فيديو السؤال: وصف فوائد مشروع الجينوم البشري في التنبؤ بالأمراض الأحياء • الصف الثالث الثانوي

نسخة الفيديو النصية

يعد مرض هنتنجتون مرضًا عصبيًّا انتكاسيًّا، وتظهر أعراضه عادة عند سن تتراوح بين 30 و50 سنة. لماذا قد يرغب الشخص الذي أصيب أحد أبويه بمرض هنتنجتون في تحديد تتابع الجينوم الخاص به؟ أ: لتغيير تتابع الحمض النووي ‪(DNA)‬‏ الخاص به ووقاية نفسه من وراثة المرض. ب: لمعرفة إذا ما كان سيرث المرض أيضًا؛ ومن ثم يستعد له. ج: لتحديد العمر الذي ستظهر فيه الأعراض. د: للتنبؤ بالمتوسط العمري المتوقع له ولأطفاله.

قبل الإجابة عن هذا السؤال، دعونا أولًا نذكر أنفسنا بما يعنيه الجينوم وما يشير إليه تحديد التتابع.

تحتوي خلايانا على قدر كبير من الحمض النووي ‪(DNA)‬‏. في الواقع إذا أخذنا ‪DNA‬‏ من خلية واحدة وفردناه، فسيناهز طوله مترين تقريبًا. والكمية الكلية للمادة الوراثية في خلايانا هي ما نسميه الجينوم. وجزيء ‪DNA‬‏ هذا الذي يبلغ طوله مترين ليس جزيئًا واحدًا متصلًا من ‪DNA‬‏، بل ينتظم داخل 46 تركيبًا مفردًا تسمى «الكروموسومات». وهذا ما قد تبدو عليه إحدى هذه الكروموسومات. كل كروموسوم هو جزيء من ‪DNA‬‏ مكثف للغاية يلتف حول بروتينات متخصصة تسمى «الهستونات».

لعلك تتذكر أن ‪DNA‬‏ يتكون من وحدات فرعية متكررة تسمى «النيوكليوتيدات». وتحتوي كل نيوكليوتيدة على قاعدة نيتروجينية يمكن أن تكون إما جوانين وإما سيتوزين وإما أدينين وإما ثايمين. ويمكن أن تكون القواعد النيتروجينية أزواجًا من القواعد معًا. توجد الجينات على ‪DNA‬‏. وتحتوي الجينات على تعليمات لإنتاج نوع من الوحدات الوظيفية، كالبروتين على سبيل المثال.

ويحدد ترتيب القواعد في ‪DNA‬‏ تتابعه. لذا عندما نتحدث عن تحديد تتابع الجينوم، كما في هذا السؤال، فإننا نشير إلى تحديد ترتيب هذه القواعد في جميع الكروموسومات الموجودة في ‪DNA‬‏. ومن خلال تحديد تتابع الجينوم، يمكن تحديد تتابع جين معين، ومنه الجين الذي يسبب مرض هنتنجتون.

دعونا نتخيل أن جزءًا من الجين المسبب لمرض هنتنجتون موضح هنا، وأن المرض سببه طفرة واحدة حيث تحل قاعدة سيتوزين محل قاعدة جوانين. وبتحديد تتابع الجينوم، سنعرف الآن إذا ما كانت هذه الطفرة وراثية أم لا.

لنلق نظرة الآن على خيارات الإجابة لتحديد الخيار الذي يفسر السبب في أن الشخص الذي أصيب أحد أبويه بمرض هنتنجتون قد يرغب في تحديد تتابع الجينوم الخاص به.

خيار الإجابة أ غير صحيح؛ إذ ليس لدينا القدرة في الوقت الحالي على تعديل ‪DNA‬‏ الخاص بنا للوقاية من المرض. يبدو خيار الإجابة ب صحيحًا؛ لأن تتابع الجينوم سيخبرنا إذا ما كان شخص ما قد ورث نسخة ذات طفرة من الجين المسبب لمرض هنتنجتون. لكن قبل تحديد هذا الخيار بوصفه الإجابة النهائية، دعونا نتأكد من ذلك أولًا باستبعاد الخيارين الآخرين.

خيار الإجابة ج غير صحيح؛ لأننا لا نستطيع معرفة العمر الذي سيبدأ فيه ظهور أعراض المرض بمجرد معرفة تتابع ‪DNA‬‏. وكما هو الحال مع خيار الإجابة ج، فإن خيار الإجابة د غير صحيح أيضًا؛ لأن تتابع ‪DNA‬‏ الخاص بالجين لن يخبرنا بأي شيء عن المتوسط العمري المتوقع للشخص أو لأطفاله. ومن ثم فإن السبب الذي يجعل الشخص يحدد تتابع الجينوم الخاص به هو السبب المذكور في خيار الإجابة ب: لمعرفة إذا ما كان سيرث المرض أيضًا؛ ومن ثم يستعد له.