شارح الدرس: الطفرات الجينية والكروموسومية الأحياء • الصف الثالث الثانوي

في هذا الشارح، سوف نتعلَّم كيف نعرِّف الطفرة، ونتعرَّف على أنواع الطفرات المختلفة، ونُحدِّد بعض التأثيرات المحتملة للطفرات.

الطفرات عبارة عن تغيُّرات في جينوم الكائن الحي. على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي حدوث طفرة نادرة في جين التيروزينيز (TYR) إلى الإصابة بالمهق لدى البشر؛ حيث لا يُنتج الجسم أي صبغة في الجلد والشعر والعينين. وهذا يمكن أن يجعل بشرة الشخص شاحبة للغاية وشعره أبيض جدًّا. ومع ذلك، تعتبر الطفرات مهمة للغاية؛ لأنها تخلق تنوعًا وراثيًّا. تمثِّل الطفرات أساسًا للتطور، وتسمح للأنواع بالتكيُّف مع البيئات والظروف المتغيِّرة. ويوجد نوعان من الطفرات؛ هما: الطفرات الجينية والطفرات الكروموسومية.

هيا نُلقِ نظرة على الطفرات الجينية أولًا.

الحمض النووي (DNA) عبارة عن جزيء طويل يتكوَّن من شريطين من السكر والفوسفات يلتف كلٌّ منهما حول الآخر لتكوين شكل سُلَّم مُلتف يُسمَّى اللولب. يوجد داخل هذا اللولب أربع قواعد للحمض النووي (DNA) مرتبطة بهيكلَي السكر والفوسفات، وهي: الأدينين (A)، والجوانين (G)، والسيتوزين (C)، والثايمين (T). ويوضِّح الشكل 1 تركيب جزيء الحمض النووي (DNA). داخل جزيئات الحمض النووي DNA، يشفر ترتيب القواعد وعددها المعلومات الوراثية اللازمة لتكوين الصفات والسمات.

يُطلَق على تتابعات جزيء الحمض النووي (DNA) التي تشفر المعلومات لتكوين الصفات اسم «الجينات». والجين عبارة عن تتابُع لجزيء الحمض النووي (DNA) يشفر بروتينًا معيَّنا، يُنتِج بدوره صفة معيَّنة أو نسخة من صفة معيَّنة. على سبيل المثال، الجينات هي المسئولة عن تحديد لون العين، ولون الشعر الطبيعي، وفصيلة الدم، كما أنها تلعب دورًا في تحديد الطول أيضًا!

إذن كيف يتحوَّل تتابُع DNA إلى بروتين؟ بدايةً، تقوم الخلية بتحويل تتابعات DNA إلى تتابع جزيئي مماثل يُسمَّى الحمض النووي الريبوزي (RNA). وبعد ذلك، تقوم عضيات خاصة تُسمَّى الريبوسومات «بقراءة» تتابُع RNA هذا. ثم تُترجِم الريبوسومات تتابُع RNA إلى نواتج بروتينية محدَّدة تعمل على تكوين صفات يمكن ملاحظتها في الكائن الحي. يعرض الشكل 2 مخططًا أساسيًّا لهذه العملية.

تجدر الإشارة إلى أن التتابعات الجينية تُترجَم إلى بروتين من خلال «قراءة» تتابع الجين في مجموعات مكوَّنة من ثلاث قواعد. فكل ثلاث قواعد من DNA تُناظِر حمضًا أمينيًّا محدَّدًا. وتُعرَف هذه الطريقة؛ طريقة تقسيم النيوكليوتيدات إلى مجموعات يتكوَّن كلٌّ منها من ثلاثة نيوكليوتيدات متتالية، بـ «إطار قراءة التتابع».

عند ترجمة تتابع الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) إلى بروتين، فإن الريبوسوم يُطابِق كلَّ ثلاث قواعد من mRNA بالأحماض الأمينية المناظِرة لها. وهذا يسمح للخلية بخلق مجموعة متنوعة من البروتينات الفريدة المحدَّدة وإعادة إنتاجها. يُعَد إطار قراءة التتابع مهمًّا جدًّا لبناء البروتين الصحيح والتعبير عن الصفة المناظرة له. ويمكن استخدام عجلة الكودونات، مثل تلك الموضَّحة في الشكل 3، لتحديد الحمض الأميني الموافق لتتابُع ثلاثة نيوكليوتيدات من mRNA. على سبيل المثال، عند القراءة من الاتجاه إلى ، سيُنتج التتابع AGC الحمض الأميني سيرين (ser).

في الكائنات الحية، لا يكون الحمض النووي (DNA) بأكمله عبارة عن جينات؛ حيث يوجد جزء من DNA يُسمَّى «الحمض النووي غير المشفِّر»؛ لأنه جزء لا يشفر أي معلومات لتكوين صفات يمكن ملاحظتها! توفِّر تتابعات جزيء DNA الأخرى موقعًا للبروتينات المُنظِّمة، أو تحتوي على تتابعات متكرِّرة تمنع انحلال جزيء DNA. وتحتوي الجينات أيضًا على تتابعات DNA تُزال بعد نسخها إلى RNA. تُسمَّى هذه التتابعات المُزالة بـ «الإنترونات»، ولا تُترجَم إلى بروتينات. أما التتابعات الجينية المعبَّر عنها، فتُسمَّى «الإكسونات».

الطفرات الجينية عبارة عن تغيُّرات تحدث في تتابع قواعد الحمض النووي (DNA) للكائن الحي. وتنشأ الطفرات الجينية بسبب حدوث أخطاء أثناء نسخ DNA، أو بسبب التعرض لظروف بيئية خارجية، مثل الأشعة فوق البنفسجية أو المواد الكيميائية الضارة. يمكن أن تغيِّر الطفرات التتابعات الجينية للكائن الحي، التي تشفر تعليمات تخليق البروتين. إذا حدثت طفرة في التتابع الجيني للكائن الحي، يمكن أن يتغيَّر تتابُع البروتين المشفَّر الخاص بهذا الجين. وبما أن البروتينات تؤثِّر على صفات الكائن الحي، فإن الطفرات يمكن أن تغيِّر في النهاية النمط الظاهري للكائن الحي (الصفات البدنية للكائن الحي).

يمكن أن تحدث الطفرات في أي مكان في الجينوم. نفترض أن هناك تغيُّرًا في الحمض النووي (DNA) حدث خارج تتابُع الجين في الحمض النووي غير المشفِّر. في هذه الحالة، من المحتمل أن يكون للطفرة تأثير ضئيل أو معدوم على النمط الظاهري؛ وذلك لأن الطفرة لم تُغيِّر الجين المشفِّر للبروتين. فهذه الطفرة تكون «محايدة»؛ لأن النمط الظاهري للكائن الحي لم يتغيَّر. لكن، إذا حدثت الطفرة في تتابُع جيني، فإنها قد تؤثِّر على النمط الظاهري للكائن الحي.

نفترض أن إحدى الطفرات قد أدت إلى تغيُّر تتابُع جيني معيَّن؛ بحيث تَغيَّر البروتين المناظِر له تغيُّرًا ضارًّا. في هذه الحالة، سيتضرَّر الكائن الحي نتيجة حدوث الطفرة التي أثَّرت على النمط الظاهري. على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي حدوث طفرات في موضع الارتباط الموجود بمستقبِلات بروتين الإنسولين إلى الإصابة بمرض السكري؛ وذلك لأن مستقبلات الإنسولين لم تَعُد تعمل بشكلٍ صحيح.

من ناحية أخرى، يمكن أن تؤدي إحدى الطفرات إلى تغيُّر تتابُع جيني معيَّن؛ بحيث يتغيَّر البروتين المناظِر له تغيُّرًا مفيدًا. على سبيل المثال، يحدث لبعض الأشخاص طفرة في الجين 5-CCR تُغيِّر المستقبِل الذي يستخدمه فيروس نقص المناعة البشري (HIV) للوصول إلى الخلايا المناعية، مما يمنحهم مقاومة لعدوى هذا الفيروس. وبذلك يستفيد الكائن الحي من الطفرة. ومن ثَمَّ، يمكن أن يكون للطفرات تأثيرات محايدة أو ضارة أو مفيدة.

توجد عدة أنواع من الطفرات الجينية. تتضمَّن أنواع الطفرات الجينية طفرات الاستبدال والحذف والإضافة.

في طفرة الاستبدال، تُستبدل قاعدة DNA بقاعدة DNA أخرى في موقع محدَّد بالجينوم (الموقع الكروموسومي). ويوضِّح الشكل 4 طفرة الاستبدال. إذا حدثت طفرة استبدال في جين معيَّن، فقد تحدث العديد من النتائج المختلفة. إذا لم يغيِّر استبدال القاعدة تتابُع الأحماض الأمينية النهائي المشفر (حيث يمكن أن يشفر للحمض الأميني الواحد بأكثر من كودون)، فإن الطفرة ستكون محايدة. ومن ثَمَّ، لن يحدث أيُّ تغيُّر ملحوظ.

من الناحية الأخرى، إذا حدثت طفرة استبدال داخل جين معيَّن وأدت إلى استبدال قاعدة DNA بأخرى، بحيث تشفر حمضًا أمينيًّا مختلفًا في البروتين النهائي، فقد يكون لطفرة الاستبدال هذه تأثيرات مفيدة أو ضارة على النمط الظاهري. ويمكن أن يؤدي استبدال القواعد أيضًا إلى تشفير كودون وقف؛ ما يتسبَّب في توقُّف عملية ترجمة البروتين قبل أن يكتمل تخليق البروتين، وهذا يمكن أن يُنتج بروتينًا غير وظيفي. وعادةً ما يكون لذلك تأثيرات خطيرة وضارة على الكائن الحي.

أما في طفرات الإضافة، يُضاف زوج قواعد جديد واحد، أو أكثر من زوج، إلى الموقع الكروموسومي لجزيء DNA. ويوضِّح الشكل 5 هذه العملية.

وعلى عكس طفرات الإضافة، في طفرات الحذف، يُحذف زوج واحد أو أكثر من أزواج القواعد الموجودة في جزيء DNA من الموقع الكروموسومي للـ DNA، كما هو موضَّح في الشكل 6.

نفترض إضافة أزواج القواعد إلى إطار قراءة الجين أو حذفها منه. في هذه الحالة، قد ينتج عن ذلك عواقب وخيمة تؤثِّر على الكائن الحي. عند إضافة عدد من أزواج القواعد، باستثناء العدد ثلاثة أو مضاعفاته، إلى تتابُع جيني معيَّن، يتغيَّر إطار القراءة، ويَنتج عن ذلك تتابُع مختلف تمامًا للبروتين. ومن المحتمل أن يكون هذا التتابع عشوائيًّا ويتسبَّب في وجود كودون الوقف مبكرًا قبل أوانه؛ ما ينتج عنه تكوين بروتين معطَّل وظيفيًّا يضر الكائن الحي. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تتسبَّب هذه العملية في حدوث إزاحة من شأنها أن تغيِّر جميع الأحماض الأمينية بعد حدوث تغيُّر في شفرة الحمض النووي (DNA)، وهذا يمكن أن يغيِّر صفات الكائن الحي تغيُّرًا ضارًّا. يوضِّح الشكل 7 هذه العملية.

قد تكون الطفرات أكبر بكثير من الطفرات الجينية الصغيرة، ويمكن أن تشمل الكروموسوم بأكمله وأجزاءً من الكروموسوم. ونظرًا لأن الكروموسومات تحتوي على العديد من الجينات، فإن الطفرات الكروموسومية تغيِّر أجزاءً كبيرة من تركيب الكروموسومات؛ ومن ثَمَّ، تحدث طفرات في العديد من الجينات إما عن طريق حذف الجينات وإما مضاعفتها. وعادةً ما يضر التأثير الكلي لهذه الطفرات الكائن الحي.

توجد عدة أنواع من الطفرات الكروموسومية.

في طفرات التضاعف الكروموسومي، يحمل الكائن الحي نسخة إضافية واحدة أو أكثر من كروموسوم واحد أو أكثر أو من أجزاء من الكروموسومات. ويمكن أن تكون الكمية الكبيرة من المواد الوراثية الإضافية ضارة، ولكن يمكن أيضًا أن تكون لها مزايا تطورية في النباتات. فعلى سبيل المثال، قد يزداد حجم الورقة والزهرة في النباتات المتعدِّدة الصيغة الصبغية. يُقال إن الكائنات الحية التي تحتوي على أكثر من مجموعتين من الكروموسومات كائنات متعدِّدة الصيغة الصبغية. ويُهجَّن العديد من المحاصيل من أجل التعدُّد الصبغي.

في الحذف الكروموسومي، يُفقَد أو يُحذَف كروموسوم كامل أو أكثر، أو جزء واحد أو أكثر من الكروموسومات. وتمامًا مثل التضاعف الكروموسومي، يكون لهذا التغيُّر الكبير في كمية المادة الوراثية عواقب كبيرة على النمط الظاهري. على سبيل المثال، يكون لدى الأفراد المصابين بالتضاعف الصبغي الثلاثي 21 ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. وتتسبَّب نسخة الكروموسوم 21 الإضافية هذه في قِصَر القامة وقِصَر المدى العمري والإعاقة الذهنية.

في طفرات الانقلاب، ينفصل جزء من كروموسوم معيَّن عن باقي الكروموسوم، ثم يرتبط به مرةً أخرى من الاتجاه المعاكس. طفرات الانقلاب الكروموسومية تُعيد ترتيب الكروموسوم. وفي البشر، يمكن أن يسبِّب هذا النوع من الطفرات مشاكل في الخصوبة، ولكن عادةً لا تكون له أي تأثيرات ضارة أخرى. على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي حدوث طفرة انقلاب في الكروموسوم 9 إلى مشاكل تتعلَّق بالخصوبة.

يوضِّح الشكل 8 طفرات الحذف والتضاعف والانقلاب الكروموسومية.

مثال ٤: توضيح طفرة الانقلاب الكروموسومية

يوضِّح الشكل الآتي مُخطَّطًا مُبسَّطًا لأنواع مختلفة من الطفرات الكروموسومية التي يُمكِن أن تحدث.  أيُّ المُخطَّطات (١، ٢، ٣) يوضِّح طفرة انقلاب؟

الحل

توجد عدة أنواع من الطفرات الكروموسومية. الكائنات الحية المصابة بطفرة التضاعف الكروموسومي تحمل نسخة (أو نسخًا) إضافية من الكروموسوم (أو الكروموسومات) أو من أجزاء الكروموسوم. وعلى النقيض من ذلك، فإن الكائنات الحية المصابة بطفرة الحذف الكروموسومي تفقد كروموسومات كاملة أو جزءًا واحدًا أو أكثر من كروموسوم معيَّن.

النوع الثالث من الطفرات الكروموسومية هو طفرة الانقلاب؛ حيث ينفصل جزء من الكروموسوم عن الكروموسوم الأصلي ويُعيد توجيه نفسه ليرتبط به من الاتجاه المعاكس. وبعد أن يُعكَس اتجاه هذا الجزء، يرتبط بالكروموسوم الأصلي مرةً أخرى.

نلاحظ أن الطفرة 1 والطفرة 3 من طفرات الحذف الكروموسومي؛ لأنه في كلٍّ منهما يوجد جزء مفقود من الكروموسوم مقارنةً بالكروموسوم الأصلي.

نلاحظ أيضًا أنه في الكروموسوم 2، انعكس مكان الجزء الأزرق والرمادي في الكروموسوم الذي حدثت به طفرة مقارنةً بالكروموسوم الأصلي. من المحتمل للغاية أن يكون هذا الجزء قد انفصل عن الكروموسوم الأصلي ثم ارتبط به مرةً أخرى من الاتجاه المعاكس.

إذن الطفرة 2 هي طفرة انقلاب.

تنشأ الطفرات نتيجة آليات مختلفة. تحدث الطفرات التلقائية عشوائيًّا وتنشأ نتيجة العمليات الحيوية الطبيعية مثل الأخطاء التي تحدث أثناء تضاعف الحمض النووي (DNA) عند إنتاج الحيوانات المنوية والبويضات. وعادةً ما تؤثِّر الطفرات التلقائية على جميع خلايا الكائن الحي، ومنها الخلايا التناسلية، كما أنها تنتقل إلى النسل.

من ناحية أخرى، قد تنشأ الطفرات المستحثة (أو المكتسبة) بسبب بعض المواد والظروف البيئية التي تُحدِث طفرة في الحمض النووي (DNA). فمثل هذه الظروف والمواد تمثِّل «عوامل مُحدِثة للطفرات»؛ لأنها تؤدي إلى حدوث العديد من الطفرات المكتسَبة في الكائنات الحية. وتحدث هذه الطفرات المستحثة في بعض خلايا الجسم فقط.

تشمل المواد والظروف المُحدِثة للطفرات الأشعة فوق البنفسجية والمواد الكيميائية الضارة والمواد المسرطِنة (المواد المسبِّبة للسرطان). ويمكن أن تكون الطفرات المكتسَبة مدمِّرة بشكلٍ لا يُصدَّق. فإذا حدثت طفرة مكتسَبة في الجين الذي ينظِّم دورة الخلية، فقد يتسبَّب ذلك في الإصابة بالسرطان. ومن ثَمَّ، فإن المواد المُحدِثة للطفرات مواد خطيرة للغاية.