شارح الدرس: الجينوم البشري | نجوى شارح الدرس: الجينوم البشري | نجوى

شارح الدرس: الجينوم البشري الأحياء

في هذا الشارح، سوف نتعلَّم كيف نصِف مكوِّنات الجينوم البشري، ونلخِّص سبب رغبة العلماء في دراسة الجينوم البشري.

هل تساءلت يومًا عمَّا يجعلنا نبدو على ما نحن عليه؟ ما الذي يحدِّد إذا ما كان لون الشعر بنيًّا أو أحمر، أو إذا ما كان لون الأعين أزرق أو أخضر، أو هل سيكون لدينا غمازات عند الابتسام؟

باختصار، الإجابة هي الجينوم. هذا الجينوم هو المادة الوراثية الموجودة داخل خلايا الجسم. في الإنسان، تكون المادة الوراثية في صورة حمض نووي (DNA)؛ حيث تلتف جزيئات DNA الطويلة وتتكثَّف في صورة تراكيب تسمى الكروموسومات. يمكننا ملاحظة العلاقة بين جزيئات DNA والكروموسومات في خلايا الجسم في الشكل 1.

تعريف: الجينوم

الجينوم هو كل المادة الوراثية لأي كائن حي.

في نواة الخلية الجسمية البشرية النموذجية، التي تسمى أيضًا الخلية الجسدية، يوجد 23 زوجًا من الكروموسومات (أي إجمالي 46 كروموسومًا). يوجد في الكروموسومات مئات، إن لم يكن آلاف الجينات. الجينات هي مقاطع من DNA تُشفر لوحدة وظيفية، وعادة ما تكون بروتين. يكون للجينات نسخ مختلفة تسمى أليلات.

تعريف: الجين

الجين هو مقطع من الحمض النووي (DNA) يحتوي على المعلومات اللازمة لإنتاج وحدة وظيفية، مثل البروتين. والجين هو الوحدة الوظيفية للوراثة.

تعريف: الأليل

الأليل هو نسخة بديلة من الجين.

تُرقَّم أزواج الكروموسومات الـ 22 غير الجنسية في الخلايا الجسمية وفقًا لحجمها. يمكن الإشارة إلى الكروموسومات غير الجنسية باستخدام رقم الزوج الكروموسومي. يوضح الشكل 2 النمط الكروموسومي، وهو صورة أُنتِجَت لمساعدتنا على تصوُّر شكل الكروموسومات داخل خلية ما. نلاحظ في الشكل 2 أن الكروموسوم 1 أكبر بكثير من الكروموسوم 22. فكلما قلَّ رقم تسمية الكروموسوم، زاد حجم الكروموسوم. على سبيل المثال، الكروموسوم 1 (الذي يعني الزوج الأول من الكروموسومات) هو الأكبر بين جميع أزواج الكروموسومات غير الجنسية. ويُقدَّر أنه يحمل أكثر من 2‎ ‎000 جين. ومع هذا، فإن الاستثناء الوحيد لهذه القاعدة العامة هو الكروموسوم 22. كان الاعتقاد السائد هو أن الكروموسوم 22 هو أصغر الكروموسومات غير الجنسية، وهذا سبب تسميته بالكروموسوم 22، إلى أن اتَّضح، في الواقع، أن الكروموسوم 21 الذي يُقدَّر أنه يحمل بين 200 و300 جين، هو أصغر قليلًا من الكروموسوم 22، الذي يُقدَّر أنه يحمل بين 474 و496 جينًا. ويمثل زوج الكروموسومات الـ 23 الكروموسومات الجنسية، التي يحدِّد مزيجها الجنس البيولوجي للشخص، وهما: XX للأنثى، وXY للذكر.

زوج الكروموسومات المتماثلة هو زوج من الكروموسومات التي لها أطوال متشابهة، ولها الجينات نفسها في الموقع نفسه. بالنسبة إلى أزواج الكروموسومات المتماثلة في الخلايا الجسمية، يورَّث كروموسوم واحد، في كل زوج، من الأم البيولوجية، ويورَّث الآخر من الأب البيولوجي. ويرجع ذلك إلى أن الخلايا الجنسية التي تندمج أثناء الإخصاب (الحيوان المنوي والبويضة) تحتوي على نصف عدد الكروموسومات فقط، الذي يكون في الخلية الجسمية النموذجية. لا يحتوي الجاميت على 23 زوجًا من الكروموسومات (أي، إجمالي 46 كروموسومًا)، وإنما كروموسوم واحد من كل زوج. وعندما تندمج هذه الخلايا الجنسية، أو الجاميتات، يكون لها عدد الكروموسومات الصحيح؛ أي 46 كروموسومًا. توضَّح هذه العملية باختصار في الشكل 3.

إن وراثة مجموعة من الكروموسومات من الأم البيولوجية، ومجموعة أخرى من الأب البيولوجي، يعني أنك ستبدو على الأرجح مزيجًا من كليهما.

مثال ١: تحديد الخواص الرئيسية للكروموسومات في البشر

أي العبارات الآتية تنطبق على الكروموسومات البشرية؟

  1. يحتوي كل كروموسوم من كروموسومات الخلية الجسمية على الجينوم البشري كاملًا.
  2. جميع الكروموسومات متساوية في الحجم وتحتوي على عدد الجينات نفسه.
  3. تحتوي الخلية الجسمية على نصف عدد الكروموسومات، التي يحتويها الجاميت (الخلية الجنسية).
  4. يمكن للكروموسوم الواحد أن يحمل من مئات إلى آلاف الجينات.

الحل

كل المادة الوراثية الموجودة داخل الكائن الحي تسمى الجينوم. يحتوي جسمنا على كميات كبيرة من المادة الوراثية في صورة الحمض النووي (DNA). إذ تلتفُّ جزيئات DNA الطويلة وتتكثَّف لتكوين تراكيب تسمى الكروموسومات.

في الخلية الجسمية، يوجد 46 كروموسومًا مرتبًا في صورة 23 زوجًا متماثلًا. الأزواج المتماثلة من الكروموسومات تكون عادة متشابهة للغاية في الحجم، وتحمل عدد متشابه جدًّا من الجينات. يُرقَّم أول 22 زوجًا من الكروموسومات ويُرتَّب بدلالة حجمها. ويُقدَّر أن الكروموسوم 1، وهو أكبرها، يحمل أكثر من 2‎ ‎000 جين. أصغر كروموسوم غير جنسي، وهو الكروموسوم 21، يحمل أقل من 300 جين فقط. ويمثل الزوج 23 الكروموسومات الجنسية، المسئولة عن تحديد الجنس البيولوجي للشخص. عادة، يُنتِج المزيج XX أنثى، في حين يُنتِج المزيج XY ذكرًا.

وبجانب الخلايا الجسمية، مثل خلايا الجلد، والخلايا العضلية، وخلايا الأعضاء الأخرى، يُنتج جسم الإنسان خلايا جنسية. ولا تحتوي هذه الخلايا الجنسية، التي تسمى أيضًا الجاميتات، على 46 كروموسومًا. بدلًا من ذلك، فهي تحتوي على كروموسوم واحد من كل زوج، إذن يكون العدد الإجمالي للكروموسومات بها هو 23 كروموسومًا فقط. وينتج هذا عند دمج الخلايا الجنسية أثناء الإخصاب، ويكون للجنين الناتج العدد الصحيح من الكروموسومات في كل خلية من خلاياه.

لنستخدم هذه المعلومات لتحديد أي العبارات السابقة صحيحة.

نعلم أن الجينوم البشري هو كل المادة الوراثية الموجودة داخل جسم الإنسان، وليست الموجودة فقط في كروموسوم مفرد؛ لذا فإن الخيار (أ) غير صحيح. وبالنظر إلى الكروموسومين 1 و22، نعرف أن الكروموسومات تختلف اختلافًا كبيرًا من حيث حجمها وعدد الجينات التي تحملها؛ ومن ثَمَّ فإن الخيار (ب) غير صحيح أيضًا. تحتوي الخلية الجسمية على 46 كروموسومًا، بينما يوجد في الخلية الجنسية، نصف هذا العدد، فهي تحتوي على كروموسوم واحد فقط من كل زوج من الـ 23 زوجًا. لذا، فإن الخيار (ج) غير صحيح أيضًا.

نحن نعلم أن الكروموسومات يمكن أن تحمل العديد من الجينات. وذكرنا سابقًا أن الكروموسوم 1 يحتوي على حوالي 2‎ ‎000 جين، وأن الكروموسوم 21 يحتوي على أقل من 300 جين.

ومن ثَمَّ، يجب أن تكون الإجابة الصحيحة هي الخيار (د). يمكن للكروموسوم الواحد أن يحمل مئات إلى آلاف الجينات.

لنُلقِ نظرة على بعض الأبحاث والاكتشافات العلمية التي عزَّزت فهمنا للجينوم البشري.

في العقد السادس من القرن العشرين، بدأت مجموعات متعددة من العلماء العمل على طرح نموذج يفسر تركيب جزيئات الحمض النووي (DNA). في كلية كينجز بلندن، كانت روزاليند فرانكلين تستخدم تقنية تسمى التصوير البلوري بالأشعة السينية لدراسة تركيب جزيء DNA داخل أنوية الخلايا. تمكَّنت فرانكلين وأحد تلاميذها من إنتاج صورة لحيود الأشعة السينية، تسمى الصورة 51، التي قدمت دليلًا بالغ الأهمية على أن جزيء DNA يُكوِّن لولبًا مزدوجًا.

دون إذنها أو معرفتها، عرف فرانسيس كريك وجيمس واتسون من جامعة كامبريدج أمر صورة فرانكلين للحمض النووي (DNA). وفي عام 1953، استخدما هذه الصورة لوضع الشكل النهائي لنموذجهما المقترح للحمض النووي (DNA)، الذي يأخذ شكل اللولب المزدوج.

أحد أسباب الأهمية البالغة لتحديد شكل جزيء DNA هو الاكتشافات والأبحاث اللاحقة التي أدى إليها ذلك. قبل تأكيد الشكل الثلاثي الأبعاد للحمض النووي (DNA)، كان المعروف بالفعل أن كل جزيء DNA يتكوَّن من وحدات متكرِّرة تسمى النيوكليوتيدات. تحتوي هذه النيوكليوتيدات على هيكل من السكر والفوسفات، مع وجود روابط تربط النيوكليوتيدات المتجاورة، وتوجد المعلومات داخل قواعدها النيتروجينية: الأدينين (A)، والثايمين (T)، والسيتوزين (C)، والجوانين (G). يوضح الشكل 4 هذه القواعد، بالإضافة إلى التركيب الأساسي لجزيء DNA المزدوج الشريط. التتابُع المحدد لهذه القواعد وكيفية قراءتها لتكوين البروتينات في الكائن الحي يُعرف باسم الشفرة الوراثية. بعد مساهمته في اكتشاف تركيب جزيء DNA، قدَّم فرانسيس كريك وغيره من العلماء دليلًا على أن تتابع القواعد يُقرأ في مجموعات ثلاثية أثناء عملية تكوين البروتينات.

وبعد أن فهم العلماء شكل DNA، وكيف يمكننا قراءة تتابعات DNA لتحديد الأحماض الأمينية، ولا سيما البروتينات التي سوف تُنتج، سمح لهم هذا بالبدء في تحديد تتابع الجينومات. تحديد تتابع الجينوم هو العملية التي يُحدد من خلالها ترتيب قواعد DNA في الجينوم.

مصطلح رئيسي: تحديد تتابع الجينوم

تحديد تتابع الجينوم هو عملية تحديد تتابع قواعد الحمض النووي (DNA) في الجينوم.

يقدم الشكل 5 تسلسلًا زمنيًّا لأهم الاكتشافات في رحلة فهم الجينوم البشري، ومنها الأحداث الرئيسية لتحديد التتابع.

مثال ٢: تذكُّر الأحداث العلمية المهمة في فهم الجينوم البشري

زاد تتابع الأحداث من فهمنا للجينوم البشري. أي الأحداث الآتية وقع أولًا؟

  1. أدَّى مشروع الجينوم البشري إلى تحديد تتابع الجينوم البشري بأكمله.
  2. اقتُرِح نموذج اللولب المزدوج للحمض النووي (DNA) وقُبِل.
  3. تم تحديد تتابع الكروموسوم 22 بالكامل.
  4. تم تحديد تتابع جينوم أول كائن حي وحيد الخلية.

الحل

جينوم الإنسان هو كل المادة الوراثية لهذا الفرد، والمعلومات التي تحتويها هذه المادة. لدينا كميات كبيرة من المادة الوراثية في أجسامنا في صورة DNA. تلتفُّ جزيئات DNA الطويلة وتتكثَّف لتكوين تراكيب تسمى الكروموسومات. ويوجد على هذه الكروموسومات مئات إلى آلاف الجينات. الجين هو مقطع من جزيء DNA يُشفر وحدة وظيفية محددة، مثل البروتين.

على مر التاريخ، كانت هناك سلسلة من الاكتشافات البيولوجية والمشروعات البحثية المهمة، التي ساعدت في تعزيز فهمنا للجينوم البشري. كان أحد أكبر أوجُه التقدُّم في القرن العشرين هو تقديم نموذج اللولب المزدوج للحمض النووي (DNA)، الذي قدم تحليلات قيمة لشكل الحمض النووي (DNA) وتركيبه داخل خلايانا. قدَّم هذا النموذج واتسون وكريك باستخدام عمل فرانكلين وويلكنز في عام 1953.

ومنذ ذلك الوقت، وبناء على هذا الاكتشاف استطاع العلماء رسم خرائط جينية للكائنات الحية وتحديد تتابعات الحمض النووي (DNA) داخل الكروموسومات، وجميع الكائنات الحية وحيدة الخلية. وأخيرًا، في عام 2003، اكتمل مشروع تحديد تتابع الجينوم البشري بالكامل رسميًّا.

ومن ثَمَّ، من بين الخيارات المعطاة، يمكننا استنتاج أن الاكتشاف الأول هو: اقتُرح نموذج اللولب المزدوج للحمض النووي (DNA) وقُبِل.

أحد أكبر وأهم مجهودات الأبحاث البيولوجية في التاريخ البشري هو مشروع الجينوم البشري.

كان مشروع الجينوم البشري تعاونًا دوليًّا بين مجموعات عديدة من العلماء بهدف تحديد تتابع جميع قواعد الحمض النووي (DNA) في الجينوم البشري، ورسم خريطة لجميع الجينات البشرية الموجودة بدقَّة. وكانت هذه مهمة كبيرة؛ لأن الجينوم البشري يحتوي في المتوسط على ثلاثة مليارات زوج من القواعد تقريبًا. هذا عدد ضخم؛ إذا قرأنا الجينوم البشري بمعدل قاعدة واحدة لكل ثانية، لمدة 24 ساعة في اليوم، سيستغرق ذلك حوالي 100 سنة لقول ذلك بصوت مسموع.

إن تحديد تتابع الجينوم البشري له تطبيقات قيمة مذهلة في مجال الطب. من خلال تحديد الجينات ورسم خريطة لها، يمكن للعلماء تحديد موقع الجينات المسبِّبة للأمراض أو التي تجعل الشخص أكثر عُرضةً للإصابة بمرض معين. من الممكن أيضًا تحديد الجينات، أو النسخ الخاصة بها (الأليلات)، التي تتفاعل سلبيًّا مع دواء معين أو تقلِّل من فعاليته. وهذا يعني أنه من الممكن أن يستهدف الدواء أشخاصًا مختلفين.

حقيقة: مشروع الجينوم البشري

حدَّد مشروع الجينوم البشري تتابع 3 مليارات زوج من القواعد في الجينوم البشري بنجاح. أُطلق المشروع في عام 1990، واكتمل في عام 2003، وتضمن تعاون العديد من العلماء ذوي مجموعة متنوعة من التخصُّصات من جميع أنحاء العالم.

وبمرور الزمن، ازدادت معرفتنا بالحمض النووي (DNA) والجينات والكروموسومات والجينومات. لقد اكتشف العلماء المزيد من الجينات في الجينوم، ومن المعتقد الآن أن لدى الإنسان حوالي 21‎ ‎000 جين مشفِّر للبروتين، وتوجد هذه الجينات عبر 23 زوجًا من الكروموسومات.

مثال ٣: فهم وشرح فوائد دراسة الجينوم البشري

علماء الأوبئة؛ هم علماء يدرسون أسباب الأمراض وتوزيعها ونتائجها في تجمعات كائنات حيَّة محددة. أي العبارات الآتية يفسِّر بدقَّة لماذا قد يريد عالم أوبئة دراسة الجينوم البشري؟

  1. لتحديد جينات الإنسان المسبِّبة للأمراض أو التي تجعل الشخص أكثر عرضة لخطر الإصابة بالأمراض.
  2. لتحديد أن الحمض النووي (DNA) هو المادة الوراثية في الإنسان.
  3. لتكوين متغيِّرات جديدة للأمراض الوراثية.
  4. لتعديل الجينوم البشري وراثيًّا ليصبح أكثر عُرضةً لانتقال الأمراض.

الحل

يشير الجينوم البشري إلى كل المادة الوراثية والمعلومات التي تحتويها هذه المادة داخل الإنسان. من خلال دراسة الجينوم البشري، يمكننا فهم علم الوراثة فهمًا أفضل. كما أن له تطبيقات عديدة مفيدة في مجال الطب. من خلال معرفة المجموعة الكاملة من الجينات في الجينوم البشري، يمكننا تحديد الجينات التي تسبِّب الإصابة بالأمراض أو التي تجعل الشخص أكثر عُرضَةً للإصابة بالأمراض. يمكننا أيضًا استكشاف الجينات التي تمنع أو تثبِّط فاعلية بعض العقاقير، واستخدام هذه المعرفة في إنتاج أدوية معَدة لأشخاص بعينهم ومناسبة لاحتياجاتهم.

بالعودة إلى الخيارات، يمكننا استبعاد بعض الخيارات. إن تكوين متغيرات جديدة للأمراض الوراثية أمر بالغ الخطورة، وليس شيئًا يريد فعله عالم أوبئة، أو أي عالم، في الواقع. إن تعديل الجينوم البشري وراثيًّا ليصبح أكثر عُرضَةً للأمراض، هو أمر خطير أيضًا وضار لصحة الإنسان؛ لذا يمكننا أيضًا استبعاد هذا الاختيار. إننا نعلم بالفعل أن الحمض النووي (DNA) هو المادة الوراثية في الإنسان؛ وهذا تؤكِّده مجموعة من التجارب التي أجريت في القرن العشرين، وليس عن طريق علماء الأوبئة الذين يدرسون الجينوم البشري.

ومن ثَمَّ، يمكننا استنتاج أن علماء الأوبئة قد يرغبون في دراسة الجينوم البشري لتحديد جينات الإنسان المسبِّبة للأمراض، أو التي تجعل الشخص أكثر عرضةً لخطر الإصابة بالأمراض.

أيضًا، لاكتشافات الجينوم البشري تطبيقات قيمة في مجالات أخرى من العلوم. على سبيل المثال، أتاح لنا تحديد تتابع جينومات الكائنات الحية الأخرى، المقارنة بين جينومات أنواع مختلفة، وقدَّم دليلًا قيِّمًا على كيفية تطوُّر الكائنات الحية مع مرور الزمن.

لنلخِّص بعض النقاط الرئيسية التي تناولناها في هذا الشارح.

النقاط الرئيسية

  • الجينوم البشري هو كل المادة الوراثية والمعلومات التي تحتويها داخل الإنسان.
  • يأخذ الحمض النووي (DNA) شكل لولب مزدوج داخل أنوية خلايا الإنسان.
  • يلتفُّ الحمض النووي (DNA) ويتكثَّف لتكوين تراكيب تسمى الكروموسومات، وهي تراكيب تحمل من مئات إلى آلاف الجينات.
  • الجينات هي مقاطع من الحمض النووي (DNA) تُشفر لوحدة وظيفية، مثل البروتينات، وهي تورَّث من الآباء إلى النسل.
  • تتضمَّن الاكتشافات والمشروعات البحثية المهمة في تطوُّر فهمنا للجينوم البشري الآتي: اكتشاف تركيب الحمض النووي (DNA)، وتحديد الجينات، ومشروع الجينوم البشري.
  • كانت الأهداف الرئيسية لمشروع الجينوم البشري هي تحديد جميع الجينات الموجودة داخل الجينوم البشري (ومنها الجينات المسبِّبة للأمراض)، ودراسة تطوُّر الكائنات الحية.

حمِّل تطبيق «نجوى كلاسيز»

احضر حصصك، ودردش مع معلمك وزملائك، واطَّلِع على أسئلة متعلقة بفصلك. حمِّل تطبيق «نجوى كلاسيز» اليوم!

التحميل على الكمبيوتر

Windows macOS Intel macOS Apple Silicon

تستخدم «نجوى» ملفات تعريف الارتباط لضمان حصولك على أفضل تجربة على موقعنا. اعرف المزيد عن سياسة الخصوصية