شارح الدرس: الجينات والكروموسومات العلوم

في هذا الشارح، سوف نتعلَّم كيف نَصِف تركيب الكروموسومات ونفسِّر ما هو الجين.

هل سبق لك أن تعرضت لجرح أو خدش تسبب في قطع الجلد وتطلب الأمر وضع ضمادة؟

كونك إنسانًا نشيطًا، ربما تكون قد تعرضت لجرح أو خدش تسبب في قطع الجلد وتطلَّب الأمر وضع ضمادة. على الرغم من أن الضمادة قد لا تبدو مكانًا مميزًا للحصول على دليل علمي، فإن ضمادة جراحية هي التي ساعدت الباحثين في التعرف على المركب الكيميائي الذي يتضمن جميع التعليمات اللازمة لتكوين الكائنات الحية.

تعرَّف العالم السويسري فريدريك ميسشر على الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين، الذي يُسمى عادة الحمض النووي (DNA)، لأول مرة من خلال ضمادة جراحية مستخدمة في أواخر القرن التاسع عشر. فجزيء DNA الظاهر في الصورة الآتية مُستخرج من دم بشري، ومن المحتمل أن يكون مشابهًا جدًّا لجزيء DNA الذي عزله ميسشر من الضمادات الجراحية في القرن التاسع عشر. لكن، على الرغم من أن ميسشر كان العالم الذي اكتشف جزيء DNA للمرة الأولى، لم تتحقق الأهمية الجوهرية لهذا الاكتشاف حتى العقد السادس من القرن العشرين.

الحمض النووي (DNA) هو جزيء يحمل التعليمات الوراثية للحياة، ويوجد في خلايا معظم الكائنات الحيَّة. تحدد هذه التعليمات الوراثية الموجودة داخل الحمض النووي صفاتك المميزة التي انتقلت اليك من أبويك البيولوجيين، مثل لون عينيك وشعرك.

أصبحت الأهمية الجوهرية لجزيء DNA واضحة في عام ١٩٥٣ بعد أن حدد العلماء تركيبه.

في مطلع العقد السادس من القرن العشرين، خاض فريقان من الباحثين الجامعيين سباقًا محمومًا للكشف عن أهمية تركيب الحمض النووي (DNA). كان الفريق الأول في جامعة كامبريدج وضم طالب دراسات عليا يُدعى فرانسيس كريك، وزميل باحث يُدعى جيمس واتسون. أما الفريق الثاني، فكان في كلية كينجز لندن، وضم باحثًا كبيرًا يُسمى د. موريس ويلكنز، وروزاليند فرانكلين، التي كانت نجمة صاعدة في مجال تصوير الحمض النووي بالأشعة السينية.

اتبع الفريقان نهجين مختلفين. استخدم فريق كامبريدج، الذي ضم كريك وواتسون، النماذج المادية لتضييق نطاق خياراتهما ووضع نموذج دقيق لجزيء الحمض النووي (DNA). وعلى العكس من ذلك، استخدم فريق كينجز لندن نهجًا تجريبيًّا وتصوير الحمض النووي بالأشعة السينية.

في عام ١٩٥١، حضر واتسون محاضرة لروزاليند فرانكلين ناقشت فيها عملها حتى ذلك الوقت. كانت روزاليند قد وجدت أن الحمض النووي (DNA) يمكن أن يوجد في صورتين، بناء على الرطوبة النسبية في الهواء المحيط. وهذا ساعدها على استنتاج أن جزء الفوسفات من الجزيء كان موجودًا على الجانب الخارجي. عاد واتسون إلى كامبريدج وفي ذهنه ذكرى مشوشة للحقائق التي عرضتها روزاليند فرانكلين، على الرغم من انتقاده الواضح لأسلوبها في إلقاء المحاضرة ومظهرها الشخصي. باستخدام هذه المعلومات، حاول واتسون وكريك تكوين نموذج، لكن هذا النموذج فشل. ولهذا السبب طلب منهم رئيس وحدتهم التوقف عن إجراء البحث على جزيء DNA، لكن ظل الموضوع يطرح نفسه.

وجدت فرانكلين، التي كانت تعمل غالبًا بمفردها، خلال تجاربها على حيود الأشعة السينية، أن الصورة الرطبة لجزيء DNA (عند نسبة رطوبة أعلى) تُظهر جميع خصائص اللولب. في يناير من عام ١٩٥٣، عرض موريس ويلكنز النتائج التي توصلت إليها روزاليند فرانكلين على واتسون، دون معرفتها أو إذنها على ما يبدو.

وباستخدام تقنية تصوير خاصة للجزيئات الحيوية (تُسمى التصوير البلوري بالأشعة السينية)، تمكنت الدكتورة فرانكلين وطالبها ريموند غوسلين من التقاط أول صور لتركيب جزيء DNA. سميت هذه الصورة الشهيرة «الصورة ٥١».

وبينما كانت لدى الدكتورة روزاليند فرانكلين شكوك بخصوص التركيب اللولبي لجزيء DNA، كانت تنتظر جمع المزيد من الأدلة قبل نشر نتائجها. وفي ملاحظاتها، سجلت أيضًا أنها تشتبه في أن تكون «الصورة ٥١» هي صورة للَولب ثلاثي. ويُقال إن اختيار الدكتورة روزاليند فرانكلين الامتناع عن نشر ما توصلت إليه من نتائج أحبط زميلها في المختبر، الدكتور موريس ويلكنز.

ذات يوم، عندما كان د. موريس ويلكنز منخرطًا في نقاش مع فريق من الباحثين في جامعة كامبريدج، طُلب منه أن يعرض «الصورة ٥١» على الدكتور فرانسيس كريك والدكتور جيمس واتسون. تمكن هؤلاء العلماء الثلاثة معًا مستخدمين البيانات التي جمعتها د. فرانكلين، من أن يحددوا تحديدًا صحيحًا أن التركيب ثلاثي الأبعاد لجزيء DNA هو تركيب لولبي مزدوج.

إذن، فإن واتسون وكريك ليسا مكتشفي التركيب اللولبي لجزيء DNA، ولكنهما أول عالمين يصفان بدقة التركيب المعقد لجزيء DNA.

يظهر في الشكل ٢ رسم توضيحي لتركيب اللولب المزدوج. يتكون جزيء DNA من شريطين يلتفان بعضهما حول بعض، مكونين شكلًا يشبه سلمًا ملتفًّا. يكون شريطا جزيء DNA، اللذين يكونان اللولب المزدوج، متكاملين ومتوافقين معًا مثل قطع متناسقة. تتكون الروابط العديدة بين الشريطين من جزأين متكاملين يسميان قواعد كيميائية أو نيوكليوتيدات.

الشريطان الموجودان في جزيء DNA متماثلان لدرجة كبيرة باستثناء قواعدهما الكيميائية، التي تكون أحد أربعة خيارات ممكنة: الأدينين (A) والسيتوزين (C) والجوانين (G) والثايمين (T). وهذه القواعد متكاملة؛ ما يعني أن كل قاعدة لها زوج معين. يحدد ترتيب أو تسلسل أزواج القواعد الشفرة الوراثية لكل كائن حي، من الإنسان إلى النباتات الخطمية.

أيضًا، قرر جيمس واتسون وفرانسيس كريك أن هذا الشكل اللولبي المزدوج يسمح للمعلومات الوراثية الموجودة في خلية واحدة بأن تنقسم، وتُنسخ، وتُمرر إلى النسل المستقبلي. هذه الخاصية لتركيب جزيء DNA تعني أن الجينات الموجودة في جزيء DNA الخاص بأبوينا البيولوجيين من المحتمل أيضًا أن توجد داخل حمضنا النووي (DNA).

تسمى المقاطع الصغيرة من تتابع جزيء DNA جينات، كما هو موضح في الشكل ٣. يمكن أن يكون للجينات أطوال مختلفة. وتحتوي المجموعة الكاملة من جزيء DNA الخاص بك (التي تٌسمى الجينوم) على ما يقرب من ٢٠‎ ‎٦٨٧ جين. عندما تُترجم هذه المقاطع الصغيرة من تتابع جزيء DNA، فإنها تحدد ما الصفات، التي ستكون لديك والتي سوف تجعلك شخصًا مميزًا، مثل لون العينين أو الشعر.

تكوِّن الجينات تقريبًا فقط من المعلومات الوراثية في جزيء DNA. وبينما يواصل العلماء العمل لفهم وظيفة نسبة المتبقية من المعلومات الوراثية في جزيء DNA، فإن البيانات الحالية تشير إلى أن هذه المعلومات الوراثية تساعد على التحكم في الجينات.

توجد معظم الجينات في صورة أزواج. تأتي مجموعتا الجينات التي يتكون منها حمضنا النووي (DNA) من أبوينا البيولوجيين. إحدى مجموعتي الجينات تأتي من الأم البيولوجية، والمجموعة الأخرى تأتي من الأب البيولوجي. تسمى الأشكال المختلفة من الجين نفسه الأليلات. على سبيل المثال، يمكن أن يكون لجين لون الشعر أليلان مختلفان: أحدهما يعطي شعرًا أحمر والآخر يعطي شعرًا بنيًّا.

من بين الأليلين، يكون أحدهما سائدًا والآخر متنحيًّا. عندما يكون الأليل سائدًا، هذا يعني أن الصفة التي يحملها هذا الأليل ستظهر على الأرجح في مظهر هذا الشخص. على سبيل المثال، أليل الشعر البني سائد على أليل الشعر الأحمر. إذن، إذا كان لدى الشخص كلٌّ من أليل الشعر الأحمر وأليل الشعر البني، فسيكون لديه شعر بني.

في حقيقيات النوى، مثل الخلايا البشرية، يوجد جزيء DNA في نوى الخلايا، كما هو موضح في الشكل ٤. النواة، التي يُشتق اسمها الإنجليزي من كلمة لاتينية تعني «نواة الجوز»، هي عضية الخلية المستخدمة لتخزين المادة الوراثية الجينية. ومثل نواة الجوز، تكون النواة هي الجزء المركزي للخلية حقيقية النواة.

على الرغم من أن النواة تعتبر العضية الأكبر في الخلايا الحيوانية، فإنها ما تزال صغيرة جدًّا وتُقاس بمقياس ميكرومتر. وهذا يعني أن جميع الحمض النووي (DNA) في خلية واحدة، وهو جزيء طويل جدًّا (يصل طوله إلى مترين في كل خلية بشرية)، لا بد أن يشغل مساحة تُساوي نحو عُشر شعرة إنسان.

ولكي يناسب حجمه النواة، يُخزَن جزيء DNA في صورة بنى طويلة شبيهة بالخيوط تُسمى كروموسومات، كما هو موضح في الشكل ٤. عادة ما تكون الكروموسومات صغيرة جدًّا لدرجة يستحيل معها تقريبًا رؤيتها دون مساعدة، ما لم تكن الخلية تنقسم. فالكروموسومات تصبح مُكدسة بشدة عندما تستعد الخلية للانقسام؛ ما يجعل من الممكن رؤيتها بمساعدة مجهر.

تتنوع الكروموسومات من حيث العدد والشكل بتنوع الكائنات الحية. في معظم الحيوانات، والنباتات، تكون الكروموسومات خطية وملتفة بإحكام حول بروتينات، ومرتبة في صورة أزواج داخل نواة الخلية. الصورة المجهرية الآتية هي صورة فعلية للكروموسومات البشرية، حيث يمكن ملاحظة كل من الشكل الخطي والترتيب في أزواج. وهذا يتناقض مع الشكل الدائري للكروموسومات الموجود في معظم أنواع البكتيريا.

قد تلاحظ في الصورة المجهرية السابقة أن الكروموسومات لها تركيب على شكل حرف X. وهذا لأن هذه الصورة المجهرية قد التُقطت بعد تضاعف جزيء DNA. وعمومًا، تأخذ الكروموسومات هذا التركيب على شكل حرف X في لحظات محددة من حياة الخلية؛ عندما تكون الكروموسومات المتضاعفة مكثفة للغاية. ويتم تكثيف الكروموسومات عند إعادة تنظيمها من شرائط طويلة رفيعة إلى كروموسومات مكثفة قصيرة من أجل الانقسام والتضاعف.

في معظم الخلايا البشرية، يوجد ٤٦ كروموسومًا فرديًّا، مقسمة إلى ٢٣ زوجًا. وعلى العكس من ذلك، تحتوي ذبابة الفاكهة على أربعة أزواج من الكروموسومات (أي ثمانية كروموسومات إجمالًا)، بينما يحتوي نبات الأرز على ١٢ زوجًا من الكروموسومات، ولدى الكلب ٣٩ زوجًا من الكروموسومات.

مثال ٣: فهم أهمية تركيب الكروموسومات

داخل النواة، يلتفُّ الحمض النووي (DNA) ويتكثَّف في صورة شرائط طويلة. ما الذي يُطلَق على هذه الشرائط؟

1. اللوالب.
2. الجينات.
3. الكروموسومات.
4. النيوكليوسومات.
5. الريبوسومات.

الحل

يوجد جزيء DNA داخل نواة كل خلية. النواة، التي يُشتق اسمها الإنجليزي من كلمة لاتينية تعني «نواة الجوز»، هي عضية الخلية مزدوجة الغشاء المستخدمة لتخزين المادة الوراثية الجينية. على الرغم من أن النواة تعتبر العضية الأكبر في الخلية الحيوانية، فإنها ما تزال صغيرة جدًّا وتُقاس بمقياس ميكرومتر. وهذا يعني أن الأشرطة الطويلة لجزيء DNA، التي يبلغ طولها حوالي متران لكل خلية، لا بد أن تجد طريقة لكي يتناسب حجمها مع نواة يُقاس حجمها ميكرومتر. يُخزَن جزيء DNA في صورة بِنى طويلة شبيهة بالخيوط تُسمى كروموسومات.

تتنوع الكروموسومات من حيث العدد والشكل بتنوع الكائنات الحية. في معظم الحيوانات، والنباتات، تكون الكروموسومات خطية وملتفة بإحكام، ومرتبة في صورة أزواج داخل نواة الخلية.

ولذلك، يلتف جزيء DNA داخل النواة ويتكثَّف في صورة شرائط طويلة تُسمى الكروموسومات.

المعلومات الوراثية الموجودة في جزيء DNA مهمة للغاية لدرجة أن أي تغير في تتابع جزيء DNA أو تركيب الكروموسوم يمكن أن يكون له تأثير كبير على الصحة. ويسمى أي تغير غير متوقع في جزيء DNA، مثل تغير في تتابع جزيء DNA أو شكل الكروموسوم، طفرة.

يمكن أن تحدث الطفرات طبيعيًّا أو نتيجة لأحداث بيئية تُلحق أضرارًا بتركيب جزيء DNA. معظم الطفرات هي تغيرات في تتابع جزيء DNA وتُسمى طفرات جينية، كما هو موضح في الشكل ٦. قد تحدث الطفرات الجينية إما كتغير في قاعدة واحدة من تتابع جزيء DNA أو كتغير في أحد مقاطع جزيء DNA.

قد تحدث الطفرات الجينية نتيجة لأحداث بيئية أو قد تكون موروثة من الأبوين البيولوجيين. وقد تكون الأحداث البيئية أي شيء، بدءًا من التدخين إلى الأشعة فوق البنفسجية أو حتى التعرض إلى تلوث الهواء لفترة طويلة. عندما تُورث طفرة أو تنتقل إلينا من الأبوين البيولوجيين، فهذا يعني أن هذه الطفرة كانت موجودة أيضًا في تتابع جزيء DNA للأبوين.

وعلى الرغم من أن بعض الطفرات قد لا يكون لها أي تأثير على الصحة، يمكن أن يكون لبعضها الآخر تأثير كبير على قدرتنا على العمل وعلى صحتنا العامة. أحيانًا لا يكون للعديد من التغيرات في جزيء DNA لشخص ما تأثير، بينما يمكن أن تُسبب بعض الطفرات تغيرات في صفاته أو حتى في وظيفة جين ما. ليست الطفرات كلها ضارة أو سيئة. في الحقيقة، قد توفر بعض الطفرات ميزة أو قدرة مطلوبة للكائن الحي. ولهذا السبب تعد الطفرات أيضًا قوة محركة للتطور، وتسهم في التباين الوراثي داخل نوع ما. وبهذه الطريقة، تكون الطفرات هي «محركات» للتقدم التطوري والتكيف.

أثناء التطور، تساعد الطفرات في زيادة التباين الوراثي. وإذا نتج عن طفرة سمة ما مفيدة ويمكنها مساعدة الكائن الحي على البقاء وإنتاج نسل، فمن المرجح أن تنتقل هذه الطفرة إلى الجيل التالي. وتُعرف هذه العملية بالانتقاء الطبيعي، ووضع النظرية الأولى لها تشارلز داروين.

لنراجع بعض النقاط الرئيسية التي تناولناها في هذا الشارح.