تم إلغاء تنشيط البوابة. يُرجَى الاتصال بمسؤول البوابة لديك.

شارح الدرس: الطفرات الأحياء

في هذا الشارح، سوف نتعلَّم كيف نَصِف الطفرات، ونشرح تأثيرات الطفرات على الكائنات الحية.

ربما تكون قد سمعت عن الطفرات؛ فعادةً ما يُولد الكثير من الأبطال الخارقين والأشرار في هوليوود من خلال «الطفرات»! لكن نادرًا ما تمنح الطفرات في الحياة الواقعية الإنسان قوى خارقة.

الطفرة هي تغيُّر في تتابع قواعد الحمض النووي DNA. يمكن أن تكون بعض الطفرات ضارة، كما سنتعلم في هذا الشارح. ومع ذلك، تُعَدُّ الطفرات مهمة للغاية؛ لأنها تُسهم في التنوع الوراثي. تمثِّل الطفرات القوة المحركة للتطوُّر، وتسمح للأنواع بالتكيُّف مع البيئات والظروف المتغيِّرة.

مصطلح رئيسي: الطفرة الجينية

الطفرة الجينية عبارة عن تغيٌّر في تتابُع القواعد في جزيء الحمض النووي (DNA).

الحمض النووي DNA، أو الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين، هو جزيء طويل يتكوَّن من شريطين من سكر الريبوز المنقوص الأكسجين والفوسفات، ويلتفُّ كل منهما حول الآخر لتكوين شكل لولب مزدوج. يوجد داخل هذا اللولب، أربع قواعد نيوكليوتيدات مرتبطة بهيكل السكر والفوسفات، وهي: الأدينين (A) والجوانين (G) والسيتوزين (C) والثايمين (T). ويوضح الشكل 1 تركيب جزيء DNA. داخل جزيئات DNA، يمثل ترتيب تتابع القواعد شفرة المعلومات الوراثية التي تحدد الصفات والسمات.

شكل 1: شكل يوضح التركيب الأساسي لجزيء الحمض النووي (DNA). تمثل الدوائر الصفراء والأشكال الخماسية الرمادية هيكل السكر والفوسفات، وتمثل القطع الملونة الموجودة في المنتصف قواعد النيوكليوتيدات.

يُطلق على تتابعات الحمض النووي DNA التي تُشَفِّر المعلومات لتكوين الصفات اسم «الجينات». والجين عبارة عن تتابُع من الحمض النووي DNA يُشَفِّر بروتينًا معينًا، والذي بدوره سوف ينتج صفة معينة أو نسخة من صفة معينة. على سبيل المثال، الجينات هي المسئولة عن تحديد لون العين ولون الشعر الطبيعي وفصيلة الدم، كما أنها تلعب دورًا في تحديد الطول أيضًا!

تعريف: الجين

الجين عبارة عن مقطع من الحمض النووي DNA يحتوي على المعلومات اللازمة لإنتاج وحدة وظيفية (مثل: البروتين).

يحتوي كل جين محدَّد على تعليمات لإنتاج بروتين معين. «يُنسَخ» تتابع جزيء DNA إلى تتابع في جزيء RNA الرسول (أو mRNA)، وهو صورة أخرى من المادة الوراثية، تستخدمها الخلايا لإنتاج البروتينات. «يُترجم» جزيء mRNA هذا بعد ذلك إلى تتابع من الأحماض الأمينية. فترتبط عدة أحماض أمينية معًا لتكوين عديد ببتيد، وهو ما سيتحول بعد ذلك إلى بروتين (أو جزء منه). يوضح الشكل 2 الآتي ملخصًا لهذه العملية.

شكل 2: مخطط بسيط يوضح عملية إنتاج أحد البروتينات، يُنسَخ الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) من تتابع الحمض النووي (DNA)، ثم يُترجم إلى تتابع أحماض أمينية سيتحول في النهاية إلى بروتين.

تعريف: عملية النسخ

عملية النسخ هي عملية تحويل تتابع الحمض النووي (DNA) إلى الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA).

تعريف: عملية الترجمة

عملية الترجمة هي عملية تحويل تتابع الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) إلى عديد الببتيد الذي يمكن أن يطوى لتكوين البروتين.

إذا حدث تغيير في تتابع قواعد الحمض النووي DNA من خلال حدوث طفرة ما، فيمكن أن يؤدي ذلك إلى إنتاج بروتين مختلف أو عدم إنتاج البروتين على الإطلاق. ومن الممكن أن نلاحظ هذا التغيير في الصفات البدنية للكائن الحي، وتُسمى أيضًا «النمط الظاهري».

تعريف: النمط الظاهري

النمط الظاهري هي الصفات الملحوظة للكائن الحي، وتُحدَّد بواسطة النمط الجيني.

إذا حدثت الطفرة في منطقة من جزيء DNA غير مخصَّصة لشفرة ما؛ يعني هذا أن جزيء DNA في هذه المنطقة لا يحتوي على القواعد التي ستتحول إلى جزيء mRNA ثم إلى حمض أميني؛ لذا قد لا يكون للطفرة أية تأثيرات في هذه الحالة. ولكن إذا كانت هذه المنطقة غير المشفرة من جزيء DNA تنظم عمليات نسخ جينات أخرى، فقد يؤدي حدوث الطفرة في هذه المناطق إلى اضطراب في عمليات نسخ هذه الجينات.

مثال ١: وصف التأثيرات المحتملة لطفرة ما في المنطقة المنظِّمة للجين OCA2

حدثت طفرة في مقطع غير مشفر من الحمض النووي DNA. يُنظِّم هذا المقطع عملية نسخ الجين OCA2. أيٌّ من الآتي يَصِف ما يُمكِن أن يحدث؟

  1. لا يُترجَم الجين OCA2 إلى حمض نووي DNA؛ لذا لا يُمكِن إنتاج البروتين الذي يحمل شفرته.
  2. لا يُنسَخ الجين OCA2 ليتحول إلى حمض نووي DNA؛ لذا لا يُمكِن إنتاج البروتين الذي يحمل شفرته.
  3. لا يُترجَم الجين OCA2 إلى حمض نووي ريبوزي رسول mRNA؛ لذا لا يُمكِن إنتاج البروتين الذي يحمل شفرته.
  4. لا يتضاعف الجين OCA2؛ لذا لا يُمكِن إنتاج البروتين الذي يحمل شفرته.
  5. لا يُنسَخ الجين OCA2 ليتحول إلى حمض نووي ريبوزي رسول mRNA؛ لذا لا يُمكِن إنتاج البروتين الذي يحمل شفرته.

الحل

لمساعدتنا في الإجابة عن هذا السؤال، دعونا نتأكد أولًا من فهم المصطلحات الرئيسية.

الطفرة هي تغيُّر في تتابع قواعد الحمض النووي DNA للكائن الحي. على سبيل المثال، قد يحتوي أحد المواضع في تتابع جزيء DNA على قاعدة أدينين (A). وبعد ذلك، تحدث طفرة في جزيء DNA هذا؛ ومن ثمَّ تحل قاعدة جوانين (G) محل قاعدة الأدينين (A) هذه.

تحتوي مقاطع من جزيء DNA، تُسمى «الجينات»، على التعليمات اللازمة لإنتاج البروتينات. يُنتِج تتابع محدَّد من جزيء DNA بروتينًا معينًا له وظيفة محدَّدة. ولكي يتمكن تتابع جزيء DNA من فعل ذلك، فإنه يخضع إلى عمليتين أساسيتين: عملية النسخ، التي يتحول فيها إلى جزيء يُسمى mRNA، ثم عملية الترجمة، التي يُترجَم فيها جزيء mRNA إلى تتابع أحماض أمينية. وبعد ذلك، ترتبط عدة تتابعات من الأحماض الأمينية معًا لتكوين بروتين.

يخبرنا السؤال أن طفرة قد حدثت في جزيء DNA غير مشفِّر. ويعني هذا أن جزيء DNA في هذه المنطقة لا يحتوي على القواعد التي ستتحول إلى جزيء mRNA ثم إلى حمض أميني. ومن ثمَّ، بما أن هذه المنطقة من جزيء DNA لا تشفِّر بروتينًا بشكل مباشر، فلن يكون لهذه الطفرة أي تأثير، أليس كذلك؟

ليس بالضرورة أن يكون ذلك صحيحًا. يخبرنا السؤال أيضًا أن هذا المقطع من جزيء DNA غير المشفِّر ينظِّم عملية نسخ الجين OCA2. لا يعني كَوْن جزيء DNA غير مشفِّر أنه ليس مهمًّا. فيمكن أن يكون للطفرات التي تحدث في جزيء DNA غير مشفِّر تأثيرات مهمة مثل الطفرات التي تحدث في جزيء DNA الذي يشفِّر بروتينات.

ومن ثمَّ، إذا كان هذا المقطع من جزيء DNA ينظِّم عملية نسخ الجين OCA2، فيمكننا أن نفترض أن حدوث طفرة هنا سيؤدي إلى اضطراب في قدرة الخلية على نسخ تتابع جزيء DNA لهذا الجين ليتحول إلى جزيء mRNA.

بالنظر إلى خيارات الإجابة التي لدينا، يمكننا استبعاد كل الخيارات التي لا تذكر التأثير على عملية النسخ (أ، ج، د). ومن بين الإجابتين المتبقيتين لدينا، فإننا نبحث عن الإجابة التي تصف تأثيرًا محتملًا على عملية نسخ جزيء DNA ليتحول إلى جزيء mRNA.

إذن، نلاحظ أن الإجابة الصحيحة هي الخيار (هـ): لا يُنسَخ الجين OCA2 ليتحول إلى حمض نووي ريبوزي رسول mRNA؛ لذا لا يُمكِن إنتاج البروتين الذي يحمل شفرته.

يمكن أن تحدث الطفرات نتيجة حذف قواعد أو إضافة قواعد إضافية أو استبدال قاعدة بأخرى. ويوضح الجدول 1 الآتي الأنواع المختلفة للطفرات التي يمكن أن تحدث.

جدول 1: جدول يلخص طفرات الإضافة والحذف والاستبدال.
نوع الطفرةالوصفمثال
إدخالتُدخَل قاعدة إضافية إلى التتابع.ATTAGGATTCAGG
حذفتُحذف قاعدة من التتابع.ATTAGGATAGG
استبدالتُستبدل قاعدة بقاعدة أخرى في التتابع.ATTAGGATTCGG

يمكن أن تحدث الطفرات في أي مكان في الجينوم. وفي بعض الأحيان، يمكن أن تتغير إحدى القواعد لكنها لا تؤثر على البروتين الذي ينتج في النهاية. تعتبر هذه الأنواع من الطفرات «محايدةً»؛ لأن النمط الظاهري للكائن الحي لا يتغير. ويعني هذا أنها لا تؤثر على صفات الكائن الحي. يمكن أن يحدث ذلك لأن الطفرات قد تحدث في مناطق من جزيء DNA لا تشفِّر تتابع البروتينات أو لا تنظم نسخها، أو لأنها تحدث في منطقة تشفِّر بروتينات لكنها لا تغيِّر تتابع الأحماض الأمينية الذي ينتج في النهاية.

يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تغيُّر التتابع الجيني فيتغير البروتين المناظر له تغييرًا مفيدًا. على سبيل المثال، تحدث لبعض الأشخاص طفرة في الجين CCR-5، بحيث تُغيِّر هذه الطفرة المستقبِل الذي يستخدمه فيروس نقص المناعة البشرية HIV للوصول إلى الخلايا المناعية، وهو ما يمنحهم مقاومةً لعدوى هذا الفيروس. وبذلك يستفيد الكائن الحي من الطفرة. تُعَدُّ هذه الأنواع من الطفرات «مفيدةً».

لسوء الحظ يمكن أن تكون الطفرات «ضارة» أيضًا. حيث من الممكن أن تحدث هذه الطفرات في مقاطع مهمة من جزيء DNA التي تشفِّر بروتينًا معينًا أو مقاطع من جزيء DNA غير مشفِّرة ولها دور في تنظيم عملية تخليق أحد البروتينات. عادةً ما تؤثر الطفرات الضارة تأثيرًا كبيرًا على الكائن الحي.

مثال ٢: تحديد إذا ما كانت كل الطفرات لها تأثيرات ضارة أم لا

يقول طالب: «جميع الطفرات لها تأثيرات ضارة».

هل هذا صواب أم خطأ؟

الحل

الطفرات الجينية هي تغيُّرات في تتابع قواعد جزيء الحمض النووي DNA. دعونا نتناول مثالًا على ذلك.

يُقرأ تتابع جزيء DNA كالآتي: AATTGCGCG.

حدثت طفرة، فأصبح التتابع الجديد هو AATAGCGCG.

هل يمكنك ملاحظة الفرق؟ في التتابع الجديد الناتج عن الطفرة، حل A محل القاعدة الرابعة (T في التتابع الأصلي).

يمكن أن تكون الطفرات ضارة. فإذا حدثت الطفرات في جين يشفِّر بروتينًا مهمًّا للغاية في الجسم، فيمكن أن تؤثر تأثيرًا كبيرًا على إحدى الوظائف الحيوية أو الصفات البدنية للشخص. لكن للطفرات أهمية كبيرة أيضًا. تُعد الطفرات القوة المحركة للتطور؛ حيث تسهم في تنوع مجموعات الكائنات الحية (على سبيل المثال، تسمح الطفرة التي تحدث في قاعدة واحدة في الجين الذي ينتج إنزيم اللاكتيز للإنسان أن يهضم الحليب). كان الإنسان لا يتحمل (لا يهضم) اللاكتوز إلى حدٍّ كبير حتى حدثت هذه الطفرة واستمرت داخل أجسام الكائنات الحية. وبقدرة الإنسان على هضم الحليب، أصبح بإمكانه الحصول على مجموعة كبيرة من المغذِّيات والمعادن المتوفرة في الحليب الذي تنتجه كائنات أخرى، مثل الأبقار.

يُعد الكثير من الطفرات «محايدًا». ويعني هذا أن هذه الطفرات لا تؤثر على صفات الكائن الحي. يمكن أن يحدث ذلك لأن الطفرات قد تحدث في مناطق من جزيء DNA لا تشفِّر نسخ البروتينات أو لا تنظمه، أو لأنها تحدث في منطقة تشفِّر بروتينات لكنها لا تغيِّر تتابع الأحماض الأمينية الذي ينتج في النهاية.

ومن ثمَّ، ردًّا على السؤال، نحن نعلم الآن أن العبارة خطأ: ليس جميع الطفرات لها تأثيرات ضارة.

دعونا نلقِ نظرة على أحد الأمثلة على اضطرابٍ ناتجٍ عن حدوث طفرة جينية، وهو مرض الخلايا المنجلية.

الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يرتبط بالأكسجين ويحمله إلى جميع أجزاء الجسم. مرض الخلايا المنجلية هو اضطراب في الدم ينتج عن تغير نيوكليوتيد واحد في الجين الذي يشفِّر الهيموجلوبين. ويوضح الشكل 3 هذا التغير في جزيء DNA.

شكل 3: شكل يوضح التغير في تتابع قواعد جزيء DNA الذي يؤدي إلى تغير شكل الهيموجلوبين.

تسبب هذه الطفرة تغيرًا في شكل خلايا الدم الحمراء، ويُعرف ذلك باسم الشكل «المنجلي». ويوضح الشكل 4 ما يمكن أن تبدو عليه هذه الخلايا المنجلية.

شكل 4: رسم يوضح شكل خلية الدم الحمراء الطبيعية وخلية الدم الحمراء المنجلية. لا يمكن أن تحمل خلية الدم الحمراء المنجلية كمية الأكسجين نفسها.

إذا ورث شخص هذا الجين الذي حدثت به الطفرة من والديه، فمن المحتمل أن تكون غالبية خلايا الدم الحمراء لديه «منجلية». ولأن الشكل المنجلي يقلِّل قدرة خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين بدرجة كبيرة، فيسبب ذلك العديد من المشاكل لدى الشخص المصاب بمرض الخلايا المنجلية. فقد يعاني هذا الشخص من فترات من الآلام الشديدة في جسمه، ويكون أكثر عرضة للعدوى للأمراض مثل نزلات البرد والإنفلونزا، كما يمكن أن يعاني أيضًا من الصداع والدوار والإغماء.

الطفرة التي تسبب الإصابة بمرض الخلايا المنجلية عشوائية وجينية ولا تتأثر بعوامل خارجية. عادةً ما يُشار إلى هذه الأنواع من الطفرات بأنها «تلقائية»؛ لأنها تحدث نتيجة وجود خطأ ما في إحدى العمليات الحيوية الطبيعية.

ولكن يمكن أن تحدث بعض الطفرات بسبب بيئة الشخص أو تعرُّضه لمواد معينة. ويُشار إلى هذه الطفرات بأنها «مستحثَّة»؛ لأنها تبدأ عن طريق شيء ما في بيئة الكائن الحي.

إذا حدثت هذه الطفرات في خلية فستصبح لاحقًا خلية تناسلية (تُسمى «خلية جرثومية»)، أو في خلية تناسلية (تُسمى «مشيج»)، فمن الممكن أن تنتقل الطفرة إلى أي نسل لهذا الكائن الحي. أما إذا حدثت هذه الطفرات في أي خلايا أخرى في الجسم (خلايا جسمية)، فسيقتصر تأثيرها على هذا الكائن الحي فقط ولن ينتقل إلى نسله.

مثال ٣: التفرقة بين الطفرات المستحثَّة والتلقائية

أيُّ العبارتين الآتيتين تُفرِّق بين الطفرات التلقائية والطفرات المستحثَّة؟

  1. تحدث الطفرات المستحثَّة نتيجة أخطاء في العمليات الحيوية الطبيعية بينما تحدث الطفرات التلقائية نتيجة عوامل بيئية مُحْدِثة للطفرات.
  2. تحدث الطفرات التلقائية نتيجة أخطاء في العمليات الحيوية الطبيعية بينما تحدث الطفرات المستحثة نتيجة عوامل بيئية مُحْدِثة للطفرات.

الحل

الطفرات هي تغيُّرات في تتابعات قواعد الحمض النووي DNA، ويمكن تصنيفها إلى فئات مختلفة. ومن هذه الفئات الطفرات المستحثَّة والطفرات التلقائية. دعونا نلقِ نظرة على كل نوع منهما حتى يمكننا التمييز بينهما.

تتميز الطفرات التلقائية، كما يتَّضح من اسمها، بأنها تلقائية. ويعني هذا أنها تحدُث بشكل طبيعي وليس نتيجة تأثير خارجي. ومن الأسباب المحتملة لحدوث الطفرة التلقائية حدوث خطأ عند تضاعف مقطع من جزيء DNA قبل انقسام الخلية. وإذا لم نحدِّد هذا الخطأ ونصححه، فيمكن أن يؤدي ذلك إلى حدوث طفرة في جزيء DNA داخل الخلية.

الطفرات المستحثَّة هي طفرات تحدث، أو «تُستحث»، نتيجة عوامل خارجية. وغالبًا ما تحدث هذه الطفرات نتيجة تعرُّض الكائن الحي إلى عوامل بيئية مُحْدِثة للطفرات. على سبيل المثال، يمكن أن يؤدِّي التعرض المطول للإشعاع إلى حدوث طفرات في الخلايا. إذا كنت تُجري تصوير بالأشعة السينية، فربما تكون قد لاحظت أن الأطباء المتخصصين يغادرون الغرفة حينها؛ وذلك لأن إجراء تصوير بالأشعة السينية مرة في السنة قد لا يمثل خطورة عليك، لكن التعرض لكمية كبيرة من الأشعة السينية كل يوم لسنة يمكن أن يمثل خطورة على هؤلاء الأطباء!

يجب أن يكون لدينا الآن المعلومات الكافية لتلخيص الطفرات التلقائية والطفرات المستحثَّة بطريقة صحيحة.

بالرجوع إلى خيارَي الإجابة اللذين لدينا، نجد أن الإجابة الصحيحة هي الخيار (ب): تحدث الطفرات التلقائية نتيجة أخطاء في العمليات الحيوية الطبيعية بينما تحدث الطفرات المستحثة نتيجة عوامل بيئية مُحْدِثة للطفرات.

المواد أو الظروف البيئية المُحدِثة للطفرات هي المواد أو الظروف التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث طفرات. ومن الأمثلة على ذلك التعرُّض المكثَّف أو لفترات طويلة للأشعة فوق البنفسجية أو تناول مواد كيميائية ضارة. يمثل التعرض إلى ذلك خطورة كبيرة للغاية؛ حيث يمكن أن تُحدِث بعض الطفرات ضررًا لجزيء DNA للخلية بطريقة تؤدي إلى اضطراب في تضاعف الخلية. ويمكن أن يؤدي خروج الانقسام الخلوي عن السيطرة إلى تكوُّن أورام في الجسم؛ ومن ثَمَّ الإصابة بمرض السرطان. وتُعرف المواد المُحدِثة للطفرات والتي تسبب الإصابة بمرض السرطان باسم «المواد المسرطِنة».

ولهذا السبب، من المهم أن يقلِّل الأشخاص من تعرضهم إلى هذه العوامل المُحدِثة للطفرات. على سبيل المثال، علينا أن نتذكر عند الخروج في الشمس، أن نضع واقيًا من الشمس لحماية أنفسنا من الأشعة فوق البنفسجية، وعلينا أيضًا أن نتجنب المواد التي تحتوي على الكثير من المركَّبات المسرطِنة، مثل السجائر.

دعونا نلخص الآن ما تعلمناه عن الطفرات الجينية.

النقاط الرئيسية

  • يمكن تعريف الطفرة على أنها تغيُّر في تتابع جزيء DNA، ويمكن أن تؤثر على البروتينات التي تنتجها جينات معينة.
  • بعض الطفرات يمكن أن يكون ضارًّا، والكثير من الطفرات ليس لها تأثير (محايدة)، وبعضها الآخر يمكن أن يكون مفيدًا؛ وهي الطفرات التي تؤدي إلى التنوع في الكائنات الحية.
  • يمكن تصنيف الطفرات إلى مجموعات مختلفة تتضمَّن طفرات الإضافة والحذف والاستبدال والطفرات التلقائية أو المستحثَّة.
  • إذا حدثت الطفرة في الخلايا التناسلية للكائن الحي، فيمكن أن تنتقل إلى أي نسل لهذا الكائن، أما إذا حدثت الطفرة في الخلايا الجسمية، فسيقتصر تأثيرها على هذا الكائن فقط.
  • تُعد إصابة الإنسان بمرض الخلايا المنجلية مثالًا على مرض وراثي ناتج عن طفرة ما.
  • تتضمن أسباب حدوث الطفرات المستحثَّة التعرُّض المكثَّف أو التعرُّض لفترات طويلة للأشعة فوق البنفسجية والمواد المسرطنة.

تستخدم نجوى ملفات تعريف الارتباط لضمان حصولك على أفضل تجربة على موقعنا. معرفة المزيد حول سياسة الخصوصية لدينا.