شارح الدرس: تحديد الجنس في الإنسان الأحياء

في هذا الشارح، سوف نتعلَّم كيف نتعرَّف على الكروموسومات الجنسية في الإنسان، ونفسِّر دَوْرها في تحديد جنس الجنين.

قبل اكتشاف الكروموسومات الجنسية، اعتقد العلماء أن العوامل البيئية كانت تتحكَّم في تحديد الجنس في الإنسان، مثل درجة الحرارة. والآن، نعلم أن الجنس يُحدَّد من خلال وجود الكروموسومات الجنسية.

في معظم خلايا الإنسان، يوجد 46 كروموسومًا. تنتقل هذه الكروموسومات، أو تُورَّث، من الوالدين البيولوجيين؛ فنِصْف كروموسومات الإنسان تأتي من والدته البيولوجية، ويأتي نصفها الآخر من والده البيولوجي. أثناء التكاثر، تُشكِّل الكروموسومات الموروثة من الوالدين 23 زوجًا من الكروموسومات. ويُوضِّح الشكل (1) مُلخَّصًا بسيطًا لهذه العملية.

يُطلَق على أول 22 زوجًا من الكروموسومات اسم «الكروموسومات الجسمية»، وتبدو متشابهة في خلايا الذكور والإناث. ومصطلح الكروموسوم الجسمي، يعني أن هذا الكروموسوم غير جنسي وينتمي إلى أول 22 زوجًا من الكروموسومات في الانسان.

تُرتَّب جميع الكروموسومات الجسمية في أزواج متماثلة. في أزواج الكروموسومات المتماثلة، يحمل كل كروموسوم نفس الجينات بنفس الترتيب وفي نفس الموقع. ويُمكِن أن يُشار إلى الكروموسومات الجسمية باستخدام رقم زوج الكروموسومات الخاص بها. وكلما كان الرقم المُستخدَم لتسمية الزوج الكروموسومي أصغر، كان حجم الكروموسوم أكبر. على سبيل المثال، يكون الكروموسوم 1 (الذي يعني الزوج الأول من الكروموسومات) أكبر زوج من أزواج الكروموسومات الجسمية. ومع ذلك، فإن الاستثناء الوحيد لهذه القاعدة العامة هو الكروموسوم 22. كان يُعتقَد أن هذا الكروموسوم أصغر الكروموسومات الجسمية، ولذلك سُمِّي «22»، حتى اكتُشف أن الكروموسوم 21 هو في الواقع أصغر قليلًا من الكروموسوم 22.

النمط الكروموسومي هو عرض مرئي — أو صورة — لجميع الكروموسومات داخل خلية. ويتم الحصول عليه من خلال أخذ عيِّنة من نسيج كائن حي وتنشيط الانقسام الخلوي وقبل إيقاف الانقسام عندما تكون الكروموسومات أكثر كثافة؛ ومن ثَمَّ أكثر وضوحًا. ويمكننا ملاحظة كيفية ترتيب الكروموسومات الجسمية بترتيب الحجم في الشكل (2)، الذي يُوضِّح مثالًا على النمط الكروموسومي للإنسان.

آخر «زوج» من الكروموسومات ليس زوجًا في الحقيقة؛ لأنه لا يتكوَّن من كروموسومين متماثلين مثل الكروموسومات الجسمية. وبدلًا من ذلك، فإن آخر زوج من الكروموسومات هو الكروموسومات الجنسية. في البشر (ومعظم الثدييات الأخرى)، هناك نوعان من الكروموسومات الجنسية، هما: X وY.

على عكس الكروموسومات الجسمية، فإن الكروموسومين الجنسيين X وY لهما حجمان مختلفان، ويحتويان على عدد مختلف من الجينات. الكروموسوم X كبير للغاية ويحتوي على 900 جين تقريبًا. ولكن الكروموسوم Y صغير للغاية، ويحتوي على 55 جينًا فقط تقريبًا. ويمكننا ملاحظة مقارنة بسيطة بين حجمَيْهما في الشكل 3 الآتي. تحتوي معظم الخلايا الجسمية الأنثوية على زوج واحد متطابق من كروموسوم X (أي XX)، و22 زوجًا من الكروموسومات الجسمية، وتحتوي معظم الخلايا الذكرية على كروموسوم X وكروموسوم Y (أي XY)، و22 زوجًا من الكروموسومات الجسمية.

على الرغم من أن الكروموسومات الجنسية تساعد في تحديد السمات الخاصة بالجنس في كلٍّ من الأجنة الذكرية والأنثوية، فإن تطوُّر هذه الصفات لا يبدأ حتى الأسبوع السادس بعد الإخصاب. وهذا يعني أنه حتى الأسبوع السادس من الحمل، تنمو كلٌّ من أجنة الذكور والإناث في صورة أجنة أنثوية! وبعد الأسبوع السادس من الحمل، يبدأ الكروموسوم Y، إن وُجِد، في التأثير على نمو الجنين. ويحتوي الكروموسوم Y على «جين مُحدِّد للذكور» يُطلَق عليه «الجين SRY»، يُؤدي إلى نمو الأعضاء التناسلية الذكرية في الجنين، والسمات البدنية الخارجية في الذكور بعد ذلك. وبعد الأسبوع الثاني عشر من الحمل، وفي حال غياب الكروموسوم Y، يبدأ نمو وتمايُز الأعضاء التناسلية الأنثوية.

مثال ٢: وَصْف الفرق بين الكروموسومين X وY

كيف يختلف تركيب الكروموسومين X وY في الإنسان؟

1. يحتوي الكروموسوم X على أقل من من الجينات الموجودة في الكروموسوم Y.
2. الكروموسوم X أقصر بكثير من الكروموسوم Y.
3. الكروموسوم Y أقصر بكثير من الكروموسوم X.
4. الكروموسوم Y أعرض بكثير من الكروموسوم X.
5. لا يوجد فرق في التركيب بين الكروموسومين X وY.

الحل

في الخلايا الجسمية في الإنسان، هناك 46 كروموسومًا. وتحتوي هذه الكروموسومات على جميع المعلومات الجينية التي تنتقل من الأبوين البيولوجيين إلى نسلهما البيولوجي. تُنظَّم هذه الكروموسومات الـ 46 في 23 زوجًا. وآخر زوج من الكروموسومات عبارة عن الكروموسومات الجنسية. يختلف اقتران هذه الكروموسومات في الذكور عن الإناث، كما يساعد في تحديد الجنس في الإنسان.

هناك نوعان من الكروموسومات الجنسية، هما: X وY. والكروموسومان الجنسيان X وY لهما حجمان مختلفان تمامًا، ويحتويان على عدد مختلف من الجينات. الكروموسوم X كبير للغاية ويحتوي على 900 جين تقريبًا. ولكن الكروموسوم Y صغير للغاية، ويحتوي على 55 جينًا فقط تقريبًا. ويوجد شكل بسيط يُوضِّح الحجمين المختلفين لهذين الكروموسومين، وهو الشكل الآتي.

ويُعَد أحد الجينات في كروموسوم Y هو «الجين المُحدِّد للجنس»، أو جين SRY. ويؤدي جين SRY إلى نمو الأعضاء التناسلية الذكرية في الجنين بعد الأسبوع السادس من الحمل. في غياب الكروموسوم Y وجين SRY، يبدأ الجنين في تكوين الأعضاء التناسلية الأنثوية الداخلية والخارجية.

ومن ثَمَّ، وبالرجوع إلى خيارات الإجابة، نعرف الآن أن تركيب الكروموسومين X وY في الإنسان يختلف؛ لأن «الكروموسوم Y أقصر بكثير من الكروموسوم X».

يُطلَق على الخلايا الجنسية، مثل خلايا الحيوانات المنوية والبويضات في الإنسان، اسم «الجاميتات». والجاميت عبارة عن خلية تحتوي على 23 كروموسومًا، أو تحتوي على كروموسوم واحد من كل زوج متماثل (أي 22 كروموسومًا جسميًّا وكروموسوم جنسي واحد). يساعد الكروموسوم الجنسي الواحد الموجود في الخلايا الجنسية على تحديد زوج الكروموسوم الجنسي النهائي في الجنين.

إن الخلايا الجنسية الأنثوية لمعظم الثدييات هي البويضات. وتحتوي جميع البويضات على الكروموسوم الجنسي X. وهذا يعني أن البويضة الأنثوية تحتوي على كروموسوم X واحد فقط، ويمكن أن تُسهِم بكروموسوم X فقط في الجنين. في إناث البشر، تُنتَج البويضة في المبيض؛ ومن ثَمَّ، يُشار إليها باسم بويضات (أي أكثر من بويضة واحدة) أو بويضة (أي بويضة واحدة فقط). ومن ثَمَّ، تحتوي البويضة الأنثوية في الإنسان على كروموسوم X فقط.

الخلايا الجنسية الذكرية في الإنسان هي الحيوانات المنوية، التي يمكن أن تحتوي على كروموسوم جنسي X أو Y. عندما تتشكَّل الحيوانات المنوية الذكرية، فإن هناك فرصة متساوية لأنْ يحتوي الحيوان المنوي على كروموسوم X أو Y (انظر الشكل 4). إذا اندمج الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم X مع البويضة الأنثوية التي تحمل كروموسوم X واحدًا، فسيكون للجنين كروموسوما X (أي XX). وإذا حمل الحيوان المنوي كروموسوم Y إلى البويضة الأنثوية التي لها كروموسوم X واحد، فسيكون للجنين كروموسوم جنسي Y واحد وكروموسوم جنسي X واحد (أي XY). ونظرًا لقدرة الحيوان المنوي على حمل كروموسوم جنسي X أو Y، فإن الحيوان المنوي الذكري هو المسئول عن تحديد جنس الجنين. ونظرًا لأن الكروموسوم Y موروث من قِبَل الأجنة الذكرية من آبائها البيولوجيين، فإن جميع الأشخاص الذي يحملون كروموسوم Y يرتبطون بسلف واحد كان لديه كذلك كروموسومان جنسيان XY وعاش منذ 300‎ ‎000 سنة تقريبًا!

نظرًا لقدرة الحيوانات المنوية على المساهمة بكروموسوم X أو Y، يمكن حساب فرصة أو احتمال أن يكون للجنين زوج من الكروموسومات الجنسية XX أو XY باستخدام مربعات بونت. وهذه الطريقة مُوضَّحة في الآتي.

خطوات: إنشاء مربع بونت لتوضيح كيفية تحديد جنس الجنين

مربع بونت عبارة عن أداة مفيدة للغاية لتوضيح وراثة المادة الوراثية بواسطة كائن حي من والدَيْه. عندما تتكاثر الكائنات الحية، تتحد جاميتاتها (خلاياها الجنسية) في عملية يُطلَق عليها «الإخصاب». ويمكننا استخدام مربع بونت لتوضيح كيف يُحدِّد اتحاد الجاميتات جنس الجنين.

نبدأ بوضع الكروموسومات الجنسية لكل والد على رأس كل عمود وصف من مربع بونت.

تظهر الكروموسومات الجنسية التي تحملها الحيوانات المنوية باللون الأزرق. الحيوانات المنوية يمكن أن تحتوي على كروموسوم Y أو X. وتظهر الكروموسومات الجنسية التي تحملها البويضات (البيوض) باللون الأخضر. وستحتوي البويضات على كروموسومات X فقط.

نكمل بعد ذلك مربع بونت بملء كل خانة من الخانات. نأخذ الحرف الموجود في رأس العمود والحرف الموجود في رأس الصف ونجمعهما لنحصل على مزيج من هذين الحرفين. وهذا موضَّح في الشكل الآتي.

يجب أن نحصل على مربع بونت الذي يبدو بهذا الشكل! كما أضفنا هنا أيضًا نوع الجنس الذي سيكون عليه الجنين في حال وراثته لهذه المجموعة من الكروموسومات.

باستخدام مربع بونت، يمكننا تحديد أنه لكل إخصاب ناجح، يكون للجنين فرصة بنسبة في أن يكون ذكرًا، وفرصة بنسبة في أن يكون أنثى.

تحتوي خلايا الإناث التي ستنقسم لإنتاج الجاميتات على كروموسومَي X. وفي هذه الحالة، سيكون لكل بويضة مُنتَجة كروموسوم X واحد. وتحتوي خلايا الذكور التي ستنقسم لإنتاج الجاميتات على كروموسومَي X وY. وفي هذه الحالة، قد يكون لكل حيوان منوي كروموسوم X واحد أو كروموسوم Y واحد. ويختصر الشكل 5 كيف يمكننا شرح توريث هذه الكروموسومات الجنسية من الجاميتات باستخدام مربع بونت.

يُوضِّح الشكل 5 أنه لكل جنين مُنتَج، توجد فرصة بنسبة أن يكون أنثى، وفرصة بنسبة أن يكون ذكرًا!

على الرغم من أن وجود الكروموسومين X وY يُحدِّد تطوُّر شكل الجهاز التناسلي (أي الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية)، فإن تصنيف جميع الإناث البشرية على أنها XX أو تصنيف جميع الذكور البشرية على أنها XY ليس صحيحًا بالضرورة. في بعض الأحيان لا يحدث تطوُّر لتكوين الجهاز التناسلي كما هو متوقَّع دائمًا.

يقع البشر الذين لديهم اختلافات فريدة في تكوين جهازهم التناسلي تحت مظلة كونهم «ثُنائيِّي الجنس». وثنائي الجنس مصطلح عام يُستخدَم لمجموعة متنوعة من الحالات؛ حيث يكون تكوين الجهاز التناسلي للشخص غير مطابق لشخص له كروموسومات XX أو XY. وكون الشخص ثنائي الجنس يُعَد تنوعًا يحدث بشكل طبيعي في الإنسان ولا يرتبط عادةً بمشكلات طبية. قد يكون الشخص الثنائي الجنس شخصًا ليس لديه تغيُّر في عدد الكروموسومات الجنسية، ولكن لديه تغيُّر في تكوين الجهاز التناسلي. وبالمثل، قد يكون لدى الشخص الثنائي الجنس عدد مختلف من الكروموسومات الجنسية يؤدي إلى تغيُّرات في تطور تكوين جهازه التناسلي.

نلخِّص ما تعلَّمناه في بعض النقاط الرئيسية.