نسخة الفيديو النصية
يوضح الشكل المبين مخططًا مبسطًا للأنواع المختلفة من الطفرات الجينية التي يمكن أن تحدث في شريط من الحمض النووي (DNA). أي الأشكال، واحد أم اثنان أم ثلاثة، يوضح طفرة إضافة؟
يطلب منا هذا السؤال تذكر المقصود بطفرة الإضافة. دعونا نناقش بعض الأنواع المختلفة من الطفرات قبل أن نعود إلى الشكل ونحاول الإجابة عن هذا السؤال.
لكي يتحول الجين الموجود في الحمض النووي (DNA) إلى بروتين، يجب أن يمر بمرحلتين. تسمى المرحلة الأولى عملية النسخ. وفي هذه العملية، ينسخ تتابع DNA لتكوين نسخة من الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA). يمكن بعد ذلك تحويل تتابع النيوكليوتيدات في mRNA إلى تتابع من الأحماض الأمينية أثناء عملية الترجمة؛ لتكوين عديد الببتيد الذي يمكن أن يطوى بعدئذ فيصبح بروتينًا.
لنلق نظرة على كيفية ترجمة mRNA إلى تتابع بروتين. لدينا هنا تتابع من تسع نيوكليوتيدات من mRNA. عند ترجمة هذا التتابع، فإن هذه الترجمة تتم في مقاطع ثلاثية النيوكليوتيدات تسمى الكودونات. تناظر هذه الكودونات أحماضًا أمينية محددة. إذن، الكودون AUG على سبيل المثال يناظر الحمض الأميني الميثيونين. تناظر هذه الأحماض الأمينية الكودونات الصحيحة أثناء عملية الترجمة، ويقرأ كل كودون تباعًا. ويسمى هذا أحيانًا إطار القراءة.
ينسخ تتابع mRNA هذا من تتابع DNA، كما ترى هنا. تذكر أن اليوراسيل الموجود في RNA يوجد بدلًا من الثايمين في DNA. تعرف الطفرة الجينية بأنها تغير في تتابع النيوكليوتيدات الموجودة في DNA. وهناك أنواع مختلفة من الطفرات المحتملة، لذلك دعونا الآن نلق نظرة على كل نوع منها.
تضيف طفرة الإضافة نيوكليوتيدة إلى تتابع DNA. لاحظ كيف أن لدينا الآن نيوكليوتيدة إضافية أضيفت إلى تتابع DNA، وهي الثايمين. ومن ثم، يوجد الآن 10 نيوكليوتيدات بدلًا من تسع. ستنتقل هذه الطفرة إلى mRNA كما نرى هنا.
لاحظ أن الكودونين الأخيرين مختلفان الآن عما كانا عليه من قبل. وبما أن تتابع الكودونات قد تغير، فإن هذا يغير تتابع الأحماض الأمينية أيضًا. لاحظ أيضًا كيف يمكن أن تتأثر الأحماض الأمينية المتعددة بطفرة إضافة واحدة. يمكنك أن ترى هنا تغير هذين الحمضين عما كانا عليه من قبل. وهذا التغير تم لأن إطار القراءة قد تغير من نقطة طفرة الإضافة إلى ما بعدها.
الآن، دعونا نعد التتابع إلى صورته الأصلية ونر ما يحدث في حالة حدوث طفرة الحذف. في هذه الحالة، تحذف النيوكليوتيدة، ومن ثم تزاح جميع النيوكليوتيدات التالية لهذه الطفرة. ويمكنك أن ترى ذلك في تتابع DNA هنا. لاحظ وجود ثماني نيوكليوتيدات الآن بدلًا من تسع. ويمكنك أن ترى أن تأثير الطفرة سينتقل إلى تتابع mRNA أيضًا، وهو ما يعني تغيير الكودونات، ومن ثم تغيير تتابع الحمض الأميني في البروتين. يسبب هذا النوع من الطفرات إزاحة في الإطار أيضًا، مثل طفرة الإضافة.
لنعد التتابع إلى صورته الأصلية مرة أخرى ونتناول النوع الأخير من الطفرات، وهو طفرة الاستبدال. هنا، يحل الجوانين محل الثايمين. لاحظ أنه ما زال لدينا تسع نيوكليوتيدات إجمالًا، والتي تنسخ مرة أخرى لتكوين نسخة من mRNA وهو ما يؤدي إلى تغيير الكودون. يحل الآن حمض البرولين الأميني محل حمض الهستيدين. لاحظ أن الحمضين الأمينيين الموجودين على كلا الجانبين لم يتأثرا. والسبب في عدم تأثر الحمضين أنه لم تكن هناك إزاحة في الإطار كما حدث في طفرتي الإضافة أو الحذف. لذا، لا يتأثر بطفرة الاستبدال عادة سوى حمض أميني واحد.
الآن، دعونا نلق نظرة على المخطط المبين لدينا، ونحاول تحديد أي الأشكال يوضح طفرة إضافة. أسهل طريقة لفعل ذلك هي إحصاء عدد النيوكليوتيدات في التتابع الذي حدثت فيه طفرة. لدينا في التتابع الأصلي 12 نيوكليوتيدة. ويوجد في الطفرة الأولى 11 نيوكليوتيدة، إذن هذه طفرة حذف. ويوجد في الطفرة الثانية 12 نيوكليوتيدة. ويمكننا أن نرى الاستبدال عند الموضع السادس؛ إذ يحل الجوانين الموجود في الطفرة محل السيتوزين الموجود في التتابع الأصلي. ويوجد في الطفرة الثالثة 13 نيوكليوتيدة، إذن هذه طفرة إضافة. وستلاحظ أن قاعدة ثايمين قد أضيفت إلى الموضع العاشر.
إذن: يوضح الشكل ثلاثة طفرة إضافة.
