نسخة الفيديو النصية
املأ الفراغ. قد تحدث التشوهات الكروموسومية نتيجة تغيرات في (فراغ) الكروموسومات، أو الفقدان أو الاكتساب التام لكروموسومات كاملة. أ: تركيب، ب: ارتباط، ج: لون، د: تضاعف.
يتحدث هذا السؤال عن التشوهات الكروموسومية. دعونا إذن نراجع سريعًا كيف يترتب الحمض النووي (DNA) في صورة كروموسومات داخل خلايا جسم الإنسان. نحن، البشر، لدينا 23 زوجًا من الكروموسومات، أو 46 كروموسومًا إجمالًا. يتكون كل زوج من كروموسوم تساهم به الأم البيولوجية، وكروموسوم آخر يساهم به الأب البيولوجي.
تترتب هذه الكروموسومات حسب الحجم؛ حيث الكروموسوم رقم واحد هو الأكبر، والكروموسوم رقم 22 هو الأصغر. أما الزوج رقم 23 من الكروموسومات فيمثل الكروموسومين الجنسيين اللذين يحددان الجنس في الإنسان. وجود نسختين من الكروموسوم X ينتج عنه جنين أنثوي، أما وجود نسخة واحدة من الكروموسوم X وأخرى من الكروموسوم Y فينتج عنه جنين ذكري. يتكون كل زوج من كروموسومين متماثلين؛ ما يعني أن الكروموسومين لهما الحجم نفسه تقريبًا ويحتويان على الجينات نفسها.
وفي بعض الحالات، قد تتضاعف هذه الكروموسومات أو تحذف، وعندها يصبح لدى الإنسان عدد مختلف عن العدد الطبيعي للكروموسومات. على سبيل المثال، تنتج متلازمة داون عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21. تحتوي هذه النسخة الإضافية على جميع الجينات الموجودة في النسختين الأخريين من هذا الكروموسوم رقم 21. يؤدي ذلك إلى زيادة المعلومات الوراثية. الأمر الذي قد يسبب مشكلات عديدة في الجسم يظهر جميعها في صورة متلازمة داون.
إلى جانب اكتساب كروموسوم كامل، من الممكن أن يتأثر تركيب الكروموسوم نفسه. ومثال ذلك متلازمة صراخ القطة، وفيها يفقد جزء من الكروموسوم رقم خمسة. ونظرًا لاحتواء هذا الجزء من الكروموسوم خمسة على العديد من الجينات المهمة، فإن حذفه يؤدي إلى ظهور أعراض هذه المتلازمة. أحد هذه الأعراض هو ذلك الصراخ المميز الذي يشبه صراخ القطط لدى الأطفال المصابين.
بالرجوع إلى السؤال، نجد أن الكلمة المناسبة لملء الفراغ في العبارة «قد تحدث التشوهات الكروموسومية نتيجة تغيرات في (فراغ) الكروموسومات، أو الفقدان أو الاكتساب التام لكروموسومات كاملة» واردة في الخيار أ؛ تركيب.
