تم إلغاء تنشيط البوابة. يُرجَى الاتصال بمسؤول البوابة لديك.

شارح الدرس: مشروع الجينوم البشري الأحياء

في هذا الشارح، سوف نتعلَّم كيف نناقش أهداف وتأثيرات مشروع الجينوم البشري.

توفِّر الجينات كُتيِّب شرح لما نبدو عليه، وبعض الجوانب عن كيفية تصرُّفنا، وكيفية عمل أجسامنا. وعلى الرغم من أن بيئتنا تؤثِّر أيضًا على معظم سماتنا، فإن العلماء لا يزالون يحاولون فهم دور الجينات بشكل أفضل. لا يُعَد فهم وظيفة الجينات مفيدًا في توقُّع الإصابة بمرض وراثي فحسب، بل أيضًا في تحديد كيفية تفاعل الشخص مع أدوية معيَّنة بسبب جيناته.

الجينات أجزاء من جزيء الحمض النووي (DNA) تحتوي على المعلومات اللازمة لإنتاج وحدة وظيفية مثل البروتينات. وهذه الجزيئات هي ما تحدِّد الشكل الذي تبدو عليه خلايانا والوظائف التي تؤدِّيها.

تعريف: الجين

الجينات أجزاء من جزيء الحمض النووي (DNA) تحتوي على المعلومات اللازمة لإنتاج وحدة وظيفية مثل البروتينات.

بعد اكتشاف أن الحمض النووي (DNA) هو المادة الوراثية لجميع الكائنات الحية، زاد فضول العلماء بشأن مواقع الجينات المختلفة ووظائفها في الكائنات الحية. ويُعرَّف جينوم الشخص بأنه جميع جيناته ومناطق الحمض النووي (DNA) غير المشفرة وتتابُع أزواج قواعد النيوكليوتيدات التي يتكوَّن منها.

تعريف: الجينوم

الجينوم هو كل المادة الوراثية للكائن حي.

اكتُشفت بعض وظائف الجينات ومواقعها في الجينوم البشري تدريجيًّا خلال العقد الأول من القرن العشرين. وبحلول منتصف الثمانينيات، اكتُشف 1‎ ‎500 جين في الجينوم البشري، ومن ذلك الجين المسئول عن زيادة نسبة الكوليسترول في الدم، والذي يُعَد عاملًا أساسيًّا في الإصابة بأمراض القلب، وبعض الجينات التي يمكن أن تجعل الشخص أكثر عرضةً للإصابة بأنواع معيَّنة من السرطانات.

كان مشروع الجينوم البشري مشروعًا بحثيًّا ضخمًا يهدف إلى فهم موقع كل جين بشري ووظيفته. لقد كان مشروعًا عالميًّا تضمَّن تعاونًا بين العديد من الدول المختلفة؛ ومن ثَمَّ، مكَّن علماء تلك الدول من مشاركة المعرفة التي اكتسبوها حول العالم للمساعدة في تحليل وظائف هذه الجينات. إن الجينوم البشري مكوَّن من قرابة الـ 30‎ ‎000 جين؛ لذا، يمكننا أن نرى كم كان هذا المشروع طَموحًا!

في عام 2000، قال رئيس الولايات المتحدة الأمريكية بيل كلينتون متحدثًا عن مشروع الجينوم البشري: «هذه بالتأكيد أعظم خريطة أنتجتها البشرية».

يتمثَّل الهدف الرئيسي لمشروع الجينوم البشري في رسم خريطة كاملة للجينوم البشري؛ حتى يتسنَّى للعلماء معرفة موقع كل جين وترتيب قواعد النيوكليوتيدات في كل جين (تُسمَّى هذه العملية بتحديد التتابع). وقد نجحوا في هذا الهدف عام 2003، والآن يستطيع العلماء قراءة التعليمات الكاملة التي تتبعها الخلايا لتكوين إنسان.

مثال ١: وصف أهداف مشروع الجينوم البشري

أيٌّ من الآتي لا يُعَدُّ هدفًا رئيسيًّا لمشروع الجينوم البشري؟

  1. تحديد ترتيب أزواج القواعد في الجينوم البشري
  2. معرفة جميع الجينات في الجينوم البشري
  3. تحديد تتابع الحمض النووي (DNA) ومشاركته مع المُحقِّقين في الجرائم.
  4. تطوير طرق أسرع لتحديد تتابع الحمض النووي (DNA)

الحل

كان مشروع الجينوم البشري مبادرة عالمية تهدف إلى رسم خريطة للجينوم البشري بأكمله. وهذا يعني أنه قد حُدِّد ترتيب جميع أزواج قواعد النيوكليوتيدات والجينات التي تتكوَّن منها في الجينوم البشري. يمكننا أن نلاحظ أن الخيارين اللذين يصفان تحديد ترتيب أزواج القواعد في الجينوم البشري، وتحديد جميع الجينات في الجينوم البشري، خياران يصفان أهدافًا لمشروع الجينوم البشري بالفعل؛ ومن ثَمَّ، لا يمكن أن يكون أيٌّ منهما هو الإجابة.

يتيح رسم خريطة للجينوم البشري للعلماء تحديد مواقع الجينات وكيفية عملها. وهذا مهمٌّ، خاصةً في تحديد إذا ما كان الشخص قد يصاب بمرض وراثي أو لا؛ لا سيما تلك التي يصاب بها الشخص في وقت لاحق من حياته.

لقد كانت الطبيعة التعاونية لمشروع الجينوم البشري ومشاركة المعلومات في جميع أنحاء العالم فرصة لجميع الدول والشعوب للاستفادة من المعلومات التي يوفِّرها هذا المشروع. فمن خلال السماح للعلماء من جميع أنحاء العالم بتحليل المعلومات الجينية المكتسَبة من دراسة الجينوم البشري وتخزينها ومشاركتها، حقَّق مشروع الجينوم البشري أهدافه التعاونية. كما أتاح هذا للعلماء حول العالم العمل بشكل تعاوني لتحسين أساليب تحديد تتابع الجينات، وهو ما يعني أنه يمكن الآن تحديد تتابع DNA أسرع بكثير ممَّا كان عليه الأمر قبل طرح هذا المشروع.

ومع ذلك، لم يهدف مشروع الجينوم البشري إلى تحديد تتابع الحمض النووي (DNA) لمشاركة هذه المعلومات مع المُحقِّقين في الجرائم. الهدف الأساسي منه كان تحديد مواقع جميع الجينات في الجينوم البشري، وتحديد ترتيب أزواج القواعد، وتطوير أساليب أسرع لتحديد تتابع الحمض النووي، وليس ربط أشخاص معيَّنين بجرائم معيَّنة.

ومن ثَمَّ، فالخيار الذي لا يُعَد هدفًا رئيسيًّا لمشروع الجينوم البشري هو تحديد تتابع الحمض النووي (DNA) ومشاركته مع المُحقِّقين في الجرائم.

يعرض الشكل 1 تمثيلًا للجينوم البشري باللون الأحمر موضِّحًا أزواج الكروموسومات الـ 23 جميعها في نواة خلية بشرية نمطية. ويُعرَّف زوج الكروموسومات المتماثل بأنه زوج يحتوي على كروموسومين متماثلين في الطول، ولهما نفس الجينات عند الموقع نفسه. إن الجينات قابلة للتوارث، وهو ما يعني أنها تنتقل من الأبوين إلى نسلهما.

في كلٍّ من أزواج الكروموسومات الـ 23 المتماثلة في كل خلية جسمية، يكون لكل كروموسوم في الزوج نسخة من نفس الجين. ويكون أحد الكروموسومين في الزوج موروثًا من الأب البيولوجي، والآخر من الأم البيولوجية. وتُسمَّى النسخ المختلفة من الجينات بالأليلات.

يوضِّح الشكل 1 مثالًا على ذلك. ثمة منطقة في الكروموسوم 15 تحتوي على أحد الجينين الرئيسيين المسئولين عن تحديد لون عين الشخص. لديك نسختان من الكروموسوم 15 في كل خلية من الخلايا الجسمية؛ إحداهما ورثتها عن أبيك، والأخرى عن أمك.

يوجد الجين الذي يتحكَّم في لون العين في الموقع نفسه في الكروموسوم الذي ورثته عن أبيك والكروموسوم الذي ورثته عن أمك. لكنك قد ترث نسخًا مختلفة من الجين من كل والد. قد ترث أليلًا للعيون الزرقاء من أمك، وأليلًا للعيون الخضراء من أبيك. وهذان الأليلان نسختان مختلفتان من الجين نفسه. وتكوِّن الأليلات المختلفة للجين النمط الجيني لهذا الشخص.

تعريف: الأليل

الأليل نسخة مختلفة من الجين.

نُلقي نظرةً سريعةً على بعض الأمثلة على الجينات التي حُدِّدت مواقعها من خلال مشروع الجينوم البشري.

على سبيل المثال، وُجِدَ أن الجينات التي تُحدِّد النمط العام للبصمة الوراثية للشخص تقع على الكروموسوم 8. وتقع الجينات التي تحدِّد فصيلة دم الشخص على الكروموسوم 9. كما وُجِدَ أن الجين المسئول عن تكوين البروتينين المهمَّين؛ الهرمون المُسمَّى بالإنسولين الذي يساعد على التحكُّم في مستوى السكر في الدم، والبروتين الكروي المُسمَّى بالهيموجلوبين الذي يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين، يقع على الكروموسوم 11. ووُجِدَ أيضًا أن بعض الجينات مرتبطة بالجنس؛ أي إنها محمولة بواسطة الكروموسومات الجنسية. على سبيل المثال، تقع الجينات المسبِّبة لعمى الألوان والهيموفيليا (سيولة الدم) على الكروموسوم X.

أحد الأمثلة الرئيسية على مدى أهمية معرفة المزيد عن الجينوم البشري هو توقُّع احتمالية الإصابة بمرض وراثي مثل الهيموفيليا.

ثمة مثال آخر على مرض وراثي، وهو مرض هنتنجتون. يؤثِّر مرض هنتنجتون على قدرة الشخص على الحركة، ويؤثِّر سلبًا على ذاكرته وإدراكه، ويمكن أن يؤثِّر على سيطرته على مشاعره. وعادةً لا تَظهر علامات مرض هنتنجتون على الشخص حتى يتجاوز 30 سنة. وهذا يعني أن الأشخاص يمكن أن يكبروا ويصبح لديهم أطفال، وينقلوا الجين المسئول عن تشفير مرض هنتنجتون إلى أطفالهم، قبل أن يعرف الأبوان حتى أنهما قد ورثا هذا المرض.

يَنتج مرض هنتنجتون عن أليل سائد، وهو ما يعني أن نسخة واحدة من الأليل في النمط الجيني للشخص كافية لإصابته بهذا المرض. ومن خلال معرفة الجين الذي سيتأثَّر، يمكن إجراء فحص جيني لتحديد إذا ما كان من المحتمل أن تصاب به أو لا؛ لأن مرض هنتنجتون يُرجَّح أن يظهر في وقت لاحق من الحياة. والتنبؤ بمثل هذه الحالات الوراثية كان أحد أهداف مشروع الجينوم البشري.

يُعَد تحديد تتابع الجينوم في مشروع الجينوم البشري أيضًا ذا أهمية بالغة لفهم كيفية تفاعل الأليلات المختلفة مع الأدوية لجعل عملية العلاج أكثر فعالية واستهدافًا. وهذا يمكن أن يساعد على تحسين جودة حياة الشخص المصاب باضطراب وراثي؛ لأنه سيكون قادرًا على تلقِّي العلاج الأمثل، وسيعرف بشأن أي تغييرات في نمط حياته ينبغي عليه اتباعها في وقت مبكر بما يكفي لإبطاء تطوُّر المرض. كما أن معرفة جينوم الشخص تعني أنه يمكن توقُّع حدوث أي آثار سلبية للعلاج ومحاولة تجنُّبها.

مثال ٢: وصف فوائد مشروع الجينوم البشري في التنبؤ بالأمراض

يُعَدُّ مرض هنتنجتون مرضًا عصبيًّا تنكُّسيًّا، وتظهر أعراضه عادةً عند سن تتراوح بين 30–50 سنة. لماذا قد يرغب الشخصُ الذي أُصِيبَ أحد أبوَيْهِ بمرض هنتنجتون بتحديد تتابع الجينوم الخاص به؟

  1. لتغيير تتابع الحمض النووي (DNA) ومنع وراثة المرض
  2. لتحديد العمر الذي ستظهر فيه الأعراض
  3. للتنبُّؤ بمُتوسِّط أعمارهم وأعمار أطفالهم المُتوقَّع
  4. لمعرفة إذا ما كان سيرث المرض أيضًا؛ ومِنْ ثَمَّ يستعد له

الحل

كان مشروع الجينوم البشري مبادرة عالمية تهدف إلى رسم خريطة للجينوم البشري بأكمله. وهذا يعني أنه قد حُدِّد ترتيب جميع أزواج قواعد النيوكليوتيدات والجينات التي تتكوَّن منها في الجينوم البشري. وقد أتاح هذا للعلماء تحديد مواقع الجينات وكيفية عملها. وهذا مهمٌّ، خاصةً في تحديد إذا ما كان الشخص قد يصاب بمرض وراثي أو لا؛ لا سيما تلك التي يصاب بها الشخص في وقت لاحق من حياته. ومن خلال فهم المزيد حول كيفية تأثير الجينات على الشخص، وجَعْله أكثر عرضةً للإصابة بأمراض معيَّنة، وكيف تتفاعل أليلاته مع أدوية معيَّنة، يمكن تطوير طرق علاج أكثر فعالية وأمنًا لمكافحة الأمراض.

يؤثِّر مرض هنتنجتون على قدرة الشخص على الحركة، ويؤثِّر سلبًا على ذاكرته وإدراكه، ويمكن أن يؤثِّر على سيطرته على مشاعره. وعادةً لا تظهر علامات مرض هنتنجتون على الشخص حتى يتجاوز 30 سنة. وهذا يعني أن الأشخاص يمكن أن يكبروا ويصبح لديهم أطفال، قبل أن يعرفوا حتى أنهم قد ورثوا هذا المرض. يَنتج مرض هنتنجتون عن أليل سائد، وهو ما يعني أن نسخة واحدة من الأليل في النمط الجيني للشخص كافية لإصابته بهذا المرض. إن معرفتنا بخطر الإصابة بمرض وراثي كمرض هنتنجتون المنتقل من الآباء إلى النسل، تُعطينا المزيد من الوقت لاتباع تغييرات في نمط الحياة قد تَحُد من ذلك الخطر. وهذا يمكن أن يساعد في تهيئة الشخص المرجَّح أن يُصاب بمرض وراثي تهيئةً ذهنيةً وجسديةً.

ولذا، تتمثَّل أهمية رسم خريطة جينية لشخص له تاريخ عائلي لمرض هنتنجتون في تحديد إذا ما كان هذا الشخص سيرث المرض أيضًا أو لا؛ ومن ثَمَّ يستعد له.

ومع ذلك، فهناك عيوب لتطبيقات مشروع الجينوم البشري هذه. معرفة الشخص أنه من المرجَّح أن يُصاب بمرض تنكُّسي أو عضال في غضون سنوات قد لا تُحسِّن جودة حياته. ومن ثَمَّ، فقبول الأشخاص السابق لإجراء أي فحص جيني يُعَد أمرًا أساسيًّا؛ بحيث يكون خضوعهم للفحص الجيني لمعرفة معلومات قد تغيِّر نمط حياتهم قرارهم الخاص. من الواضح أن هناك جدلًا كبيرًا حول الجوانب الأخلاقية لمعرفة إذا ما كنت معرَّضًا للإصابة بأمراض وراثية أو لا.

ثمة أمر سلبي آخر لمشروع الجينوم البشري ينشأ عن المخاوف المتعلِّقة بتخزين البيانات الشخصية ومشاركتها. تُعَد خريطة جينوم الشخص أكثر المعلومات التي يمكنك امتلاكها عنه خصوصيةً، وبما أنه تم التعرُّف على جينات جديدة؛ لا سيما تلك المسئولة عن الأمراض، فقد تجعل معرفة جينوم الشخص التمييز ضد مجموعات معيَّنة من الأشخاص أسهل. وقد بذل مشروع الجينوم البشري جهودًا للحصول على متطوعين مجهولين لمنع هذا الأمر.

بجانب الإنجازات الواضحة التي حقَّقها مشروع الجينوم البشري في التعرُّف على العديد من الجينات، ومن ذلك الجينات المسئولة عن الأمراض الوراثية، فقد حقَّق هذا المشروع أيضًا قفزة هائلة في أساليب تحديد تتابع الحمض النووي (DNA). ويُعرَّف تحديد تتابع الحمض النووي (DNA) بأنه تقنية تُحدِّد كل قواعد الحمض النووي (DNA) في الجين وتُرتِّبها. وقد أسهم مشروع الجينوم البشري في تطوير أساليب أسرع لتحديد تتابع الحمض النووي (DNA)؛ فقد صار من الممكن الآن الحصول على تتابع جينوم شخص في يوم واحد فحسب، على الرغم من أن تحليله سيستغرق وقتًا أطول!

مصطلح رئيسي: تحديد التتابع

تحديد تتابع الحمض النووي (DNA) عمليةٌ يتم من خلالها تحديد ترتيب قواعد الحمض النووي (DNA).

يُبرِز تحسين أساليب تحديد تتابع الحمض النووي (DNA) فائدةً أخرى من فوائد الجينوم البشري، وهذه المرة فائدة اقتصادية. فقد كان من المتوقَّع أن تبلغ تكلفة المشروع 3 مليارات دولار، إلا أنه لم يكلِّف سوى 2.7 مليار دولار. والآن، بفضل جهود مشروع الجينوم البشري في تحسين أساليب تحديد التتابع، أصبحت تكلفة تحديد تتابع الجينوم البشري أرخص كثيرًا.

مثال ٣: وصف فوائد مشروع الجينوم البشري

املأ الفراغ: إحدى فوائد مشروع الجينوم البشري تحديد الجينات .

  1. غير المشفرة
  2. المُسبِّبة للأمراض
  3. المتحرِّكة
  4. المتنحِّية

الحل

كان مشروع الجينوم البشري مبادرة عالمية تهدف إلى رسم خريطة للجينوم البشري بأكمله. وهذا يعني أنه قد حُدِّد ترتيب جميع أزواج قواعد النيوكليوتيدات والجينات التي تتكوَّن منها في الجينوم البشري. وقد أتاح هذا للعلماء تحديد مواقع الجينات وكيفية عملها.

وهذا مهمٌّ، خاصةً في تحديد إذا ما كان الشخص قد يصاب بمرض وراثي أو لا؛ لا سيما تلك التي يُصاب بها الشخص في وقت لاحق من حياته. ومن خلال تحديد الجينات المسبِّبة للأمراض، يمكن أيضًا تحديد الأشخاص الحاملين لهذه الجينات؛ ومن ثَمَّ الأكثر عرضةً للإصابة بحالات معيَّنة.

إن الصفات التي تعتمد على التركيب الجيني اعتمادًا كليًّا قليلة للغاية، وأحد الأمثلة على ذلك هي الأمراض الوراثية. ويُعَد تحليل تطوُّر الأمراض الوراثية وعلاجها أحد الفوائد الرئيسية التي انتفع بها مجالا الطب والبحث العلمي من مشروع الجينوم البشري.

ومن ثَمَّ، فإن إحدى فوائد مشروع الجينوم البشري هي تحديد الجينات المسبِّبة للأمراض.

يلخِّص الجدول 1 بعض الفوائد الرئيسية التي نتجت عن مشروع الجينوم البشري، ويسلِّط الضوء على بعض الآثار السلبية المحتملة.

هيا نلخِّص بعض النقاط الرئيسية التي تناولناها في هذا الشارح.

النقاط الرئيسية

  • نجح مشروع الجينوم البشري في رسم خريطة جينية تحدِّد موقع كل جين بشري، ومشاركة هذه المعلومات في أنحاء العالم بهدف البحث التعاوني في مجال الوراثة.
  • يفيد مشروع الجينوم البشري في تحديد الأشخاص المعرَّضين لخطر الإصابة بالأمراض الوراثية، ووصف الأدوية المناسبة والفعالة لهم.
  • تشمل الآثار السلبية لمشروع الجينوم البشري المخاوف المتعلِّقة بمشاركة البيانات الشخصية، والتأثير السلبي الذي قد ينعكس على جودة حياة الأشخاص نتيجة علمهم أنهم عرضةٌ للإصابة بمرض تنكُّسي.

تستخدم نجوى ملفات تعريف الارتباط لضمان حصولك على أفضل تجربة على موقعنا. معرفة المزيد حول سياسة الخصوصية لدينا.