكن استخدامه في تزويد الخلايا بالتعليمات. يخزن الـ ‪DNA‬‏ في نوى الخلايا في صورة تراكيب تسمى الكروموسومات. وتحتوي الكروموسومات على ‪DNA‬‏ مضغوط بقوة يلتف حول بروتينات خاصة تسمى الهستونات. وعند تفكيك الـ ‪DNA‬‏، يمكننا رؤية تركيبه كما يتضح هنا. يتكون الـ ‪DNA‬‏ من شريطين يلتف كل منهما حول الآخر ليكونا شكلًا يسمى اللولب المزدوج. تسمى الخطوط الملونة التي نراها بين هذين الشريطين بالقواعد النيتروجينية. ويوجد منها أربعة أنواع مختلفة، وهي: الجوانين أو ‪G‬‏ اختصارًا، وهو موضح باللون البرتقالي، والسيتوزين الموضح باللون الأزرق، والأدينين الموضح باللون الأخضر، والثايمين الموضح باللون الوردي.

عند تكبير هذا الجزء من الجزيء وفك التفاف اللولب، سنلاحظ أن هذه القواعد تقترن معًا لتكوين أزواج من القواعد. يقترن الجوانين دائمًا بقاعدة السيتوزين المتكاملة معه، ويقترن الأدينين دائمًا بقاعدة الثايمين المتكاملة معه. ومن ثم، إذا كتبنا تتابع النيوكليوتيدات، كما هو موضح هنا، فسيمكننا معرفة الشريط المكمل بناء على هذه القواعد. ولهذا السبب، يكفي في كثير من الأحيان كتابة تتابع شريط مفرد؛ لأن تتابع الشريط الآخر يكون معلومًا بصورة ضمنية.

إذن كيف يحول تتابع الـ ‪DNA‬‏ هذا إلى شيء مفيد؟ حسنًا، يحتوي الـ ‪DNA‬‏ على امتداده على جينات متعددة تتكون من تتابع محدد من هذه القواعد. دعونا نفترض أن هذا جزء من تتابع الـ ‪DNA‬‏ لأحد الجينات. يمكن فك شفرة تتابع الـ ‪DNA‬‏ هذا لإنتاج بروتين له وظيفة معينة. ويحدث ذلك على خطوتين. أولًا، يخضع الجين لعملية تسمى النسخ. وهي تنتج نسخة من الجين نسميها الحمض النووي الريبوزي الرسول أو ‪mRNA‬‏. يتكون الـ ‪mRNA‬‏ من شريط واحد، ويحتوي على يوراسيل بدلًا من قاعدة الثايمين الموجودة في الـ ‪DNA‬‏. وهذا التتابع من ‪mRNA‬‏ يمكن ترجمته لاحقًا لإنتاج تتابع من الأحماض الأمينية.

لفعل ذلك، تفك شفرة ‪mRNA‬‏ إلى مجموعات مكونة من ثلاث نيوكليوتيدات نسميها الكودونات. يشفر كل كودون حمضًا أمينيًّا معينًا. فالكودون ‪GUC‬‏ يشفر الحمض الأميني فالين. والكودون ‪CGG‬‏ يشفر الأرجينين. والكودون ‪AGU‬‏ يشفر السيرين. ومن ثم، فإن تتابع الـ ‪DNA‬‏ في الجين يناظر تتابعًا معينًا من ‪mRNA‬‏ الذي يناظر بدوره تتابعًا معينًا من الأحماض الأمينية. وبعد ذلك، يمكن طي هذه الأحماض الأمينية في شكل مميز لتكوين بروتين له وظيفة محددة.

والآن دعونا نتحدث قليلًا عن طفرات الجينات أو الطفرات الجينية. في الواقع، سنناقش ثلاثة أنواع من الطفرات الجينية. وهي طفرة الاستبدال، وطفرة الإضافة، وطفرة الحذف. سنبدأ بطفرة الاستبدال. هذه التتابعات الموجودة على اليسار مماثلة للتتابعات الموجودة على اليمين. ما سنفعله الآن هو إدخال طفرة استبدال إلى تتابع الـ ‪DNA‬‏ الموجود على اليسار، ونلاحظ ما سيحدث. سنغير القاعدة ‪G‬‏ هذه إلى القاعدة ‪A‬‏. هذا مثال على طفرة الاستبدال لأننا استبدلنا قاعدة بأخرى. وستنتقل هذه الطفرة بعد ذلك إلى ‪mRNA‬‏.

وهكذا أصبح هذا الكودون يقرأ ‪AUC‬‏ بعد أن كان يقرأ سابقًا ‪GUC‬‏. الكودون ‪AUC‬‏ يشفر حمضًا أمينيًّا مختلفًا مقارنة بالكودون ‪GUC‬‏. لذا بدلًا من الحصول على الحمض الأميني فالين، سنحصل الآن على الأيزوليوسين. إذن تنتقل هذه الطفرة أيضًا إلى البروتين الذي قد يتغير شكله الآن مقارنة بالبروتين الذي لم تحدث به طفرة. ومن المحتمل أن يؤثر ذلك في وظيفة البروتين. وربما لا يؤدي البروتين وظيفته مطلقًا. تميل طفرات الاستبدال إلى تغيير الأحماض الأمينية الأحادية. ماذا إذن عن أنواع الطفرات الأخرى؟ في طفرات الإضافة، تضاف نيوكليوتيدات إلى تتابع الـ ‪DNA‬‏. ويمكننا أن نلاحظ هنا إضافة قاعدة أدينين إلى التتابع. وينتقل هذا إلى الـ ‪mRNA‬‏. والآن، إذا وضعنا خطوطًا تحت جميع الكودونات الموجودة في الـ ‪mRNA‬‏، فسنلاحظ أن أول كودونين مماثلان للكودونين الأصليين. ولكن هذا الكودون الأخير مختلف.

تسبب طفرات الإضافة ما يسمى بالإزاحة؛ لأن تتابع الكودونات الذي تمت قراءته أثناء الترجمة، ويسمى إطار القراءة، قد تغير الآن بعد موضع هذه الإضافة. قد يسهل فهم ذلك باستخدام عبارة بسيطة بالإنجليزية مثل ‪the fox and the boy run‬‏. تتكون كل كلمة من هذه الكلمات من ثلاثة أحرف، مثل الكودونات الموجودة في الـ ‪mRNA‬‏. فعندما ندخل الحرف ‪p‬‏ قرب بداية الجملة مع الإبقاء على كل كلمة مكونة من ثلاثة أحرف، يمكننا ملاحظة أن هذه الجملة لم تعد منطقية لأن إطار القراءة قد تغير عن طريق إضافة هذا الحرف، ولكن ذلك حدث بعد موضع الإضافة فقط في حين لم تتأثر أول كلمتين.

والآن بالعودة إلى المثال الذي لدينا، سنجد أن هذا الكودون المتغير قد تحول من إنتاج السيرين، كما هو الحال هنا، إلى اللايسين، وتغيرت أيضًا جميع الأحماض الأمينية من هذه النقطة فصاعدًا. هذا يتسبب في تغير البروتين بشكل كبير عن البروتين الأصلي لأن معظم الأحماض الأمينية أصبحت مختلفة الآن. ومن ثم، سيكون له شكل مختلف تمامًا، ومن المستبعد أن يؤدي وظيفته مثل البروتين الأصلي. لعلك تلاحظ الآن أن الطفرات يمكن أن تكون ضارة إذا غيرت تركيب البروتين وأصبح البروتين لا يؤدي وظيفته.

النوع الأخير من الطفرات الجينية التي سنتناولها هو طفرة الحذف. في هذا المثال، سنزيد طول تتابع الـ ‪DNA‬‏ قليلًا. في هذه الطفرة، تحذف نيوكليوتيدة من تتابع الـ ‪DNA‬‏، ومن ثم تحذف أيضًا من تتابع الـ ‪mRNA‬‏. ويغير كل شيء موضعه. فيتسبب ذلك في حدوث إزاحة، كما هو الحال في طفرة الإضافة، لكن هذه المرة حذفت نيوكليوتيدة الأدينين وأزيح كل شيء جهة اليسار. والآن عندما ننظر إلى كودونات ‪mRNA‬‏، نجد مرة أخرى أنها غير مطابقة، ولكن ذلك بعد موضع هذا الحذف فقط. وكما هو الحال في طفرة الإضافة، يتسبب ذلك في تغيير كل الأحماض الأمينية بدءًا من موضع حدوث الطفرة، وهو ما يتسبب كما ذكرنا في حدوث تغير كبير في تركيب البروتين. ولهذا يمكن أن تتسبب طفرات الحذف في جعل البروتينات لا تؤدي وظيفتها.

على الرغم من أن هذا النوع من الطفرات من المرجح أن يكون ضارًّا ويجعل البروتين لا يؤدي وظيفته، فمن الممكن أيضًا أن تحدث طفرة مفيدة. فإما أن يصبح البروتين أكثر فاعلية في أداء وظيفته وإما أن تصبح له وظيفة جديدة تمامًا. في هذه الحالة، ربما تمكن الطفرة المفيدة الكائن الحي من التكيف بشكل أفضل مع بيئته.

والآن بعد أن تناولنا الطفرات الجينية، دعونا نبدأ باستعراض الطفرات الكروموسومية. يمكن أن تحدث طفرات الـ ‪DNA‬‏ في تتابع القواعد، أما الطفرات الكروموسومية، فيمكن أن تكون أكبر بكثير وتؤثر على الكروموسوم بأكمله. كما ذكرنا سابقًا، تحتوي معظم خلايا الجسم على تراكيب تسمى الكروموسومات، التي تتكون من الـ ‪DNA‬‏. هذا التركيب الذي يتخذ شكل الحرف ‪X‬‏ هو في الواقع كروموسوم متضاعف، وهو ما نراه بعد تضاعف الكروموسوم واستعداده للانقسام الخلوي. في حال عدم استعداد الخلية للانقسام، يوجد الكروموسوم في هيئة تركيب مفرد غير متضاعف، كما هو موضح هنا. في الحقيقة، الكروموسوم تركيب رفيع وطويل جدًّا. وليس مضغوطًا بهذا الشكل. لكننا سنرسمه بهذه الطريقة لشرح الطفرات الكروموسومية.

حسنًا، أمامنا هنا كروموسوم. وفي هذا الكروموسوم، لدينا بعض الجينات المشار إليها بهذه المناطق الزرقاء. في الحقيقة، يمكن أن تحتوي الكروموسومات على مئات أو آلاف الجينات. لذا يمكنك تخيل أنه عند حدوث طفرة في الكروموسوم ذاته، فمن المحتمل أن يتغير الكثير من الجينات، وهذا يمكن أن يسبب مشكلات صحية خطيرة. والآن سنلقي نظرة على ثلاثة أنواع مختلفة من الطفرات الكروموسومية.

يحدث تضاعف الكروموسومات عندما تتضاعف منطقة من الكروموسوم. يمكنك ملاحظة هذا هنا. هذا التضاعف يجعل الكروموسوم أكبر حجمًا، لأنه يحتوي الآن على مادة وراثية إضافية. ويحتوي كذلك على نسختين من جميع الجينات التي كانت موجودة في تلك المنطقة. وهذا يمكن أن يزيد من إنتاج تلك البروتينات المناظرة، وهو ما قد يسبب مشكلات للخلية. في الحذف الكروموسومي، تفقد منطقة من الكروموسوم. يمكننا ملاحظة ذلك هنا. وبذلك أصبح هذا الكروموسوم تنقصه جينات كانت موجودة في تلك المنطقة. وهذا يمكن أن يسبب مشكلات للخلية.

النوع الأخير من الطفرات الكروموسومية الذي سنناقشه هو الانقلاب. بدلًا من تمثيل الجينات على هيئة مناطق زرقاء، كما في الأشكال السابقة، سنمثلها هنا في صورة حروف، وهو ما سيساعدنا على معرفة آلية عمل هذا النوع من الطفرات. في طفرات الانقلاب، ينفصل جزء معين عن الكروموسوم ثم يرتبط به مرة أخرى في الاتجاه المعاكس. وبهذا ينقلب التتابع ‪DEF‬‏ إلى ‪FED‬‏. في هذا النوع من الطفرات، لا تتغير كمية المادة الوراثية. ولهذا السبب، قد لا تؤدي هذه الأنواع من الطفرات إلى مشكلات صحية خطيرة، لكنها يمكن أن تسبب مشكلات في الخصوبة على سبيل المثال.

بعد أن فهمنا آلية عمل الطفرات الجينية والكروموسومية، دعونا نتعرف على بعض أسبابها. يوجد نوعان رئيسيان من الطفرات، وهما الطفرات التلقائية والطفرات المستحثة أو المكتسبة. في الطفرات التلقائية، يمكن أن تحدث أخطاء أثناء تضاعف الـ ‪DNA‬‏، التي تؤدي إلى حدوث طفرات في تتابع الـ ‪DNA‬‏ المنسوخ. إذا حدث ذلك في الجاميتات، مثل البويضات أو الحيوانات المنوية، فإن هذا النوع من الطفرات يمكن أن ينتقل إلى كل خلية من خلايا الجنين، وينتقل بدوره إلى الإنسان في أثناء نموه. في هذه الحالة، يمكن أن تنتقل هذه الطفرات إلى الأجيال القادمة. أما الطفرات المستحثة أو المكتسبة، فتحدث نتيجة التعرض إلى عوامل خارجية تسمى العوامل المحدثة للطفرات، مثل الإشعاع أو المواد الكيميائية. ويمكن أن تتسبب هذه الأنواع من الطفرات في حدوث طفرات أحادية في تتابع الـ ‪DNA‬‏، أو قد تتسبب في انفصال أجزاء مختلفة من الكروموسومات.

الخلايا المعرضة لهذه الأنواع من العوامل هي فقط المعرضة للتأثر بهذه الطفرات. وعادة لا تنتقل هذه الأنواع من الطفرات إلى الأجيال القادمة. وكما ذكرنا من قبل، يمكن أن تكون الطفرات ضارة، أو حتى مفيدة، إذا تسببت العوامل المحدثة للطفرات في تغيير جين معين. لكنها يمكن أيضًا أن تكون محايدة إذا حدثت في منطقة من الـ ‪DNA‬‏ خالية من أي جينات. في الواقع، يعد حدوث ذلك أكثر ترجيحًا، لأن ‪99‬‏ بالمائة تقريبًا من الـ ‪DNA‬‏ لا يحتوي على أي جينات. والآن، دعونا نطبق ما تعلمناه على سؤال تدريبي.

يوضح الشكل الآتي مخططًا مبسطًا لأنواع مختلفة من الطفرات الكروموسومية التي يمكن أن تحدث. أي المخططات (1، أم 2، أم 3) يوضح طفرة انقلاب؟

يتعلق هذا السؤال بالطفرات الكروموسومية. فما الكروموسوم بالضبط؟ يوجد الـ ‪DNA‬‏ داخل أغلب الخلايا. ينتظم الـ ‪DNA‬‏ في صورة تراكيب تسمى الكروموسومات. وهي قطع خطية طويلة من الـ ‪DNA‬‏ المضغوط تحتوي على عدد من الجينات. نشير إلى هذه الجينات هنا في صورة بضعة خطوط برتقالية اللون، لكن في الواقع يمكن أن يحتوي الكروموسوم الواحد على آلاف الجينات. توفر هذه الجينات التعليمات التي تحتاج الخلايا إليها لأداء وظائفها بشكل صحيح. تحدث الطفرة الكروموسومية عندما يتغير تركيب هذا الكروموسوم بشكل ما. وهذا يمكن أن يسبب مشكلات للخلية، لأن هذه الطفرات قد يكون لها تأثير على الجينات الموجودة داخل الكروموسوم.

توجد عدة أنواع من الطفرات الكروموسومية، وهي التضاعف والحذف والانقلاب. دعونا نلق نظرة فاحصة لنرى كيف يمكن أن يحدث كل منها. لرسم هذه الطفرات، سنرمز إلى أجزاء مختلفة من الكروموسومات بأحرف مختلفة لمساعدتنا على معرفة تأثير هذه الطفرات على تركيب الكروموسوم. في التضاعف، يتضاعف أو ينسخ جزء من الكروموسوم. في هذا المثال، لدينا الآن جزآن يحتويان على الحرف ‪E‬‏. ستلاحظ أيضًا أن هذا يجعل الكروموسوم أكبر لأنه يحتوي الآن على مادة وراثية إضافية. ويحتوي كذلك على نسختين من كل الجينات التي كانت موجودة في هذه المنطقة. وهذا يمكن أن يسبب زيادة في إنتاج هذه البروتينات، وهو ما قد يسبب مشكلات للخلية.

في الحذف الكروموسومي، يفقد جزء من الكروموسوم. وبذلك أصبح هذا الكروموسوم ينقصه جينات كانت موجودة في تلك المنطقة، وهو ما يمكن أن يسبب مشكلات للخلية أيضًا. أما طفرات الانقلاب، وهي موضوع هذا السؤال، فتتضمن انفصال جزء من الكروموسوم ثم إعادة ارتباطه به في الاتجاه المعاكس. يمكننا ملاحظة ذلك هنا حيث انقلب الجزء ‪DEF‬‏ إلى ‪FED‬‏.

دعونا ننتقل الآن إلى الشكل الموجود على اليسار، ونرى إذا ما كان يمكننا تحديد أي من الطفرات الثلاث يمثل طفرة انقلاب كروموسومي. سنحرص على الانتباه إلى هذه المناطق الملونة في كل جزء من الكروموسومات. فيمكننا استخدامها لمساعدتنا على تحديد ما حدث لكل كروموسوم تعرض لطفرة. في الطفرة رقم واحد، فقد هذا الجزء من الكروموسوم. وهذا مثال على الحذف الكروموسومي. يمكننا أيضًا ملاحظة الحذف الكروموسومي في الطفرة رقم ثلاثة. وبالإضافة إلى ذلك، يمكننا ملاحظة تضاعف هذين الجزأين في الطفرة رقم ثلاثة. وفي الطفرة رقم اثنين، يمكننا ملاحظة انقلاب هذين الجزأين. إذن، الطفرة الثانية تمثل طفرة انقلاب.

والآن، دعونا نستعرض بعض النقاط الرئيسية التي تناولناها في هذا الفيديو. الطفرات تغيرات في تتابع الحمض النووي ‪(DNA)‬‏. وبناء على الجزء المتأثر بالطفرة من الـ ‪DNA‬‏، يمكن أن تكون الطفرات ضارة أو مفيدة أو محايدة. تتضمن الطفرات الجينية طفرات الاستبدال والإضافة والحذف، في حين تتضمن الطفرات الكروموسومية طفرات التضاعف والحذف والانقلاب. تحدث الطفرات التلقائية في صورة أخطاء في نسخ الـ ‪DNA‬‏، في حين تحدث الطفرات المستحثة بسبب عوامل خارجية مثل الإشعاع أو المواد الكيميائية.