نسخة الفيديو النصية
يوضح الشكل الآتي مخططًا مبسطًا لأنواع مختلفة من الطفرات الجينية التي يمكن أن تحدث في شريط من الحمض النووي (DNA). أي الأشكال الآتية 1، 2، 3 يوضح طفرة الاستبدال؟
يطلب السؤال منا أن نتذكر المقصود بطفرة الاستبدال. دعونا نستعرض بعض الأنواع المختلفة من الطفرات قبل أن نعود إلى الشكل، ونحاول الإجابة عن السؤال.
لكي يتحول الجين الموجود في الحمض النووي (DNA) إلى بروتين، لا بد أن يمر بخطوتين. تسمى الخطوة الأولى عملية النسخ. في هذه الخطوة، ينسخ تتابع DNA لصنع نسخة من الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA). يمكن بعد ذلك تحويل تتابع النيوكليوتيدات في mRNA إلى تتابع من الأحماض الأمينية أثناء عملية الترجمة لتكوين عديد الببتيد، الذي يطوى بعدئذ إلى بروتين.
لنلق نظرة على كيفية ترجمة mRNA إلى تتابع بروتين. لدينا هنا تتابع من تسع نيوكليوتيدات من mRNA. عند ترجمة هذا التتابع، فإن هذه الترجمة تحدث في تتابعات ثلاثية النيوكليوتيدات تسمى الكودونات. تناظر هذه الكودونات أحماضًا أمينية محددة. على سبيل المثال، يناظر الكودون AUG الحمض الأميني الميثيونين. ترتبط هذه الأحماض الأمينية بالكودونات المناظرة لها أثناء الترجمة، ويقرأ كل كودون تباعًا. يسمى هذا أحيانًا إطار القراءة. ينسخ تتابع mRNA هذا من تتابع DNA، الذي نراه هنا. ولنضع في الاعتبار أن اليوراسيل في RNA يحل محله الثايمين في DNA.
الطفرة الجينية هي تغير في تتابع النيوكليوتيدات في DNA. توجد أنواع مختلفة من الطفرات المحتملة؛ لذا دعونا نلق نظرة على كل نوع منها الآن.
في طفرة الإضافة، تضاف نيوكليوتيدة إلى تتابع DNA. لاحظ كيف أصبح لدينا الآن نيوكليوتيدة إضافية، وهي الثايمين، في تتابع DNA. من ثم توجد الآن 10 نيوكليوتيدات بدلًا من تسع. تنتقل هذه الطفرة إلى mRNA، كما نرى هنا.
لاحظ أن الكودونين الأخيرين مختلفان الآن عما كانا عليه من قبل. ونظرًا لأن تتابع الكودونات قد تغير، فهذا بدوره يغير تتابع الحمض الأميني. لاحظ أيضًا كيف يمكن أن تتأثر عدة أحماض أمينية بطفرة إضافة واحدة. هذا لأن إطار القراءة قد تغير من نقطة طفرة الإضافة إلى ما بعدها.
دعونا الآن نعد التتابع إلى صورته الأصلية ونر ما يحدث في طفرة الحذف. في هذه الحالة، تحذف نيوكليوتيدة، ومن ثم تزاح جميع النيوكليوتيدات التالية لهذه الطفرة. يمكننا أن نرى ذلك في تتابع DNA هنا. لاحظ وجود ثماني نيوكليوتيدات الآن بدلًا من تسع. يمكنك أن ترى أن تأثير الطفرة سينتقل إلى تتابع mRNA أيضًا؛ حيث يغير الكودونات، ومن ثم يغير تتابع الحمض الأميني في البروتين. يسبب هذا النوع من الطفرات إزاحة في إطار القراءة أيضًا، مثل طفرة الإضافة.
لنعد التتابع إلى صورته الأصلية مرة أخرى ونتناول النوع الأخير من الطفرات، وهو طفرة الاستبدال. في هذه الحالة يحل الجوانين محل الثايمين. لاحظ كيف أنه ما زال لدينا تسع نيوكليوتيدات إجمالًا، والتي تنسخ أيضًا إلى mRNA وتغير الكودون. يحل الآن حمض البرولين الأميني محل الهستيدين. لاحظ أن الحمضين الأمينيين الموجودين على كلا الجانبين لم يتأثرا. وذلك لأنه لم تحدث إزاحة في إطار القراءة كما حدث في طفرة الإضافة أو طفرة الحذف. لذا لا يتأثر بطفرة الاستبدال عادة سوى حمض أميني واحد.
لنلق الآن نظرة على المخطط المعطى ونحاول تحديد أي الأشكال يوضح طفرة استبدال. أسهل طريقة لفعل ذلك هي إحصاء عدد النيوكليوتيدات في التتابع الذي حدثت فيه الطفرة. في التتابع الأصلي، لدينا 12 نيوكليوتيدة. يوجد في الطفرة الأولى 11 نيوكليوتيدة؛ إذن هذه طفرة حذف. يوجد في الطفرة الثالثة 13 نيوكليوتيدة؛ إذن هذه طفرة إضافة. أما الطفرة الثانية فيوجد بها 12 نيوكليوتيدة. نلاحظ أن الاستبدال حدث عند الموضع ستة؛ حيث حلت قاعدة الجوانين في الطفرة محل السيتوزين في التتابع الأصلي. إذن الشكل اثنان هو الشكل الذي يوضح طفرة الاستبدال.
