شارح الدرس: الطفرات الأحياء

في هذا الشارح، سوف نتعلَّم كيف نَصِف الطفرات، ونشرح تأثيرات الطفرات على الكائنات الحية.

ربما تكون قد سمعت عن الطفرات؛ فعادةً ما يُولد الكثير من الأبطال الخارقين والأشرار في هوليوود من خلال «الطفرات»! لكن نادرًا ما تمنح الطفرات في الحياة الواقعية الإنسان قوى خارقة.

الطفرة هي تغيُّر في تتابع قواعد الحمض النووي DNA. يمكن أن تكون بعض الطفرات ضارة، كما سنتعلم في هذا الشارح. ومع ذلك، تُعَدُّ الطفرات مهمة للغاية؛ لأنها تُسهم في التنوع الوراثي. تمثِّل الطفرات القوة المحركة للتطوُّر، وتسمح للأنواع بالتكيُّف مع البيئات والظروف المتغيِّرة.

الحمض النووي DNA، أو الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين، هو جزيء طويل يتكوَّن من شريطين من سكر الريبوز المنقوص الأكسجين والفوسفات، ويلتفُّ كل منهما حول الآخر لتكوين شكل لولب مزدوج. يوجد داخل هذا اللولب، أربع قواعد نيوكليوتيدات مرتبطة بهيكل السكر والفوسفات، وهي: الأدينين (A) والجوانين (G) والسيتوزين (C) والثايمين (T). ويوضح الشكل 1 تركيب جزيء DNA. داخل جزيئات DNA، يمثل ترتيب تتابع القواعد شفرة المعلومات الوراثية التي تحدد الصفات والسمات.

يُطلق على تتابعات الحمض النووي DNA التي تُشَفِّر المعلومات لتكوين الصفات اسم «الجينات». والجين عبارة عن تتابُع من الحمض النووي DNA يُشَفِّر بروتينًا معينًا، والذي بدوره سوف ينتج صفة معينة أو نسخة من صفة معينة. على سبيل المثال، الجينات هي المسئولة عن تحديد لون العين ولون الشعر الطبيعي وفصيلة الدم، كما أنها تلعب دورًا في تحديد الطول أيضًا!

يحتوي كل جين محدَّد على تعليمات لإنتاج بروتين معين. «يُنسَخ» تتابع جزيء DNA إلى تتابع في جزيء RNA الرسول (أو mRNA)، وهو صورة أخرى من المادة الوراثية، تستخدمها الخلايا لإنتاج البروتينات. «يُترجم» جزيء mRNA هذا بعد ذلك إلى تتابع من الأحماض الأمينية. فترتبط عدة أحماض أمينية معًا لتكوين عديد ببتيد، وهو ما سيتحول بعد ذلك إلى بروتين (أو جزء منه). يوضح الشكل 2 الآتي ملخصًا لهذه العملية.

إذا حدث تغيير في تتابع قواعد الحمض النووي DNA من خلال حدوث طفرة ما، فيمكن أن يؤدي ذلك إلى إنتاج بروتين مختلف أو عدم إنتاج البروتين على الإطلاق. ومن الممكن أن نلاحظ هذا التغيير في الصفات البدنية للكائن الحي، وتُسمى أيضًا «النمط الظاهري».

إذا حدثت الطفرة في منطقة من جزيء DNA غير مخصَّصة لشفرة ما؛ يعني هذا أن جزيء DNA في هذه المنطقة لا يحتوي على القواعد التي ستتحول إلى جزيء mRNA ثم إلى حمض أميني؛ لذا قد لا يكون للطفرة أية تأثيرات في هذه الحالة. ولكن إذا كانت هذه المنطقة غير المشفرة من جزيء DNA تنظم عمليات نسخ جينات أخرى، فقد يؤدي حدوث الطفرة في هذه المناطق إلى اضطراب في عمليات نسخ هذه الجينات.

يمكن أن تحدث الطفرات نتيجة حذف قواعد أو إضافة قواعد إضافية أو استبدال قاعدة بأخرى. ويوضح الجدول 1 الآتي الأنواع المختلفة للطفرات التي يمكن أن تحدث.

يمكن أن تحدث الطفرات في أي مكان في الجينوم. وفي بعض الأحيان، يمكن أن تتغير إحدى القواعد لكنها لا تؤثر على البروتين الذي ينتج في النهاية. تعتبر هذه الأنواع من الطفرات «محايدةً»؛ لأن النمط الظاهري للكائن الحي لا يتغير. ويعني هذا أنها لا تؤثر على صفات الكائن الحي. يمكن أن يحدث ذلك لأن الطفرات قد تحدث في مناطق من جزيء DNA لا تشفِّر تتابع البروتينات أو لا تنظم نسخها، أو لأنها تحدث في منطقة تشفِّر بروتينات لكنها لا تغيِّر تتابع الأحماض الأمينية الذي ينتج في النهاية.

يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تغيُّر التتابع الجيني فيتغير البروتين المناظر له تغييرًا مفيدًا. على سبيل المثال، تحدث لبعض الأشخاص طفرة في الجين ، بحيث تُغيِّر هذه الطفرة المستقبِل الذي يستخدمه فيروس نقص المناعة البشرية HIV للوصول إلى الخلايا المناعية، وهو ما يمنحهم مقاومةً لعدوى هذا الفيروس. وبذلك يستفيد الكائن الحي من الطفرة. تُعَدُّ هذه الأنواع من الطفرات «مفيدةً».

لسوء الحظ يمكن أن تكون الطفرات «ضارة» أيضًا. حيث من الممكن أن تحدث هذه الطفرات في مقاطع مهمة من جزيء DNA التي تشفِّر بروتينًا معينًا أو مقاطع من جزيء DNA غير مشفِّرة ولها دور في تنظيم عملية تخليق أحد البروتينات. عادةً ما تؤثر الطفرات الضارة تأثيرًا كبيرًا على الكائن الحي.

دعونا نلقِ نظرة على أحد الأمثلة على اضطرابٍ ناتجٍ عن حدوث طفرة جينية، وهو مرض الخلايا المنجلية.

الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يرتبط بالأكسجين ويحمله إلى جميع أجزاء الجسم. مرض الخلايا المنجلية هو اضطراب في الدم ينتج عن تغير نيوكليوتيد واحد في الجين الذي يشفِّر الهيموجلوبين. ويوضح الشكل 3 هذا التغير في جزيء DNA.

تسبب هذه الطفرة تغيرًا في شكل خلايا الدم الحمراء، ويُعرف ذلك باسم الشكل «المنجلي». ويوضح الشكل 4 ما يمكن أن تبدو عليه هذه الخلايا المنجلية.

إذا ورث شخص هذا الجين الذي حدثت به الطفرة من والديه، فمن المحتمل أن تكون غالبية خلايا الدم الحمراء لديه «منجلية». ولأن الشكل المنجلي يقلِّل قدرة خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين بدرجة كبيرة، فيسبب ذلك العديد من المشاكل لدى الشخص المصاب بمرض الخلايا المنجلية. فقد يعاني هذا الشخص من فترات من الآلام الشديدة في جسمه، ويكون أكثر عرضة للعدوى للأمراض مثل نزلات البرد والإنفلونزا، كما يمكن أن يعاني أيضًا من الصداع والدوار والإغماء.

الطفرة التي تسبب الإصابة بمرض الخلايا المنجلية عشوائية وجينية ولا تتأثر بعوامل خارجية. عادةً ما يُشار إلى هذه الأنواع من الطفرات بأنها «تلقائية»؛ لأنها تحدث نتيجة وجود خطأ ما في إحدى العمليات الحيوية الطبيعية.

ولكن يمكن أن تحدث بعض الطفرات بسبب بيئة الشخص أو تعرُّضه لمواد معينة. ويُشار إلى هذه الطفرات بأنها «مستحثَّة»؛ لأنها تبدأ عن طريق شيء ما في بيئة الكائن الحي.

إذا حدثت هذه الطفرات في خلية فستصبح لاحقًا خلية تناسلية (تُسمى «خلية جرثومية»)، أو في خلية تناسلية (تُسمى «مشيج»)، فمن الممكن أن تنتقل الطفرة إلى أي نسل لهذا الكائن الحي. أما إذا حدثت هذه الطفرات في أي خلايا أخرى في الجسم (خلايا جسمية)، فسيقتصر تأثيرها على هذا الكائن الحي فقط ولن ينتقل إلى نسله.

المواد أو الظروف البيئية المُحدِثة للطفرات هي المواد أو الظروف التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث طفرات. ومن الأمثلة على ذلك التعرُّض المكثَّف أو لفترات طويلة للأشعة فوق البنفسجية أو تناول مواد كيميائية ضارة. يمثل التعرض إلى ذلك خطورة كبيرة للغاية؛ حيث يمكن أن تُحدِث بعض الطفرات ضررًا لجزيء DNA للخلية بطريقة تؤدي إلى اضطراب في تضاعف الخلية. ويمكن أن يؤدي خروج الانقسام الخلوي عن السيطرة إلى تكوُّن أورام في الجسم؛ ومن ثَمَّ الإصابة بمرض السرطان. وتُعرف المواد المُحدِثة للطفرات والتي تسبب الإصابة بمرض السرطان باسم «المواد المسرطِنة».

ولهذا السبب، من المهم أن يقلِّل الأشخاص من تعرضهم إلى هذه العوامل المُحدِثة للطفرات. على سبيل المثال، علينا أن نتذكر عند الخروج في الشمس، أن نضع واقيًا من الشمس لحماية أنفسنا من الأشعة فوق البنفسجية، وعلينا أيضًا أن نتجنب المواد التي تحتوي على الكثير من المركَّبات المسرطِنة، مثل السجائر.

دعونا نلخص الآن ما تعلمناه عن الطفرات الجينية.