شارح الدرس: الأليلات الأحياء

في هذا الشارح، سوف نتعلَّم كيف نعرِّف ونفسِّر المصطلحات الأساسية في علم الوراثة ونفسِّر كيف تساعد الأليلات على التبايُن الوراثي بين البشر.

انظر إلى أقاربك أو إلى بعض أصدقائك. نحن، المنتمين إلى النوع «Homo sapiens»، نبدو جميعنا متشابهين إلى حدٍّ كبير، أليس كذلك؟ فنحن لدينا ساقان، ورأس، وعشرة أصابع، لكننا نظل مختلفين تمامًا. فيمكننا بسهولة التمييز بين شخصين؛ لأنهما مختلفان من حيث لون الشعر وحجم الأنف والملامح أو الخصائص الأخرى التي تختلف من شخص لآخر. تُعرف النسخ المتباينة من الخواص في علم الأحياء بالصفات.

لكن ما السبب وراء كل هذا التشابه بين الأنواع والتباين بين الأفراد الذي ينتمون إلى النوع نفسه؟

تحدد التعليمات الوراثية كيف يتكوَّن الجسم وكيف يؤدِّي وظائفه. تُحمل هذه التعليمات الوراثية على مقاطع محددة من تتابعات الحمض النووي (DNA) تسمى الجينات. وبمجرد التعبيرعن الجين، يُنتج وحدة محددة، مثل البروتين الذي يتحكَّم في خاصية معينة. على سبيل المثال، يُحوَّل جين لون الشعر إلى بروتين لون الشعر الذي يجعل شعرك يظهر بلون معين وفقًا للجين المناظر!

يمكن أن تحتوي جميع خلايا الجسم تقريبًا على كل المعلومات الوراثية. يُقدر إجمالي المادة الوراثية في الإنسان، التي تسمى الجينوم البشري، بأكثر من 3 مليارات زوج من القواعد. وقد اكتشف أنه إذا مُدَّ كل الحمض النووي (DNA) لخلية جسدية واحدة في الإنسان، فقد يصل طوله إلى مترين. لكن كيف لهذا الحجم الهائل من الحمض النووي (DNA) أن يتناسب مع حجم خلية الجسم الصغيرة؟

يكمن السر في تكثيف الحمض النووي (DNA). يلتفُّ الحمض النووي (DNA) بإحكام حول بروتينات محددة ويترتب بطريقة منتظمة ليتكثف في تراكيب تُسمَّى الكروموسومات. الشكل 1 يوضح هذه العملية.

يتكثف الجينوم البشري في 23 زوجًا من الكروموسومات. عند تحمل الأم في طفل، يرث الطفل 23 كروموسومًا من الأب و23 آخرين من الأم. ومن ثَمَّ، فإن خلية جسم الإنسان تحتوي على إجمالي 46 كروموسومًا. الشكل 2 يوضح الكروموسومات البشرية.

يختص كل كروموسوم بحمل جينات محددة. ولقد أوضحنا سابقًا بطريقة مبسطة أن الجينات تسبب تلوُّن الشعر. فعند وجود جين يحدد لون الشعر، فإنه يُخزن في كروموسوم محدد، على سبيل المثال، الكروموسوم رقم 1. هذا يعني أن هذا الجين يوجد على الكروموسوم رقم 1 في جميع البشر.

تُعرف النسخ المختلفة من الجين نفسه بالأليلات. يمكن التفكير في المصطلحين «الجين» و«الأليل» بالتوازي مع المصطلحين «الخاصية» و«الصفة». نعلم أن الخاصية سمة مشتركة بين أفراد النوع الواحد، مثل لون الشعر كما ذكرنا في المثال السابق. تُشفَّر خاصية «لون الشعر» من خلال جين «لون الشعر». أما الصفات، فنظرًا لأنها نسخ مختلفة من الخاصية، مثل الشعرالأحمر أو البني، فهي تعتمد على تشفير الأليلات التي يرثها الفرد من أبويه.

من الواضح أن المقدمة التي تناولناها عن الأليل فسَّرت كيف نبدو جميعنا متشابهين ومختلفين في الوقت نفسه. لدينا جميعنا جينات تحدد وجود الشعر والأنف، لكن مظهر الشعر ومظهر الأنف تحدده الأليلات. الأليلات مسئولة عن تنوع أفراد النوع؛ ما يؤدي إلى اختلاف كل فرد عن الآخر وراثيًّا.

لنُلقِ نظرة على مثال في البشر تحديدًا يوضح التنوع الهائل الذي يمكن أن تُحْدِثه الأليلات: نظام مولدات ضد خلايا الدم البيضاء البشرية (HLA).

هيا نركز مجددًا على المصطلحات الأساسية في علم الوراثة. لعلك تتساءل لماذا من المهم للغاية توضيح الفرق بين الخواص والصفات وبين الجينات والأليلات.

قبل أن نناقش سبب أهمية هذه الاختلافات، علينا أولًا أن نعاود النظر إلى تركيب الجينوم البشري.

لقد تعلمت أن البشر لديهم 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروموسومًا)، نصفها يأتي من الأم والنصف الآخر يأتي من الأب، وأن كل كروموسوم يختص بحمل جينات محددة. هذا يعني أن جميع الجينات تقريبًا تتكرر مرتين في الجينوم البشري، مرة واحدة على كل كروموسوم من الزوجين. في المثال الافتراضي السابق عن لون الشعر، قلنا إن الجين الذي يشفِّر لون الشعر يوجد على الكروموسوم رقم 1. ونظرًا لأن لدينا نسختين من الكروموسوم رقم 1، إحداهما من الأب والأخرى من الأم، فإن الجين الذي يشفِّر لون الشعر يوجد مرتين في الجينوم البشري.

لقد تعلمت أيضًا أنه نظرًا لأن الصفات نسخ مختلفة من لخاصية معينة ، مثل الشعر البني أو الأحمر، فهي تعتمد على تشفير الاليلات، أي نسخ الجين. ونظرًا لأن كل جين مسئول عن صفة ما يتكرر مرتين في جينوم الفرد، فإنه يحمل أليلين من ذلك الجين؛ قد يكونا أليلين متماثلين (كلا الأليلين يشفَّر إلى الشعر البني) أو مختلفين (أحدهما يشفَّر إلى الشعر البني والآخر يشفَّر إلى الشعر الأحمر).

لتوضيح هذا المفهوم أكثر، هيا نلقِ نظرة على مثال.

مثال ٢: موقع الجينات والأليلات على الكروموسومات

يوضح الرسم التالي الشكل الأساسي للكروموسوم.

1. ما الذي يمثله الحرفان (أ) و(ب)؟
   1. أليلات مختلفة.
   2. جينات مختلفة.
   3. الجين نفسه.
   4. النمط الجيني.
   5. كروموسومات.
2. ما الذي يمثله الحرفان (أ) و(ج)؟
   1. أليلات مختلفة.
   2. جينات مختلفة.
   3. الأليل نفسه.
   4. النمط الجيني.
   5. مواقع كرموسومية مختلفة.

الحل

تلتف المادة الوراثية بالكامل في الإنسان حول بروتينات محددة وتترتب بطريقة منتظمة لتكوِّن الكروموسومات.

دائمًا ما يوجد الجين، أي الوحدة التي تُشفر خاصية ما في الكائن الحي، على موقع مخصص له، يسمى الموقع الكروموسومي، على كروموسوم محدد. على سبيل المثال، الجين الذي يشفِّر فصيلة الدم في الإنسان يوجد دائمًا في الموقع نفسه على الكروموسوم البشري رقم 9.

في الشكل، نرى زوجًا نموذجيًّا من الكروموسومات. أحد الكروموسومين يأتي من الأم والآخر يأتي من الأب. ونظرًا لوجود كروموسومين، فإن كل إنسان يحمل جينين يُشفران إلى الخاصية نفسها.

ولعلك تعلم أن كل إنسان له فصيلة دم مختلفة. يرجع ذلك إلى وجود نسخ مختلفة من الجين الذي يشفّر فصيلة الدم. في الواقع، توجد ثلاثة نسخ مختلفة لهذا الجين. تشفر إحدى النسخ إلى فصيلة الدم A، والثانية إلى فصيلة الدم B والثالثة إلى فصيلة الدم O. يطلق على هذه النسخ الثلاثة من الجين الأليلات.

ونظرًا لأن كل إنسان يحمل جينين يشفران إلى الخاصية نفسها، فقد يوجد أليلان مختلفان في الجينوم البشري. على سبيل المثال، يمكن لشخص أن يحمل أليلين لفصيلتي الدم A وB أو فصيلتي الدم A وO.

بمعرفة ذلك، هيا نلقِ نظرة على الحروف الموضحة على الرسم.

الجزء الأول

يشير الحرفان (أ) و(ب) إلى موقعين مختلفين على كروموسوم واحد فقط. ولأننا نعلم أن الجين يوجد دائمًا على موقع مخصص له على كروموسوم محدد، فلا بد أن يشير هذان الحرفان إلى جينين مختلفين. الإجاب الصحيحة هي (ب): جينات مختلفة.

الجزء الثاني

يشير الحرفان (أ) و(ج) إلى الموقع نفسه على الكروموسومين. ونظرًا لأن الكروموسومين ينتميان إلى الزوج نفسه من الكروموسومات، فإنهما على الأرجح يشيران إلى الجين نفسه لكنهما يشيران إلى أليلين مختلفين. بالعودة إلى المثال الذي يتحدث عن فصائل الدم، إذا كان هذا المخطط يوضح لنا الزوج رقم 9 من الكروموسومات في البشر، فإن الجينات المشار إليها قد تشفر فصيلة الدم.

الإجابة الصحيحة هي (أ): أليلات مختلفة.

أوضح لنا المثال الثاني فكرة عن أهمية الاختلاف بين المصطلحين «الجين» و«الأليل» دعونا نتحدث بمزيد من التفصيل عن مثال فصائل الدم.

نعلم أن فصائل دم الإنسان تُشفر بواسطة جين واحد فقط يوجد على الزوج رقم 9 من الكروموسومات. إذا كانت الأليلات التي يحمِّلها كل من الكروموسومين المتماثلين تُشفِّر فصيلة الدم نفسها، على سبيل المثال، فصيلة الدم A، فإن الشخص الذي يحمل هذه الأليلات يقال إن له نمطًا جينيًّا متماثل الزيجوت، أو ببساطة «متماثل الزيجوت»، لفصيلة الدم A. ولذا فهو سيحمل النمط الظاهري لفصيلة الدم A.

لكن ماذا يحدث إذا شفَّر الأليل الموجود على الكروموسوم فصيلة الدم A وإذا شفَّر الأليل الموجود على الكروموسوم الآخر فصيلة الدم O؟

إذا اختلف الأليلان، يُعرف الشخص بأنه متغاير الزيجوت. وعندما يكون للشخص نمط جيني متغاير الزيجوت لصفة محددة، فإن النمط الظاهري له يعتمد على تحديد أي الأليلين له سيادة على الآخر.

«يسود» الأليل السائد على الأليل المتنحي. في هذا المثال، الأليل الذي يُشفِّر فصيلة الدم A هو الأليل السائد. يحمل الشخص فصيلة الدم A، حتى إذا كان يحمل أليلًا لفصيلة الدم O في النمط الجيني له.

يسمى الأليل الذي يُشفر إلى فصيلة الدم O بالأليل المتنحي. لا يمكن لشخص أن يحمل فصيلة الدم O للنمط الظاهري إذا كان كلا الأليلين في النمط الجيني له يشفَّر إلى فصيلة الدم O.

لتبسيط الأمر، ابتكر علماء الأحياء نظامًا للتسمية حتى لا نضطر إلى أن نقول دائمًا «الأليل السائد» و«الأليل المتنحي». تُكتب الأليلات السائدة في صورة حروف كبيرة وتكتب الأليلات المتنحية في صورة حروف صغيرة.

على سبيل المثال، بدلًا من أن نقول «الأليل السائد للشعر البني»، يمكننا ببساطة كتابة «B» واستخدام الحرف «b» للدلالة على الأليل المتنحي للشعر الأشقر مثلًا.

في بعض الأحيان، يعبر عن كلا الأليلين بالكامل في النمط الجيني المتغاير الزيجوت. فلا يسود أي من الأليلين على الآخر؛ ومن ثَمَّ، لا يكون أي من الأليلين سائدًا أو متنحيًا بالنسبة إلى الآخر. تُسمى هذه الأليلات بالأليلات ذات السيادة المشتركة. ويكون النمط الظاهري للفرد الذي يحمل أليلين ذوي سيادة مشتركة لصفة ما عبارة عن مزيج من النمطين الظاهريين للأليلين.

أحد الأمثلة الشائعة على السيادة المشتركة هو فصائل الدم. ونظرًا لأن فصائل الدم تظهر سيادة مشتركة وأن علينا التفكير في ثلاثة أليلات وليس اثنين فقط، فإن الصيغة التي تُكتب بها أليلات فصائل الدم مختلفة قليلًا عن الصيغة المعتادة التي يُستخدم فيها حرف كبير وحرف صغير. حيث نشير إليهم هكذا I^A وI^B وI^O.

ينتج عن تداخل فعل هذه الأليلات أربعة خيارات تعبر عن فصائل الدم: A، B، AB، O. يوضح الجدول 1 كيف تنتج فصائل الدم المختلفة عن امتزاج الأليلات.

لقد ناقشنا بالفعل أن مزيج الأليلين I^A I^O تنتج عنه فصيلة الدم A، وأن I^A هو بالتالي الأليل السائد على الأليل I^O. ينطبق الأمر نفسه على الأليل I^B. ونظرًا لأن النمط الظاهري «فصيلة الدم O» تنتج فقط عندما يكون كلا الأليلين I^O، فلا بد أن يكون I^O هو الأليل المتنحي بالنسبة إلى I^A وI^B.

وهذا ما يجعل الأمر مشوِّقًا. يوجد أليلان سائدان هما I^A. وI^B ماذا يحدث إذا كان الفرد يحمل كلا من هذين الأليلين السائدين في النمط الجيني له؟ يكون لأحدهما سيادة مشتركة على الآخر. ويعبر عن كلا الأليلين؛ ومن ثَمَّ يحمل الفرد ذو النمط الجيني I^A I^B فصيلة الدم AB.

هيا نلخِّص ما تعلمناه عن المصطلحات الأساسية في علم الوراثة وكيف تسبب الأليلات حدوث تباين وراثي في البشر.